El 18 de enero es el Día Internacional del Síndrome de la Hemiplejia Alternante, una enfermedad rara que afecta a uno de cada millón de niños, caracterizada entre otros síntomas, por episodios recurrentes de hemiplejía.

De forma que el articulo de hoy lo dedicare a explicaros de que trata esta enfermedad, cuales son sus síntomas y sus posibles causas, así como cómo es vivir con ella

¿QUÉ ES LA HEMIPLEJÍA ALTERNANTE?

La Hemiplejia Alternante es una enfermedad rara del neurodesarrollo caracterizado por un inicio temprano de episodios recurrentes y transitorios de  parálisis de un lado del cuerpo o en ambos, es de hemiplejía (incluyendo tetraplejia) que por lo general desaparecen durante el sueño.

Sus síntomas suelen comenzar antes de que el niño cumpla 18 meses, y los episodios pueden durar desde pocos minutos a varios días, desaparecen con el sueño y pueden reaparecer al despertar.

Otros síntomas son los ataques distónicos, rigidez, movimientos oculares anormales y trastornos vegetativos. Con el tiempo pueden aparecer retraso mental, ataxia y otras complicaciones.

Actualmente no existe tratamiento para esta enfermedad y se hace un llamamiento a la investigación para conseguir una cura

A día de hoy la hemipléjica alternante se da en una persona por cada millón, aunque es probable que esté infradiagnosticada, ya que al tener tantos síntomas, en muchas ocasiones no es facil de diagnosticar , sobre todo en países menos desarrollados, por lo que probablemente existan mas casos.

Síndrome de la Hemiplejía Alternante

CRISIS HEMIPLÉJICAS:

Cronológicamente, las crisis hemipléjicos no son siempre el primer síntoma de la hemiplejía alternante, pero son el síntoma más prominente, y a través del cual recibe el nombre este trastorno.

Y como ya he comentado pueden afectar uno o ambos lados del cuerpo, en cuyo caso, si se trata de la última opción, son denominados ataques bilaterales o tetraplejicos.

Una de las características únicas de esta enfermedad es que las crisis hemipléjicas, así como otros síntomas que pueden coincidir con la parálisis, cesan inmediatamente al introducirse en el sueño.

Sin embargo durante los ataques fuertes, los síntomas pueden reaparecer al despertar. Estos episodios pueden manifestarse repentina o gradualmente, y la gravedad de un ataque puede variar a lo largo de su duración la cual, a su vez, puede alterar de minutos a semanas, aunque eso depende mucho de la persona.

Tanto los ataques bilaterales como hemipléjicos están asociados con características pseudobulbares como disfagia , disartria y dificultad respiratoria.

La parálisis también suele ir acompañada de cambios en el color y la temperatura de la piel, sudoración, inquietud, temblor, gritos y aparición de dolor.

Las crisis hemipléjicas ocurren de manera irregular y pueden ocurrir con dificultad para hablar, comer y tragar por ello, los pacientes que padecen Hemipléjica Alternante con frecuencia tienen bajo peso debido a estos efectos secundarios.

Se ha encontrado que la edad promedio de inicio de episodios hemipléjicos es de 6-7 meses.

La Hemiplejia alternante no se limita exclusivamente a la infancia; los ataques se vuelven más leves después de los primeros diez años de vida, pero nunca desaparecen por completo.

Tipos de parálisis-2
Día Internacional del Síndrome de la Hemiplejia Alternante

¿CUALES SON LOS SINTOMAS MAS CARACTERISTICOS DE LA HEMIPLEJIA ALTERNANTE?

Como ya he comentado la hemiplejía alternante provoca crisis de hemiplejía transitorias que pueden afectar indistintamente a uno u otro hemicuerpo, e incluso a ambos a un mismo tiempo.

En algunos casos, se presentan síntomas neonatales, como movimientos anormales oculares, sobre todo nistagmo, y crisis distónicas o tónicas.

La distonía se caracteriza por contracciones musculares involuntarias, sostenidas o intermitentes, que causan movimientos de torsión repetidos y/o posturas anómalas que se producen por la contracción muscular simultánea de músculos agonistas y antagonistas.

