Cada 7 de septiembre, se conmemora Día Mundial de Concienciación de Duchenne, una iniciativa puesta en marcha por asociaciones de pacientes de todo el mundo, en nuestro país, por la Asociación Duchenne Parent Project España.
Con el objetivo de informar y concienciar a la sociedad sobre la distrofia muscular de Duchenne (DMD), enfermedad rara genética y degenerativa.
La distrofia Muscular de Duchenne afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos, cerca de 250.000 pacientes en todo el mundo, especialmente niños.
La elección del 7 de septiembre, o 7-9, para el Día Mundial, no es elegido por casualidad, ya que hace referencia a los 79 exones que componen la distrofina.
La distrofina es la proteína responsable del buen funcionamiento de los músculos y cuya ausencia causa la aparición de esta enfermedad
Este 2022, el Día Mundial de la Concienciación de la Distrofia Muscular de Duchenne tendrá el lema principal de “Mujeres y Duchenne
Y es que La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma sexual X, que es el responsable de que en el 70% de los casos la enfermedad sea trasmitida de madres con el gen mutado a hijos. El 30% restante de los casos se deben a mutaciones espontáneas “de novo”.
Las mujeres con el gen de esta enfermedad mutado son denominadas “portadoras”.
La mayoría de las mujeres portadoras no tienen síntomas y se denominan portadoras asintomáticas, ya que poseen una copia del gen sano que es capaz de producir la suficiente cantidad de distrofina para mantener la funcionalidad muscular.
Alrededor de un 10% de las portadoras no son capaces de producir la distrofina suficiente presentando síntomas como cansancio, calambres musculares, debilidad muscular y afectación cardiaca.
Además, aunque la Distrofia Muscular de Duchenne afecta fundamentalmente a los niños, existe la remota probabilidad de tener una hija con Duchenne: aproximadamente 1 de cada 50 millones.
Las niñas afectadas por la enfermedad de Duchenne generalmente tienen síntomas menos graves que los niños, pero pueden necesitar el mismo tratamiento y cuidados.
El reconocimiento temprano de los signos evidentes de la distrofia muscular de Duchenne es la mejor herramienta para un diagnóstico rápido y puesta en marcha de tratamientos para mejorar la calidad de vida de los niños.
No hay que olvidar que los pacientes también sufren un deterioro significativo de la capacidad respiratoria.
Una causa que, junto a la insuficiencia cardiaca, provoca el fallecimiento de los pacientes que llegan a alcanzar la edad adulta. Asi que este día, más que nunca, se quiere dar a conocer la gravedad de esta enfermedad degenerativa y de origen genético.
Haciedo incapié en los efectos tan invalidantes que genera en niños y jóvenes, aa que los pacientes no pueden llevar una vida normalizada.
Ya que esta distrofia muscular les impide saltar o correr y les condiciona a una sintomatología muy dura desde muy corta edad.
Los afectados por la Distrofia muscular de Duchenne pierden durante la infancia la capacidad de caminar. Y, una vez en la adolescencia, la capacidad de utilizar sus brazos y de llevar a cabo actividades cotidianas, como la de escribir o alimentarse por sí mismos
Es un día que se hace también un llamamiento a los organismos públicos, privados, y a la sociedad en general, sobre la necesidad de poner en marcha proyectos de investigación que permitan avanzar hacia la cura de esta terrible enfermedad.
CAMPAÑA EN LAS REDES SOCIALES:
La Asociación Duchenne Parent Project España ha puesto en marcha una campaña de concienciación en las redes sociales con los hashtags: #desafioduchenne, #WDAD16, #Duchenneawareness y #todossomosduchennebecker.
¿QUE ES LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE?
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia.
Limita significativamente los años de vida de los afectados. Afecta a 1 de cada 3.500 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año).
Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia.
¿CUAL ES LA CAUSAS DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE?
La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina, debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente.
Por tanto, la debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años.
La Distrofia Muscular de Duchenne se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X.
Otra cosa a tener en cuenta es que la mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo un 30% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”.
¿CUALES SON LOS PRINCIPALES SÍNTOMAS DE DUCHENNE?
El desarrollo de la Distrofia Muscular de Duchenne es bastante predecible. Los niños que presentan esta enfermedad muchas veces aprenden a caminar tardíamente.
En los niños que empiezan a caminar, los padres podrán darse cuenta de un agrandamiento de los músculos de las pantorrillas, es decir, una pseudohipertrofia.
Un niño de edad preescolar con Distrofia Muscular de Duchenne puede parecer torpe y puede caerse con frecuencia.
Al poco tiempo, tiene problemas para subir escaleras, levantarse del suelo o para correr. Y al llegar a la edad escolar, el niño posiblemente camine sobre los dedos o la punta del pie, presentando una marcha un tanto rodante.
Su marcha es insegura y se contonea y puede caerse con facilidad. Para tratar de mantener su equilibrio, saca su barriga y empuja los hombros hacia atrás. Asimismo, tiene dificultad para levantar los brazos.
Casi todos los niños con Distrofia Muscular de Duchenne dejan de caminar entre los 7 y los 12 años de edad.
En los años de la adolescencia, las actividades que involucran los brazos, las piernas o el tronco requieren de ayuda o de apoyo mecánico.
Síntomas de Duchenne más comunes:
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Retraso psicomotriz
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Debilidad muscular
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Dificultad para saltar, correr o subir escaleras
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Caídas frecuentes
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Atraso en el habla y problemas de conducta
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Necesita ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para levantarse (maniobra de Gower).
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Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia)
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Camina con marcha de pato y con postura lordótica lumbar
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Disfunción respiratoria
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Debilidad del músculo cardíaco
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Escoliosis
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Lordosis
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
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