¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE WILLIAMS?

El síndrome de Williams es una enfermedad genética rara caracterizada por un trastorno del desarrollo.

Los niños afectados son extrovertidos y presentan un comportamiento hipersocial.

La Asociación Síndrome Williams España, señala que este síndrome ocurre en uno de cada 7.500 recién nacidos.

CAUSAS:

EL Síndrome de Williams se presenta cuando no se tiene una copia de varios genes.

Uno de los 25 genes ausentes es el que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se retraigan. 

Por ello, la falta de una copia de este gen provoca la piel elástica, articulaciones flexibles o el estrechamiento de los vasos sanguíneos que se observan en esta afección

DIAGNÓSTICO:

Los especialistas afirman que actualmente es posible confirmar la enfermedad a través de métodos moleculares en más del 95 de los casos.

La técnica más utilizada es Hibridación In Situ Fluorescente que consisten en aplicar un reactivo a un segmento de ADN de la región del cromosoma marcado con fluorescencia.

La revisión de la presión arterial, la ecografía del riñón o la ecocardiografía combinada con ecografía Doppler también son pruebas para el síndrome de Williams.

Sin embargo, un diagnóstico precoz es fundamental para evitar exploraciones innecesarias y planificar las medidas adecuadas de seguimiento y tratamiento.

SÍNTOMAS

Desde la asociación añaden unas características propias de los niños con síndrome de Williams:

Neurológicas y de comportamiento

Los niños con esta enfermedad presentan una discapacidad intelectual leve o moderada y tienen déficits en algunas áreas como psicomotricidad. Además, su personalidad suele ser muy amigable, desinhibida y entusiasta.

Rasgos faciales

Los especialistas explican que algunos rasgos faciales no son evidentes hasta los 2 o 3 años de edad y los niños pueden presentar un ligero retraso en el crecimiento:

  • Frente estrecha.

  • Aumento del tejido alrededor de los ojos.

  • Mandíbula pequeña.

  • Labios gruesos.

  • Las mejillas caídas con región molar poco desarrollada.

  • Nariz corta.

Otras manifestaciones

  • Rigidez articular.

  • Alteraciones de la columna.

  • Estreñimiento.

  • Miopía.

  • Emisión involuntaria pero consciente de la orina.

  • Acúmulo de calcio en el riñón.

  • Estatura baja en relación con el resto de la familia.

PREVENCIÓN:

No existe forma de prevenir el problema genético que causa el síndrome de Williams. No obstante, existen pruebas prenatales para las parejas con antecedentes familiares.

TRATAMIENTO:

El síndrome de Williams no tiene cura. Sin embargo, los fisioterapeutas ayudan a las personas que tienen rigidez articular y los grupos de apoyo pueden ser muy útiles para recibir consejos prácticos.

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