Cada 20 de junio se conmemora el Día internacional de la distrofia muscular facioescapulohumeral, que tiene como objetivo primordial sensibilizar a la población sobre esta enfermedad poco frecuente.
Una característica principal de la distrofia muscular facioescapulohumeral es una debilidad muscular progresiva principalmente de los músculos de cara, hombros y brazos.
La debilidad muscular suele comenzar en la cara, la cadera y los hombros.
En el caso de los omóplatos pueden sobresalir como alas cuando se levantan los brazos.
El inicio de la distrofia muscular facioescapulohumeral suele ocurrir en la adolescencia, pero puede comenzar en la infancia o tan tarde como a los 50 años
¿QUÉ ES LA DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL?
La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD), es una enfermedad neuromuscular de origen genético, que caracterizada por debilidad muscular progresiva principalmente de los músculos de cara, hombros y brazos.
La Distrofia Facioescapulohumeral es una de las distrofias más frecuentes, con una incidencia de 1 caso cada 20.000 habitantes
Se estima que en España hay entre 1.800 y 2.300 personas afectadas
¿CUALES SON LOS PRINCIPALES SÍNTOMAS DE LA DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL?
El síntoma principal de este tipo de distrofia es el debilitamiento progresivo y la pérdida de los músculos esqueléticos.
La localización habitual de estas debilidades en el inicio es el origen del nombre:
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cara (facio)
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cintura escapular (escapulo)
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brazos (humeral)
Por lo que las debilidades tempranas de los músculos del ojo (abierto y cerrado) y de la boca (sonrisa, fruncir los labios, silbido) son características para la distrofia muscular facioescapulohumeral.
Sin embargo, puede afectar también los músculos alrededor de la pelvis, las caderas y la parte inferior de la pierna.
Los hombres a menudo tienen más síntomas que las mujeres.
Los síntomas pueden darse después del nacimiento (forma infantil), pero a menudo no aparecen hasta la edad de 10 a 26 años.
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Párpado caído
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Incapacidad para silbar, debido a la debilidad en los músculos de las mejillas
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Disminución de la expresión facial
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Expresión facial deprimida o furiosa
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Dificultad para pronunciar palabras
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Dificultad para alcanzar objetos sobre el nivel del hombro
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La debilidad de los músculos del hombro produce deformidades tales como omóplatos pronunciados y caída de los hombros.
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Es posible que también se presente debilidad de la parte inferior de las piernas a medida que el trastorno empeora.
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El dolor crónico se presenta de 50% a 80% de personas con este tipo de distrofia muscular.
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Se pueden presentar pérdida auditiva y ritmos cardíacos anormales, pero son poco comunes
¿CUAL ES LA CAUSA DE LA DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL?
Como ya os he comentado, la distrofia muscular facioescapulohumeral, afecta los músculos de la parte superior del cuerpo.
Por lo que no es lo mismo que la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker, que afectan la parte inferior del cuerpo.
Podemos decir que la distrofia muscular facioescapulohumeral es una enfermedad genética causada por la mutación de un cromosoma.
Se puede manifestar en un niño si cualquiera de los padres es portador del gen de dicho trastorno. En 10% a 30% de los casos, los padres no portan el gen.
¿CUALES SON LAS POSIBLES COMPLICACIONES?
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Disminución de la movilidad.
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Disminución de la capacidad para ocuparse de los cuidados personales.
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Deformidades de la cara y los hombros.
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Pérdida auditiva.
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Pérdida de la visión (poco común).
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Insuficiencia respiratoria.
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