por Ana De Miguel Reinoso | Oct 22, 2020 | Día de..., Discapacidad cognitiva, Discapacidad Física, Discapacidad orgánica
Cada 22 de octubre se conmemora el día mundial del Síndrome de Pherlan McDermid, también conocido como Síndrome de deleción 22q13. Actualmente se considera que es una enfermedad infradiagnosticada y se estima que podría afectar entre 2500 y 5000 personas sólo en...
por Admin | Oct 22, 2019 | Sin categoría
El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la...