Antes del año de edad se inician los ataques hemipléjicos, que desaparecen con el sueño, síntomas que suelen  llevar a una confusión inicial con un trastorno epiléptico.

Otros síntomas que aparecen son movimientos oculares anormales y trastornos vegetativos, y con el tiempo pueden aparecer retraso mental, ataxia y entre otras complicaciones

Síntomas paroxísticos:

Los pacientes con Hemipléjica Alternantetiene varios síntomas paroxísticos que se manifiestan en diferentes grados en función de cada persona, unos síntomas que incluyen movimientos tónicos , tónico-clónicos o mioclónicos de las extremidades (espasmos), postura distónica , coreoatetosis , movimiento ocular y otras anormalidades motoras oculares.

Casi el 50% de las personas tiene síntomas distónicos antes de experimentar hemiplejia.

Las anormalidades motoras oculares ocurren temprano, y estos son los primeros síntomas más frecuentes de la hemiplejía alternante, particularmente el movimiento involuntario ocular.

Casi un tercio de las personas con este trastorno tienen características oculares episódicas dentro de los 1-2 días posteriores al nacimiento.

Otra curiosidad a tener en cuenta es que muchos experimentaron hemiplejia y distonía antes de los 3 meses de edad.

Un último síntoma que puede considerarse paroxístico es un cambio temporal en el comportamiento: algunos pacientes se volverán irrazonables, exigentes y agresivos antes o después de sufrir un ataque.

No todos los pacientes tienen todos estos síntomas, y no se sabe si son causados por la enfermedad, estos síntomas paroxísticos a menudo se utilizan para ayudar a diagnosticar la Hemiplejía Alternante, ya que no existe una prueba simple para ello.

Síntomas no paroxísticos:

A largo plazo, pueden aparecer síntomas paroxísticos y aunque estos varían en fuerza dependiendo de la persona, son características consistentes de la Hemiplejía Alternante Infantil.

Se cree que algunos de estos indicios son provocados o empeorados por ataques hemipléjicos, aunque no se sabe con certeza.

Los pacientes sufren trastornos motores, de movimiento ( ataxia ) y cognitivos persistentes, unos déficits que se vuelven más evidentes a lo largo del tiempo e incluyen retrasos en el desarrollo junto con problemas sociales.

No se sabe si la Hemipléjica Alternante Infanti es una enfermedad progresiva, pero se sospecha que los ataques severos causan daños que resultan en la pérdida permanente de la función.

Epilepsia:

Al menos el 50% de los pacientes con Hemipléjica Alternante Infantil también sufren de epilepsia , y esta enfermedad a menudo se diagnostica erróneamente como epilepsia debido a esto.

Estos eventos epilépticos se distinguen de otros episodios por una alteración de la conciencia, así como por una actividad tónica o tónico-clónica frecuente.

Los episodios epilépticos son generalmente raros, aunque aumentan con la edad. 

¿CUAL ES LA CAUSA DE LA HEMIPLEJIA ALTERNANTE?

Fue un 18 de enero de 2012 cuando se descubrió que la mutación del gen ATP1A3 causa el 80% de los casos de la enfermedad, de ahi que sea un 18 de enero el dia elegido para la celebración de este día.

Inicialmente se pensó que era una forma de migraña complicada debido a los fuertes antecedentes familiares, aunque hay varias teorías al respecto, como por ejemplo la que lo considera como un trastorno del movimiento o una forma de epilepsia.

Las causas sugeridas incluyen canalopatía , disfunción mitocondrial y disfunción cerebrovascular.

El trastorno más estrechamente relacionado con Hemipléjica Alternante es la migraña hemipléjica familiar , y esto fue recientemente descubierto que es causado por una mutación en un gen para los receptores del canal de calcio.

Debido a que la hemiplejia alternante de la infancia es tan rara, no hay un mayor riesgo de esta enfermedad para los hijos de hermanos que la poseen, pero se cree que es autosómica dominante, por la cual una persona con esta enfermedad tiene un 50% de cambio al pasar el trastorno a sus hijos.

Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.

Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.

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