Hola Titánicos cada 5 de mayo se celebra el d mundial del Síndrome 5p, tambien conocido por Síndrome del maullido de gato, debido al sonido que provoca el llanto de los bebés que nos recuerda al de al maullido de un gato.
En el año 1963, el Doctor Lejeune y colaboradores, describieron un síndrome cromosómico consistente en la deleción de gran parte del brazo corto del cromosoma 5 (5p-), siendo el tipo de llanto de los recién nacidos una de las características más llamativas para su diagnóstico precoz.
El llanto se describe como similar al maullido de un gato, razón por la que se le denominó “síndrome de Cri du chat”, aunque según la comunidad médica, se considera más adecuada la denominación de síndrome 5p-.
Por ello, es considerado como uno de los síndromes de microdeleción más frecuentes, si no el más frecuente.
De forma que hoy os hablaré de el síndrome 5p, conocido popularmente como el síndrome del maullido de gato o síndrome de Lejeune, una enfermedad muy poco frecuente que afecta a bebés.
Se llama síndrome de Lejeune, ya que fue descubierto en el año 1963 por el doctor Lejeune y sus colaboradores, el nombre que recibe de Síndrome 5p, un nombre más usado por la comunidad medica ya que se trata de un síndrome que está causado por la pérdida de material genético del cromosoma 5.
Y tambien recibe el nombre del Síndrome del maullido de gato, que supongo que es el que más os ha llamado la atención debido a que, el llanto que tienen los bebés al nacer es muy similar al maullido de un gato, siendo éste , quizás el síntoma mas característico de la enfermedad
La incidencia de este síndrome se estima entre el 1:20.000 y el 1:50.000 de los nacimientos vivos, lo que equivale a 5 millones de diagnósticos en todo el mundo.
El síndrome del Maullido de gato está causado por la pérdida de material genético del cromosoma 5.
Y como ya os he comentado, la característica común es el llanto de los bebés y la causa del nombre de la enfermedad es que ese llanto se parece a un maullido de gato.
Los enfermos de este síndrome presentan discapacidad cognitiva, y sus causas de muchos casos se desconocen, ya que solo se tiene la certeza de que en un 15% de los casos, aproximadamente, existe un factor genético hereditario que provoca la enfermedad.
Pero en el resto de enfermos no se conoce el porqué se desarrolla la enfermedad.
Se sabe que la enfermedad la causa la pérdida de material genético del cromosoma 5 y uno de los genes suprimidos es la telomerasa transcriptasa inversa (TERT) está comprometido en el control del crecimiento celular.
¿QUÉ SÍNTOMAS TIENE EL SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO?
Los síntomas que se repiten todos los casos son:
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Llanto muy agudo, parecido al maullido de los gatos, que se produce por el estrechamiento de la laringe.
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Peso por debajo de lo normal al nacer.
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Microcefalia.
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Discapacidad intelectual.
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Crecimiento lento.
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Orejas de implantación baja o de forma anormal
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Pérdida de la audición
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Defectos cardíacos.
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Discapacidad intelectual
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Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies
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Curvatura de la columna vertebral (escoliosis)
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Una sola línea en la palma de la mano
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Papilomas cutáneos justo delante de la oreja
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Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motora
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Ojos separados
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Poca capacidad para comunicarse.
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Inclinación de los ojos hacia abajo
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS Y PSICOLÓGICAS:
Las características físicas son distintivas ya de recién nacidos, teniendo cinco características comunes en los afectados del Síndrome del maullido de gato:
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Llanto agudo al nacer (similar al maullido de un gato),
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Microcefalia (cabeza pequeña),
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Retraso en el crecimiento
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Discapacidad intelectual
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Dificultades para comunicarse (algunos niños aprenden el lenguaje de signos como fórmula alternativa de comunicación).
A nivel intelectual, existen grandes variaciones en cuanto a la discapacidad intelectual de cada caso.
