por Ana De Miguel Reinoso | Ago 12, 2021 | Discapacidad cognitiva
El Síndrome DYRK 1A es una enfermedad ultrarrara que Representa un conjunto de síntomas relacionados con una mutación puntual del gen DYRK 1A. ¿QUE ES EL SÍNDROME DYRK 1A? El síndrome de discapacidad intelectual relacionado con DYRK1A se caracteriza por una...
por Ana De Miguel Reinoso | Jul 22, 2021 | Día de..., Discapacidad cognitiva, Discapacidad orgánica
Cada 22 de julio se conmemora el Día Mundial del síndrome X-Frágil, para mostrar apoyo a todas las personas y familias que conviven con esta condición. Una enfermedad rara genética que se caracteriza por un déficit intelectual entre leve y grave y que se puede asociar...
por Ana De Miguel Reinoso | Jul 3, 2021 | Sin categoría
El 3 de julio se celebra el Día Mundial del Síndrome de Rubinstein-Taibi, para sensibilizar y concienciar a la población mundial acerca de sus causas, diagnóstico y tratamiento ¿QUÉ ESEL SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAIBI? El Síndrome de Rubinstein-Taibi (SRT) , también...
por Ana De Miguel Reinoso | Jun 21, 2021 | Día de..., Discapacidad cognitiva, Discapacidad orgánica
Cada 21 de junio se conmemora el Día internacional del síndrome Syngap, un trastorno genético muy poco frecuente que afecta a 1-4/10.000. ¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS PRINCIPALES DEL SÍNDROME DE SYNGAP? El Sínfrome de Syngap se considera un trastorno del espectro ya que...
por Ana De Miguel Reinoso | Jun 19, 2021 | Ayudas y subvenciones, Discapacidad Física, Discapacidad orgánica
El Programa Impulso es el resultado del trabajo conjunto de la Fundación Mutua Madrileña y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Dicho programa permitirá que más de 2.300 personas que conviven con Enfermedades raras o están en busca de diagnóstico,...