La Sociedad Española de Neurología (SEN) ha indicado, que sólo existen actualmente seis centros de referencia para la atención de las enfermedades neuromusculares raras en España, tres de ellos se sitúan en Cataluña, y uno en Madrid, en Valencia y en Andalucía.
En la actualidad hay más de 60.000 personas en España, que sufren alguna enfermedad neuromuscular, según estimaciones de la SEN, de las cuales el 20% forman parte de alguna enfermedad rara.
La mayoría de los hospitales no cuentan con una unidad especifica para éste tipo de enfermedades, por lo que un alto número de pacientes tiene que ser atendido en centros que no cuentan con una consulta experta, lo que hace que se produzcan retrasos en el diagnóstico y que los pacientes vean limitado su tratamiento.
La SEN calcula que las enfermedades neuromusculares suponen un 6% de los motivos de consulta en Neurología y, actualmente, desde la aparición de los primeros síntomas, los pacientes con una enfermedad neuromuscular tardan una media de tres años en obtener un diagnóstico razonable.
Muchas de las enfermedades neuromusculares son hereditarias y se pueden iniciar tanto en la infancia como en la edad adulta, aunque en más del 50% de los casos, se descubre en la infancia. Además, la mayor parte de las enfermedades neuromusculares pueden ser consideradas enfermedades crónicas y progresivas y, muchas de ellas, tienen una alta tasa de mortalidad.
El mal diagnostico, o diagnóstico muy tardío y falta de medios incrementa dicha mortalidad y peor calidad de vida.
