Hola Titánicos, cada 3 de diciembre se celebra el día europeo del Síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo.
De forma hay os hablaré del Síndrome de Marfan, y las consecuencias que tiene esta enfermedad en las personas que la padecen.
Como toda enfermedad rara es muy importante su visibilización, ya que es primordial detectarlo a tiempo, para así alargar la vida.
Como ocurre en casi todas las enfermedad rara, su diagnóstico es muy tardío, por lo que el paciente no recibe los cuidados necesarios, y como consecuencia se obtiene una baja esperanza de vida.
El Síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo, que es el encargado de mantener unidos los tejidos del cuerpo.
Por lo que se producen diferentes alteraciones que afectan al corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, a los huesos y a los ligamentos.
Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas y delgadas, y sus brazos, piernas, dedos de los pies y las manos son inusualmente largos.
El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o grave. Si la aorta (el vaso sanguíneo de gran tamaño que lleva sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo) se ve afectada, la afección puede poner en riesgo la vida.
El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.
El tratamiento en general comprende medicamentos para mantener una presión arterial baja y así reducir la tensión sobre la aorta. Es vital realizar controles regulares para verificar la progresión del daño. Muchas personas con síndrome de Marfan con el tiempo requieren cirugía preventiva para reparar la aorta.
¿QUE ES EL SÍNDROME DE MARFAN?
Es una enfermedad muy rara, que sólo se puede trasmitir de manera genética de una generación a otra. Sin que sea necesario de que todos los miembros de una familia la tengan que padecer.
Dicha enfermedad afecta el tejido conectivo, que es el que sirve como pegamento para dar forma a nuestro cuerpo. Uniendo las células de los órganos, los huesos e incluso el cabello
Se trata de una enfermedad hereditaria rara que afecta, sobre todo, al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos.
¿QUÉ CAUSA EL SÍNDROME DE MARFAN?
Cuando hablamos del Síndrome de Marfan hablamos de una enfermedad de origen genético.
Por lo que se debe a un comportamiento anormal del gen FBN1, el cual determina la producción de una proteína denominada fibrilina.
La personas con Síndrome de Marfan tienen poca cantidad de fibrilina o ésta es de escasa calidad.
La fibrilina es un componente fundamental del tejido conectivo, ua que contribuye la fuerza y elasticidad.
Podemos encontrar la fibrilina en abundancia en la arteria aorta, en los elementos de sostén del ojo y en los huesos.
¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS MAS SIGNIFICATIVOS DEL SÍNDROME DE MARFAN?
Hay que tener en cuenta que los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, aun entre miembros de la misma familia, ya que el trastorno puede afectar a muchas zonas distintas del cuerpo.
Algunas personas experimentan solo efectos leves, pero otras contraen complicaciones que ponen en riesgo la vida.
Las características del síndrome de Marfan pueden ser:
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Una complexión alta y delgada
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Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos
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Talla superior a la media y envergadura que supera a la altura
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Malformaciones óseas
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Esternón que sobresale o se hunde
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Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados
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Soplos cardíacos
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Miopía extrema
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Espina dorsal anormalmente curvada
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Pie plano
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Hernias.
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Alteraciones cardiovasculares: debidas a la debilidad de la capa media de la aorta, en áreas de mayor tensión hemodinámicas
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Quistes pulmonares y neumotórax espontáneo de repetición.
¿CUALES SON LAS POSIBLES COMPLICACIONES DE ESTA ENFERMEDAD?
Como el síndrome de Marfan puede afectar casi cualquier parte del cuerpo, es posible que provoque una gran variedad de complicaciones.
Complicaciones cardiovasculares:
Las complicaciones más peligrosas del síndrome de Marfan afectan el corazón y los vasos sanguíneos, ya que el tejido conjuntivo defectuoso puede debilitar la aorta, la arteria grande que surge desde el corazón y suministra la sangre al organismo.
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Aneurisma de la aorta: La presión de la sangre que sale del corazón puede hacer que se forme una protuberancia en la pared de la aorta, como un punto débil en un neumático.
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Disección aórtica: La pared de la aorta se compone de capas. La disección se produce cuando un desgarro pequeño en la capa más interna de la pared de la aorta permite que la sangre se filtre entre las capas internas y externas de la pared. Esto puede provocar dolor intenso en el pecho o en la espalda. Una disección aórtica debilita la estructura de los vasos sanguíneos y puede provocar una rotura, que posiblemente sea mortal.
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Malformaciones de las válvulas: En personas que tienen el síndrome de Marfan, el tejido de las válvulas cardíacas puede ser débil. Esto puede provocar el estiramiento del tejido valvular y un funcionamiento anormal de las válvulas. Cuando las válvulas cardíacas no funcionan correctamente, el corazón a menudo tiene que trabajar más para compensar. Lo que puede finalmente provocar una insuficiencia cardíaca.
Complicaciones oculares:
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Luxación del cristalino: La lente de enfoque dentro del ojo puede moverse del lugar si se debilitan sus estructuras de soporte. El término médico para este problema es «ectopia del cristalino», y este ocurre en más de la mitad de las personas que tienen síndrome de Marfan.
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Problemas de retina: El síndrome de Marfan también aumenta el riesgo de un desprendimiento o desgarro de la retina, el tejido sensible a la luz que recubre la pared posterior del ojo.
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Aparición temprana de glaucoma o cataratas: Las personas que tienen síndrome de Marfan suelen desarrollar estos problemas en los ojos a una edad más temprana. El glaucoma provoca que la presión intraocular aumente, lo que puede dañar el nervio óptico. Las cataratas son partes opacas en el cristalino del ojo, que normalmente es transparente.
Complicaciones óseas:
El síndrome de Marfan aumenta el riesgo de curvas anormales en la columna vertebral, como la escoliosis.
También puede afectar el desarrollo normal de las costillas, ya que puede provocar que el esternón sobresalga o se hunda en el pecho. El dolor en los pies y en la espalda es frecuente con el síndrome de Marfan.
Complicaciones del embarazo:
El síndrome de Marfan puede debilitar las paredes de la aorta, la arteria principal que sale del corazón. Durante el embarazo, el corazón bombea más sangre que lo habitual. Esto puede generar más presión en la aorta, lo que aumenta el riesgo de ruptura o disección mortal.
¿CUAL ES SU DIAGNÓSTICO?
El diagnóstico es difícil, porque muchos pacientes están prácticamente asintomáticos y no presentan alteraciones bioquímicas o características específicas.
En la mayoría de las veces se diagnostica por las manifestaciones cardiovasculares, oculares y esqueléticas.
O en un paciente con antecedentes familiar de esta enfermedad.
¿A QUÉ TRATAMIENTO SE SUELE RECURRIR?
En la actualidad no existe ningún tipo de cura para este síndrome, pero si hay una serie de indicaciones que debe seguir el paciente, como son:
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Revisiones periódicas: para ver cómo se encuentran los órganos del paciente.
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Tratamiento personalizado: hay pacientes que deberán tomar betabloqueadores para disminuir la probabilidad de problemas cardiacos y otros tendrán que optar por la cirugía.
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Evitar riesgos: Todo lo que le produzca estrés al cuerpo puede desencadenar graves problemas en las personas que padecen el síndrome de Marfan. Entre estas circunstancias se encuentra el embarazo.
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Fisioterapia: Alguna de las mal formaciones que se originan en el cuerpo del paciente, necesitarán de sesiones de fisioterapia para poder sobrellevarlas o corregirlas.
Os recuerdo que si padeces tanto el Síndrome de Marfan como otra enfermedad rara, te puedes registrar en el registro de pacientes de Enfermedades Raras para saber más sobre tu enfermedad.
YO TAMBIÉN SOY HILO ROJO:
Yo tambien soy hilo rojo es la campaña que se ha elegido para el año 2023 para el día europeo del Síndrome de Marfan.
Desde SIMA, la Asociación de Afectados por el Síndrome de Marfan de la que también forman parte otros síndromes relacionados: Loeys Dietz y Beals.
Con motivo del Día Europeo del Síndrome de Marfan, que se celebra cada año el 3 de Diciembre han lanzado la Campaña:
La campaña “Yo también soy hilo rojo»parte de una leyenda que puede que os suene pero por si no….: … cuenta la leyenda que un hilo rojo invisible conecta a las personas que están destinadas a encontrarse.
Desde SIMA nos recuerdan que a todos nos une ese hilo rojo y todos somos parte de ese ovillo que es SIMA.
Desde la asociación nos animan a formar parte de esta campaña y así viabilizar entre todos el Síndrome de Marfan ¿Quieres ser tú también parte de este ovillo?
Únicamente tienes que difundir el video que tienes un poco mas abajo, con el hashtag #YOTAMBIENSOYHILOROJO, no hace falta que sea en esa fecha, ya que la visibilidad es bien recibida cualquier día del año, puesto que la enfermedad se tiene los 365 días de cada año.
Espero que os haya gustado o parecido interesante este artículo, en tal caso no dudéis en compartirlo con otros Titanes que penséis que les puede servir de ayuda, para así poder dar visibilidad a esta enfermedad entre todos y ayudar a más Gente Titánica.
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
Fuente: www.somosdisca.es
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