El 23 de octubre se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Kabuki, con el objetivo de concienciar sobre esta enfermedad rara, con una incidencia estimada de 1 sujeto por cada 32.000.
El Síndrome de Kabuki (SK) es una patología que se caracteriza por anomalías congénitas varias como rasgos faciales típicos, anomalías esqueléticas, déficit de crecimiento postnatal y discapacidad intelectual entre leve y moderada.
La pérdida de audición es común y puede tener una causa neuro sensorial o ser consecuencia de una otitis médica crónica debida a una malformación craneo facial o susceptibilidad a las infecciones.
El síndrome fue al principio llamado síndrome de la Máscara de Kabuki debido a la semejanza de los rasgos faciales con el maquillaje utilizado en el teatro japonés tradicional.
En lo que se refiere a los rasgos faciales son frecuentes las hendiduras entre los párpados, cejas arqueadas y espesas, orejas grandes, labio leporino o anomalías dentales.
También son recurrentes los defectos congénitos del corazón, como las lesiones obstructivas en el lado izquierdo o los defectos septales (deformaciones en la pared que divide con ventrículos).
DIAGNÓSTICO:
La dificultad del diagnóstico reside en el hecho de que no existen todavía exámenes para identificar esta enfermedad tan rara, y la concienciación pública sobre Kabuki está todavía en sus comienzos.
Por eso es tan importante aprovechar días como el de hoy para dar toda la visibilidad que se pueda
APARIENCIA:
Los rasgos faciales de los afectados por el Síndrome de Kabuki son los siguientes:
-
Párpados largos y doblados hacia arriba en el tercio lateral del párpado inferior.
-
Punta de la nariz ancha y baja
-
Grandes y prominentes globos oculares.
-
Paladar hendido o muy arqueado
Otras características clínicas pueden ser:
-
Escoliosis
-
Dedos meñiques cortos
-
Persistencia de los cojinetes dactilares
-
Anormalidades de vértebras, manos y unión de las caderas.
-
Infecciones frecuentes de oído durante la infancia.
DESARROLLO:
En términos de desarrollo, los niños que tienen el Síndrome de Kabuki, padecen una discapacidad intelectual entre suave y moderada (92%).
Los niños afectados por este síndrome tienen características distintivas de comportamiento. Por ejemplo, el 50% son descritos como inusualmente sociables.
Tan solo el 30% sólo mantienen una mínima interacción con las personas de su entorno. El 74% desarrollan rutinas, y el 87% mantienen una disposición alegre.
Sólo algunos tienen una inteligencia normal, aunque muchos de estos tienen dificultades de aprendizaje, como problemas con la coordinación motora fina, el habla y la memoria.
Puedes seguirnos a través de:
