Hola Titánicos, cada 29 de noviembre se celebra el día mundial de concienciación sobre el Síndrome de Menkes, con el objetivo de dar a conoce esta enfermedad rara, que
Una enfermedad que afecta a los niveles de cobre en el cuerpo, generando graves consecuencias en nuestra salud.
Es por eso que aprovechando que hoy es el íia mundial del síndrome de Menkes, os contaré un poquito sobre esta enfermedad, de porque ocurre, sus causas, cuales son sus síntomas y cuales son consecuencias.
Como curiosidad os contaré que el hecho de que este día se celebre el día 29 es porque el número atómico del cobre es el 29.
¿QUE ES EL SÍNDROME DE MENKES?
La enfermedad de Menkes o el síndrome de Menkes es un trastorno que afecta a los niveles de cobre en el cuerpo, y lo más característico de estas personas es su cabello ralo, es decir, cabellos con poca densidad, débil y escaso, junto con un retraso del crecimiento y deterioro progresivo del sistema nervioso.
Otras señales y síntomas pueden incluir tono muscular reducido, conocido como hipotonía, flacidez facial, convulsiones, retraso en el desarrollo, y discapacidad intelectual.
Los niños con el síndrome de Menkes, por lo general, comienzan a tener síntomas muy graves desde que son bebes.
Una de las forma más leve de la enfermedad se llama síndrome del cuerno occipital, en el cual sus síntomas dan comienzo un poco después de la niñez.
La enfermedad de Menkes es causada por mutaciones en el gen ATP7A, se hereda de forma autosómica recesiva ligado al cromosoma X.
Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.
Un tratamiento temprano con cobre puede alargar un poco la expectativa de vida y prevenir, en algunos casos, que haya un daño neurológico.
¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS MÁS CARACTERÍSTICOS DEL SINDROME DE MENKES?
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Pelo rizado, ralo sin brillo, descolorado y que parece de lana de acero al mes o a los 2 meses de edad (es el primer síntoma) siendo apagado y quebradizo, especialmente en las áreas sujetas a fricción.)
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Problemas para ganar peso
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Retraso del crecimiento
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Deterioro del sistema nervioso
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Tono muscular débil (hipotonía)
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Flacidez de la cara
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Convulsiones
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Discapacidad intelectual
También se puede observar:
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Pacientes que nacen prematuros
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Una especie de chichón o abultamiento en la cabeza cuando los niños nacen por parto abdominal
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Baja temperatura (hipotermia) que requiere luces de calentamiento o una incubadora
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Bajo nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia)
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Piel y ojos amarillos (ictericia) que requiere varios días de tratamiento con incubadora y con luz
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Pecho hundido (pectus excavatum)
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Hernia inguinal o hernia umbilical
Este síndrome comienza en la niñez y también se presenta con problemas en el cabello y los huesos, problemas en la piel, y articulaciones muy flexibles.
¿CUAL ES LA CAUSA DEL SÍNDROME DE MENKEL?
Como ya he comentado antes, el síndrome de Menkes es causado por mutaciones en el gen ATP7A que resultan en un transporte anormal de cobre.
Cuando el transporte del cobre en las células intestinales se deteriora, los niveles de cobre en la sangre bajan.
Sin embargo, el transporte anormal de cobre en otras células hace que se acumule en otros órganos del cuerpo como puede ser en células duodenales, riñón, páncreas, músculo esquelético y la placenta.
El cobre es un metal importante para muchos sistemas de enzimas esenciales que nuestro organismo necesita.
Las mutaciones en el gen ATP7A ocurren por la deficiencia o alteración de la función de estos sistemas enzimáticos y en los signos y síntomas de la enfermedad de Menkes.
De forma que cuanto más deficientes o alteradas estén las funciones de las enzimas, más grave o severa será la enfermedad en esa persona.
Las formas menos graves de la enfermedad son causadas generalmente por mutaciones que afecta de forma parcial del transporte de cobre, cómo en el caso de síndrome del cuerno occipital.
DIAGNOSTICO DEL SÍNDROME DE MENKEL:
Generalmente se empieza a sospechar de este diagnostico cuando empieza a aparecer algunos síntomas como pueden ser los cambios típicos del cabello, y aparecen niveles reducidos de cobre y de ceruloplasmina en la sangre.
Sin embargo, esos niveles también son bajos en recién nacidos sanos, por lo que el análisis de catecolaminas en la sangre, indicativo de un déficit en dopamina beta-hidroxilasa (DBH), puede ser el examen diagnóstico más rápido.
DBH es una enzima que depende de la actividad del cobre y por eso se encuentra baja en esta enfermedad.
También es importante fijarse que en las radiografías , se muestras alteraciones en los huesos como osteoporosis generalizada, ensanchamiento de la parte de en medio de los huesos, espolones en los huesos largos, …
Aunque la forma de confirmar el diagnóstico es realizando una prueba genética que muestra el mutación en el gen ATP7A.
Y recordar la importancia que tiene el comenzar cuanto antes con un tratamiento, ya que un tratamiento temprano puede mejorar un poco el pronóstico.
TRATAMIENTO:
A día de hoy no existe una cura de forma que el tratamiento se basa en tratar los diferentes síntomas y de tratar de normalizar y estabilizar los niveles de cobre.
De forma que el tratamiento puede incluir insertar un tubo a través de una pequeña abertura en el abdomen para suministrar los alimentos directamente al estómago para garantizar una nutrición adecuada.
La administración temprana de cobre puede prolongar la vida del paciente y puede prevenir el daño neurológico en el 30% de los pacientes o mejorar los síntomas cuando se inicia temprano.
El cobre no se absorbe por los intestinos por lo que no se puede tomar en forma de pastillas o jarabe y hay que administrarse en forma de inyecciones por vena o intramuscular.
¿CUAL ES EL PRONÓSTICO?
Como en la acutalidad no hay cribado neonatal de rutina para esta enfermedad y la detección temprana es poco frecuente debido a que las señales y síntomas no se notan al principio, es raro que la enfermedad sea tratada a tiempo para que pueda haber un mejor pronóstico.
La mayoría de los niños con la enfermedad de Menkes mueren dentro de la primera década de la vida, con una media de tres años de edad.
Sin embargo, como ya he comentado existen algunas formas más leves de la enfermedad, que no tienen ese pronostico, y los principales de la enfermedad de Menkes son neurológicos, gastrointestinales, y del tejido conjuntivo (incluyendo vasos sanguíneos).
La infección el pulmón, la neumonía, que lleva a la insuficiencia respiratoria, es la causa más común de muerte, aunque algunos pacientes con enfermedad de Menkes mueren de repente sin que haya un problema aparente.
Si el cobre se administra dentro de los primeros meses de edad, se puede alargar la vida de algunos pacientes, con una media de 3 a 10 años.
Además, cuando se realiza un abordaje temprano, especialmente durante los primeros 10 días de vida, en algunos casos no se ven problemas neurológicos.
Espero que os haya gustado o parecido interesante este artículo, en tal caso no dudéis en compartirlo con otros Titanes que penséis que les puede servir de ayuda, para así poder dar visibilidad a esta enfermedad entre todos y ayudar a más Gente Titánica.
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
Fuente: www.somosdisca.es
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