Hola Titánicos, cada 15 de abril se celebra el Día mundial de la Enfermedad de Pompe, una enfermedad rara que afecta considerablemente a nuestra energía.
Esto ocurre porque en concreto, es que la enfermedad de Pompe causa una deficiencia de una enzima que es la encargada de proporcionarnos energía.
Desde Somosdisca nos sumamos al objetivo de este día, dando visibilidad a esta enfermedad rara, genética y hereditaria que afecta a entre 5.000 y 10.000 personas a nivel mundial.
En España los investigadores estiman que afecta a entre 300 y 400 personas, de los cuales están diagnosticadas menos de un 30%.
OTROS NOMBRES POR LOS QUE SE CONOCE LA ENFERMEDAD DE POMPE:
A la enfermedad de Pompe se le reconoce por diferentes nombres, aunque hay que tener en cuenta que todos ellos se refieren exactamente a la misma enfermedad:
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Deficiencia de maltasa ácida
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Enfermedad de acumulación
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Formación de glucógeno de tipo II
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Glucogenosis de tipo II
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Deficiencia de alfa glucosidasa ácida
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Deficiencia de alfa glucosidasa lisosómica.
¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE POMPE?
Para poder conocer un poquito más esta enfermedad, os empezaré contando que la enfermedad de Pompe es una enfermedad rara que puede afectar tanto a hombres y mujeres de cualquier edad y origen étnico.
Se trata también de una enfermedad genética, lo que significa que se transmite en las familias de padres a hijos.
Ésta enfermedad puede provocar diversos problemas de salud, pero el síntoma más frecuente es la debilidad muscular, que empeora con el tiempo si no se trata.
¿CUALES SON LOS DIFERENTES TIPOS DE LA ENFERMEDAD DE POMPE?
Hay tres tipos de enfermedad de Pompe:
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La infantil clásica: que aparece a la edad infantil unos meses después de nacer.
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La infantil no clásica: que aparece alrededor de un año de edad.
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La de comienzo tardío: que aparece más tarde en la vida del niño, o incluso en los años de la adolescencia o cuando ya se es un adulto.
¿CUALES SON LAS POSIBLES CAUSAS DE LA ENFERMEDAD DE POMPE?
En nuestro cuerpo existen muchas enzimas diferentes, con distintas funciones, para ayudar a que el organismo funcione con normalidad.
Una de las enzimas que el cuerpo fabrica se llama “alfa glucosidasa ácida”, o más breve “GAA”, y es que la GAA ayuda a descomponer una sustancia que se llama glucógeno.
La enfermedad de Pompe es una enfermedad en la que el organismo no puede fabricar suficiente GAA.
Cuando existe falta de GAA significa que no se puede descomponer el glucógeno como se debería hacer normalmente. Por lo que se acumula en muchas células del organismo sobre todo en los músculos.
Con el tiempo, esta acumulación puede dañar los músculos, por lo que no funcionan tan bien como antes.
Para que se entienda mejor os pondré un ejemplo, si los músculos dañados están en las piernas, la acción de caminar resultará más difícil de lo habitual.
Lo mismo vale para los pulmones, por lo que si los músculos afectados son los que ayudan a funcionar a los pulmones, entonces resultará más difícil respirar.
TRATAMIENTO:
Otra cosa a tener en cuenta es que la enfermedad de Pompe no tiene cura, pero hay tratamiento para el manejo de los síntomas y de la progresión de la enfermedad.
¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD DE POMPE?
Con respecto a los síntomas de esta enfermedad, hay que tener en cuenta que éstos variarán dependiendo de cuando se presenta la enfermedad:
Síntomas generales:
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Debilidad muscular
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Tono muscular pobre
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Hígado agrandado
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Insuficiencia en ganar peso y de crecimiento al ritmo esperado (insuficiencia de crecimiento)
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Problemas para respirar
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Problemas de alimentación
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Infecciones en el sistema respiratorio
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Problemas de oído
Síntomas cuando la enfermedad se presenta en una edad temprana:
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Retraso de las habilidades motrices (como revolcarse o sentarse)
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Los músculos debilitándose progresivamente
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Corazón anormalmente grande
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Problemas de respiración
Síntomas cuando la enfermedad se presenta en la edad adulta:
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Las piernas y el tronco se debilitan progresivamente
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Problemas respiratorios
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Corazón agrandado
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Dificultad progresiva para andar
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Dolor muscular en una zona grande
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Pérdida de la capacidad de hacer ejercicio
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Caerse a menudo
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Infecciones pulmonares frecuentes
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Falta de aliento cuando haces ejercicio esforzándote
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Dolores de cabeza a las mañanas
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Cansarse durante el día
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Pérdida de peso
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No puedes tragar tan fácilmente como antes
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Ritmo cardiaco irregular
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Aumento de la dificultad para oír
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Niveles más altos de creatina quinasa
¿CUAL ES EL PRONÓSTICO Y SUS COMPLICACIONES?
Sin tratamiento ninguno los bebés con la enfermedad de Pompe se morirían, ya que como os he explicado, la enfermedad de Pompe genera problemas respiratorios, problemas cardiacos, y casi todos tienen debilidad en los músculos.
De forma que la mayoría de los afectados tendrán que usar oxígeno y sillas de ruedas en algún momento.
No obstante, los pacientes con los dos tipos de enfermedad de Pompe que comienza a la edad infantil pueden prologar sus vidas si se detecta y se trata pronto.De ahí la importancia de la investigación, y una rápida actuación desde atención temprana y el pediatra.
Cuanto más tarde comience la enfermedad en los pacientes, más posibilidades de supervivencia puede haber, ya que la enfermedad progresa más lentamente.
Espero que os haya gustado o parecido interesante este artículo, en tal caso no dudéis en compartirlo con otros Titanes que penséis que les puede servir de ayuda, para así poder dar visibilidad a esta enfermedad entre todos y ayudar a más Gente Titánica.
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
Fuente: www.somosdisca.es
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