por Ana De Miguel Reinoso | May 22, 2021 | Sin categoría
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE PHERLAN MCDERMID? El Síndrome de Phelan McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara, que afecta actualmente a 201 personas en España. Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de...
por Ana De Miguel Reinoso | Oct 22, 2020 | Día de..., Discapacidad cognitiva, Discapacidad Física, Discapacidad orgánica
Cada 22 de octubre se conmemora el día mundial del Síndrome de Pherlan McDermid, también conocido como Síndrome de deleción 22q13. Actualmente se considera que es una enfermedad infradiagnosticada y se estima que podría afectar entre 2500 y 5000 personas sólo en...