Cada 22 de mayo se conmemora el día mundial de la neurofibromatosis, un trastorno genético en el que se forman tumores en el tejido nervioso.

El objetivo de este dia, como todos los dias conmemorativos es visibilizar esta enfermedad, y dar a conocer las necesidades de las personas que la padecen.

¿QUÉ ES LA NEUROFIBROMATOSIS?

La neurofibromatosis es un trastorno genético en el que se forman tumores en el tejido nervioso. 

Estos tumores se pueden desarrollar en cualquier parte del sistema nervioso, incluido el cerebro, la médula espinal y los nervios. 

La neurofibromatosis generalmente se diagnostica en la infancia o en los primeros años de la edad adulta.

¿CUÁLES SON LOS PRINCIPALES SÍNTOMAS DE LA NEUROFIBROMATOSIS?

Existen tres tipos de neurofibromatosis, cada uno tiene diferentes signos y síntomas.

Neurofibromatosis tipo 1

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) suele manifestarse en la niñez. Los signos suelen aparecer en el nacimiento o poco después y casi siempre alrededor de los 10 años.

• Manchas cutáneas sin relieve de color marrón claro (manchas de color café con leche). 

• Pecas en la zona de las axilas y la ingle. 

• Pequeñas protuberancias en el iris del ojo (nódulos de Lisch). 

• Protuberancias suaves del tamaño de un guisante que se manifiestan sobre la piel o debajo de ella (neurofibromas). 

• Deformidades óseas. 

• Tumor en el nervio óptico (glioma óptico.) 

• Dificultades de aprendizaje. 

• Tamaño de la cabeza superior al promedio. 

• Baja estatura.

Neurofibromatosis tipo 2:

La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es mucho menos frecuente que la NF1.

Hay que tener en cuenta que los síntomas de la NF2 normalmente son consecuencia del desarrollo de tumores benignos en ambos oídos.

Dichos tumores, conocidos como Schwannomas vestubulares, pueden  causar pérdida de la audición.

Éstos tumores crecen en el nervio que lleva el sonido y equilibra la información desde el oído interno hasta el cerebro.

Los síntomas generalmente aparecen en los últimos años de la adolescencia y los primeros años de la adultez, variando de una persona a otra.

Entre los signos y síntomas, se incluyen los siguientes:

• Pérdida gradual de la audición

• Zumbido en los oídos

• Falta de equilibrio

• Dolores de cabeza

A veces la NF2 puede conducir al crecimiento de schwannomas en otros nervios del cuerpo.

Éstos incluyen los nervios craneales, espinales, visuales (ópticos) y periféricos.

• Entumecimiento y debilidad en el brazo o piernas

• Dolor

• Dificultades para encontrar el equilibro

• Rostro caído

• Problemas de la visión o el desarrollo de cataratas

Schwannomatosis:

Este tipo de neurofibromatosis poco frecuente generalmente afecta a personas mayores de 20 años.

En general, los síntomas aparecen entre los 25 y los 30 años de edad.

La schwannomatosis hace que se desarrollen tumores en los nervios craneales, espinales y periféricos

Entre los síntomas de la schwannomatosis se incluyen los siguientes:

• Dolor crónico, el cual puede ocurrir en cualquier parte de su cuerpo y puede ser incapacitante.

• Entumecimiento o debilidad en varias partes del cuerpo.

• Pérdida muscular.

¿QUÉ CAUSA LA NEUROFIBROMATOSIS?

La neurofibromatosis se produce por malformaciones genéticas (mutaciones) que se heredan de padres a hijos o aparecen de forma espontánea en la concepción.

¿CUALES SON LOS FACTORES DE RIESGO DE LA NEUROFIBROMATOSIS?

El principal factor de riesgo de la neurofibromatosis es tener antecedentes familiares del trastorno.

NF1 y NF2 son trastornos autosómicos dominantes, lo cual significa que cualquier hijo de un padre con el trastorno tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación genética.

¿CUALES SON LAS POSIBLES COMPLICACIONES?

Complicaciones de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1):

• Problemas neurológicos. 

• Preocupaciones por la apariencia. 

• Problemas óseos. 

• Problemas de vista. 

• Problemas en tiempos de cambio hormonal. 

• Problemas cardiovasculares. 

• Problemas de respiración. 

• Cáncer.

• Tumor benigno de la glándula suprarrenal (feocromocitoma). 

Complicaciones de la neurofibromatosis tipo 2 (NF2)

• Sordera parcial o total

• Lesión en el nervio facial

• Problemas de vista

• Tumores benignos pequeños de la piel (schwannomas de piel)

• Debilidad o entumecimiento en las extremidades

• Múltiples tumores cerebrales benignos o tumores de la columna vertebral (meningiomas) que requieren cirugías frecuentes

Puedes seguirnos a través de: