Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS) 2024

Hola Titánicos, cada 15 de mayo se celebra el día mundial de las Mucopolisacaridosis, un grupo de enfermedades raras, caracterizadas por la ausencia o no tiene suficiente de una enzima necesaria para descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar.

Estas cadenas de moléculas se denominan  glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos). Como resultado, estas moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan diversos problemas de salud.

Quédate y te explico como afecta este tipo de enfermedades en las personas que la padecen, cuales son sus causas, quien puede padecerlas, sus síntomas mas característicos y cuales son los tipos de eta enfermedad mas comunes.

Las Mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas.

Dichas enzimas son necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel, el tejido conectivo y el tejido hematopoyético.

• «Muco»: hace referencia a la gruesa capa gelatinosa de las moléculas.

• «Poli»: significa muchos.

• «Sacárido»: es un término general para denominar la parte de azúcar de la molécula.

Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para ello.

Al pasar el tiempo, estos glicosaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y el tejido conectivo.

Esto produce daños celulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo del individuo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.

Las mucopolisacaridosis comparten muchas características clínicas pero poseen diversos grados de gravedad.

Puede que estas características no sean evidentes al nacer. Pero progresan a medida que el almacenamiento de glicosoaminoglicanos afecta los huesos, la estructura esquelética, los tejidos conectivos y demás órganos. 

Otra enfermedad lisosómica de almacenamiento que a menudo se confunde con la mucopolisacaridosis es la mucolipidosis.

En este trastorno, se almacenan cantidades excesivas de materiales grasos conocidos como lípidos (otro componente principal de las células vivas), además de los azúcares.

Las personas con mucolipidosis pueden compartir algunas de las características clínicas asociadas a las mucopolisacaridosis (ciertas características faciales, anormalidades en la estructura ósea y daños cerebrales) y tener en la sangre mayores cantidades de las enzimas necesarias para sintetizar los lípidos.

¿QUÉ COMPLICACIONES PUEDEN APARECER EN LAS PERSONAS QUE PADECEN MUCOPOLISACARIDOSIS?

Las complicaciones neurológicas pueden incluir daños a las neuronas, así como dolores y deterioro en la función motora. 

Esta condición proviene de la compresión de los nervios o de las raíces nerviosas en la médula espinal o del sistema nervioso periférico. 

La parte del sistema nervioso que conecta el cerebro y la médula espinal con los órganos sensoriales, tales como los ojos y otros órganos, los músculos y demás tejidos del cuerpo.

Dependiendo del subtipo de mucopolisacaridosis, puede afectar a su capacidad cognitiva.

Así que los afectados pueden tener un nivel de inteligencia normal o sufrir retardos graves, padecer de retrasos en el desarrollo o tener problemas graves de comportamiento. 

Muchas personas pierden la audición, bien sea conductiva, neurosensitiva o ambas.

¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS MÁS COMUNES EN ESTE TIPO DE ENFERMEDAD?

• Rasgos faciales toscos.

• Baja estatura con el tronco desproporcionadamente corto

• Displasia y otras irregularidades esqueléticas.

• Espesamiento de la piel

• Órganos agrandados

• Hernias

• Crecimiento excesivo del pelo en el cuerpo.

• Manos cortas en forma de garra

• Rigidez progresiva de las coyunturas y el síndrome de túnel carpiano pueden restringir la movilidad y las funciones de la mano.

• Las infecciones respiratorias recurrentes son comunes, al igual que las enfermedades obstructoras de las vías respiratorias y la apnea del sueño.

• También pueden presentar enfermedades cardíacas, a menudo asociadas al agrandamiento o afección de las válvulas cardiacas.

¿CUALES SON LOS TIPOS MÁS COMUNES DE ESTA ENFERMEDAD?

Existen varios tipos de mucopolisacaridosis,  entre los más representativos están:

• Mucopolisacaridosistipo tipo I o Síndrome de Hurler. 

• Mucopolisacaridosis tipo II Enfermedad de Hunter.

• Mucopolisacaridosis tipo III síndrome de Sanfilippo.

• Mucopolisacaridosis tipo IV o síndrome de Morquio.

•  Mucopolisacaridosis tipo V síndrome de Maroteaux-Lamy.

• Mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Sly. 

¿QUIÉN PUEDE PADECERLO?

Es un desorden autosómico recesivo, lo que significa que afecta solamente a los individuos que heredan el gen defectuoso de ambos padres.

Cuando ambos padres poseen el gen defectuoso, en cada embarazo existe una posibilidad en cuatro de afectar al niño.

Es posible que los padres y hermanos de un niño afectado no presenten muestras del trastorno.

Los hermanos no afectados y ciertos parientes de un niño que padezca de una de las formas de mucopolisacaridosis pudieran llevar el gen recesivo y transmitirlo a sus propios hijos.

¿CUALES PUEDEN SE LOS FACTORES DE RIESGO?

Se estima que uno de cada 100 mil bebés nacidos padece de un cierto tipo de mucopolisacaridosis, y al ser un desorden autosómico recesivo, es decir, que afecta solamente a los individuos que heredan el gen defectuoso de ambos padres (la excepción es la MPS II, o el síndrome de Hunter, en el cual sólo la madre transmite el gen defectuoso al hijo), es probable que no se tenga porque heredar la posibilidad de tener un hijo afectado.

Cuando ambos padres poseen el gen defectuoso, en cada embarazo existe una posibilidad en cuatro de afectar al niño.

Es posible que los padres y hermanos de un niño afectado no presenten muestras del trastorno. Los hermanos no afectados y ciertos parientes de un niño que padezca de una de las formas de mucopolisacaridosis pudieran llevar el gen recesivo y transmitirlo a sus propios hijos.

En general, los siguientes factores pueden aumentar las posibilidades de padecer o transmitir una enfermedad genética:

• Antecedentes familiares de una enfermedad genética.

• Padres que son parientes cercanos o que forman parte de un círculo étnico o geográfico poco común.

• Padres que no muestran síntomas pero son portadores del gen de la enfermedad.

Las mucopolisacaridosis se clasifican como enfermedades de almacenamiento lisosómico, que son condiciones donde una gran cantidad de moléculas que normalmente son transformadas o divididas en partes más pequeñas por unidades intracelulares llamadas lisosomas, se acumulan en cantidades dañinas en las células y los tejidos del cuerpo, especialmente en los propios lisosomas.

Espero que os haya gustado o parecido interesante este artículo, en tal caso no dudéis en compartirlo con otros Titanes que penséis que les puede servir de ayuda, para así poder dar visibilidad a esta enfermedad entre todos y ayudar a más Gente Titánica.

Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.

Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.

Fuente: www.somosdisca.es

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