CARACTERÍSTICAS EN EL COMPORTAMIENTO:
Los afectados por el Síndrome de maullido de gato, pese a sufrir un retraso congnitivo, suelen ser curiosos, deseosos de aprender y expresar lo aprendido. Muestran mucho interés por las normas de convivencia y los conceptos interiorizados en cualquier situación del entorno.
Es habitual que tengan un gran sentido del humor, son cariñosos y afectivos, a veces muestran temor ante algunos ruidos y objetos, en ocasiones pueden desarrollar conductas desafiantes y timidez.
En términos de comunicación, muestran grandes diferencias entre el grado de comprensión del lenguaje y sus posibilidades para expresarse.
La comprensión suele ser casi completa, pero en la expresión presentan mas dificultades. Ésto a veces induce a comportamientos agresivos y retraimiento, aunque existen sistemas alternativos para comunicarse, como el lengua de signos, pictogramas, …
¿CÓMO SE DIAGNOSTICA EL SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO?
La peculiaridad del llanto del bebé es el factor clave que permite al médico diagnosticar esta enfermedad.
Los niños con síndrome de maullido de gato suelen tener al nacimiento bajo peso, llanto agudo parecido al maullido de un gato.
Éste hecho es el que suele servir para diagnosticarlo. El llanto tan agudo lo causa una hipopastia en la laringe. Además, de basarse en el llanto para su diagnostico, se realizan diversos análisis y pruebas de diagnóstico por imagen para conocer el estado general de salud del niño.
¿CUAL ES EL TRATAMIENTO PARA EL SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO?
En la actualidad se utilizan diversas técnicas y ejercicios para corregir los síntomas. Si los ejercicios se realizan de forma diaria, se puede conseguir una mejora en el estado del paciente. Por ejemplo, las técnicas de estimulación precoz consiguen aumentar el nivel intelectual del niño.
El tratamiento se basa principalmente en que el niño sea mínimamente independiente y aumente también su capacidad para comunicarse.
Los niños con este síndrome tienen gran interés por la interacción social y son muy afectivo, laque aún así, es posible, que su mayor dificultad sea su incapacidad para hablar.
CONCLUSION:
El pronóstico de estos niños no es tan negativo como se planteaba antiguamente, se demuestra que son capaces de aprender por sí mismos un lenguaje alternativo al lenguaje oral, además de otras muchas capacidades que lleva implícito este aprendizaje.
Esto nos hace pensar que, a pesar de su inevitable y bajo cociente intelectual, pueden llegar a adquirir este nivel de conocimientos, por lo que no nos tenemos que obsesionar ni centrar en el nivel bajo de cociente intelectual que dan ante los test estandarizados.
Existe una gran variabilidad entre unos niños y otros, dependiendo del tipo de deleción que tengan, pero lo que se da en todos los casos (en unos más acentuados que en otros), es que el lenguaje expresivo es inferior al lenguaje comprensivo, por lo que tenemos que aprovechar esta capacidad de comprensión que tienen y enseñarles técnicas de comunicación.
Es muy importante resaltar la intervención temprana, cuando se quiere tratar algún aspecto, como es el caso la comunicación, para que los resultados sean positivos y a corto plazoPor tanto, desde el primer momento de la detección, se hace casi imprescindible el hecho de comenzar con técnicas de estimulación.
El principal objetivo con estos niños es que tengan un medio de comunicación con el máximo éxito posible y no centrarnos con la adquisición del lenguaje oral. Tener claro, que con los sistemas alternativos de comunicación, el lenguaje oral ni desaparece ni se retrasa, sino que potencian su aparición.
Por último, quiero resaltar la participación del entorno del niño y que tanto en el colegio como en su casa, estén de acuerdo con la aplicación de estos sistemas, para que entre todos se potencie todas las capacidades del pequeño.
Espero que os haya gustado o parecido interesante este artículo, en tal caso no dudéis en compartirlo con otros Titanes que penséis que les puede servir de ayuda, para así poder dar visibilidad a esta enfermedad entre todos y ayudar a más Gente Titánica.
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
Fuente: www.somosdisca.es
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