Cada 13 de noviembre se celebra el dia mundial de la Enfermedad de Huntington, conocida comúnmente como el “mal de San Vito”.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que ocasiona el desgaste o degeneración progresivo de las neuronas del cerebro.

Afectando entre cinco y siete personas por cada 100.000 habitantes, lo que la convierte en una enfermedad huérfana y rara.

La enfermedad de Huntington tiene un amplio impacto en las capacidades funcionales de una persona y, generalmente, ocasiona trastornos del movimiento, pensamiento (cognitivos) y psiquiátricos.

La mayoría de las personas que padecen la enfermedad de Huntington presentan signos y síntomas a los 30 o 40 años.

Aunque hay que tener en cuenta que la enfermedad puede aparecer antes o más adelante en la vida.

Existen medicamentos para ayudar a controlar los síntomas de la enfermedad de Huntington.

Pero hay que tener en cuenta que los tratamientos no pueden prevenir el deterioro físico, mental y conductual asociado a la enfermedad.

SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON: 

A menudo, la enfermedad de Huntington,  ocasiona trastornos motrices, cognitivos y psiquiátricos con un amplio espectro de signos y síntomas.

Los síntomas que se presentan al principio varían mucho en las personas afectadas.  

El comienzo más temprano suele provocar un grupo de síntomas algo distintos y una progresión más rápida de la enfermedad.

Trastornos del movimiento:

• Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios (corea)

• Problemas musculares, como rigidez o contracturas musculares (distonía)

• Movimientos oculares lentos o anormales

• Marcha, postura y equilibrio afectados

• Dificultad en la producción física del habla o para tragar

El deterioro en los movimientos voluntarios, a diferencia de los movimientos involuntarios, puede tener un mayor impacto en la capacidad de la persona para trabajar, realizar actividades cotidianas, comunicarse y ser independiente.

Trastornos cognitivos:

Algunos de los signos del deterioro cognitivo generalmente asociados a la enfermedad de Huntington son:

• Dificultad para organizarse, establecer prioridades o enfocarse en tareas

• Falta de flexibilidad o tendencia a quedarse sumido en un pensamiento, conducta o acción (perseveración)

• Falta de control de los impulsos, que puede tener como consecuencia arrebatos, actuar sin pensar y promiscuidad sexual

• Falta de conciencia sobre las conductas y habilidades propias

• Lentitud para procesar pensamientos o «encontrar» palabras

• Dificultad para aprender información nueva.

Trastornos psiquiátricos:

El trastorno psiquiátrico más frecuente asociado a la enfermedad de Huntington es la depresión.

La depresión parece ocurrir debido a lesiones en el cerebro y posteriores cambios en el funcionamiento cerebral.

Algunos de los signos y síntomas son:

• Sensación de irritabilidad, tristeza o apatía

• Retraimiento social

• Insomnio

• Fatiga y pérdida de energía

• Ideas frecuentes sobre la muerte, el morir o el suicidio

Otros trastornos psiquiátricos frecuentes son:

• Trastorno obsesivo compulsivo, una enfermedad caracterizada por pensamientos recurrentes e invasivos, y conductas repetitivas

• Manía, que puede ocasionar estado de ánimo elevado, hiperactividad, conductas impulsivas y autoestima excesiva

• Trastorno bipolar, una afección que se caracteriza por episodios alternos de depresión y manía

Síntomas de la enfermedad de Huntington juvenil:

Cuando la enfermedad se presenta antes de los 20 años, se la denomina «enfermedad de Huntington juvenil».

• Cambios en el comportamiento

• Pérdida de habilidades físicas o académicas previamente aprendidas

• Disminución rápida y significativa del desempeño escolar general

• Problemas de conducta

Los cambios físicos son:

• Músculos contraídos y rígidos que afectan la marcha (especialmente, en niños pequeños)

• Cambios en las habilidades motoras finas, que pueden observarse en habilidades como la escritura a mano

• Temblores o movimientos involuntarios leves

• Convulsiones

¿CUALES SON LAS CAUSAS DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON?

La enfermedad de Huntington se produce a causa de un defecto hereditario en un solo gen.

La enfermedad de Huntington es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona necesita solo una copia del gen defectuoso para padecer el trastorno.

Si uno de los padres tiene un gen defectuoso, puede transmitir la copia defectuosa del gen o la copia sana.

Por ello, cada hijo tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen que provoca el trastorno genético.

¿QUÉ COMPLICACIONES EXISTEN?

Una vez inicida la enfermedad de Huntington, las capacidades funcionales de la persona empeoran gradualmente con el tiempo.

El cómo avance y la duración de la enfermedad dependerá de la persona.

El tiempo desde la aparición de la enfermedad hasta la muerte por lo general es de 10 a 30 años.

No hay que olvidar que la enfermedad de Huntington juvenil suele provocar la muerte dentro de los 10 años a partir de la aparición de los síntomas.

La depresión clínica relacionada con la enfermedad de Huntington puede incrementar el riesgo de suicidio.

A la larga, una persona que padece la enfermedad de Huntington requerirá ayuda con todas las actividades de la vida diaria y atención.

En las etapas finales de la enfermedad, la persona quedará postrada en una cama y no podrá hablar.

Sin embargo, por lo general, la persona  podrá comprender lo que se le dice y reconocerá a los amigos y familiares.

¿CUALES SON LAS CAUSAS DE MUERTE DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON?

Las causas de muerte frecuentes comprenden las siguientes:

• Neumonía u otras infecciones

• Lesiones relacionadas con caídas

• Complicaciones relacionadas con la imposibilidad de tragar

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