El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III es una enfermedad rara.
A la vez que degenerativa, acumulativa, genética, incurable y mortal que pertenece al grupo de las enfermedades de depósito lisosomal.
Puede considerarse como un Alzheimer infantil porque, al afectar al sistema nervioso central (SNC), mermando las capacidades cognitivas de los afectados.
Los lisosomas son unos orgánulos de las células que contienen diferentes enzimas que ayudan a descomponer y reciclar materiales complejos que el cuerpo no necesita.
Cuando el organismo carece de una de esas enzimas, el material que debería descomponer se acumula en las células con consecuencias devastadoras.
Ese material tóxico se acumula en las células del SNC, que incluye el cerebro y la médula espinal.
Y esto desencadena un deterioro cognitivo, disfunción motora y, finalmente, el fallecimiento de los menores.
Los afectados permanecen aparentemente normales hasta los 2-5 años de edad.
¿QUÉ INCIDENCIA TIENE EL SÍNDROME DE SANFILIPPO?
El síndrome de Sanfilippo afecta a uno de cada 50.000 nacimientos y en España hay en torno a 70 niños diagnosticados.
¿QUÉ CAUSA EL SÍNDROME DE SANFILIPPO?
El síndrome de Sanfilippo es un trastorno hereditario.
Tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que deben estar presentes las dos copias, del padre y de la madre, del gen mutado para que se desarrolle la enfermedad.
Los genes alterados pueden ser cuatro, que se corresponden con cada uno de los cuatro tipos en que se clasifica este síndrome (A, B, C y D).
Esos genes codifican cuatro enzimas requeridas para la degradación de heparán sulfato, la sustancia que se acumula de forma anómala en las células.
¿QUÉ SINTOMAS TIENE EL SINDROME DE SANFILIPPO?
Entre los 2 y los 5 años de edad de los afectados empiezan a observarse síntomas de un retraso general en el desarrollo e, incluso, la pérdida de capacidades ya adquiridas.
Los niños empiezan a tener problemas para concentrarse, conciliar el sueño, hablar, moverse…
Estos son los síntomas y efectos más importantes que puede presentar este síndrome:
- Pérdida de control de los esfínteres
- Diarrea crónica
- Pérdida motriz (necesidad de silla de ruedas)
- Problemas pulmonares y cardiacos
- Demencia
- Muerte prematura
- Pérdida grave de audición y visión
- Hiperactividad y déficit de atención
- Agresividad
- Trastornos del sueño
- Problemas cognitivos graves
- Pérdida del habla
¿QUE TIPOS EXISTEN?
Hay cuatro tipos de la enfermedad, denominados A, B, C y D, siendo los dos primeros los predominantes.
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El tipo A es la forma más grave y está causada por un defecto en el gen SGSH.
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El tipo B está causado por un defecto en el gen NAGLU.
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El tipo C está provocado por un defecto en el gen HGSNAT.
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El tipo D está causado por un defecto en el gen GNS.
TRATAMIENTOS:
El único tratamiento disponible es sintomático. Las terapias paliativas son esenciales para mejorar la calidad de los niños con el síndrome.
A través de sesiones de fisioterapia se puede lograr que la pérdida de habilidades cognitivas y motoras sea más lenta.
Las posibilidades de terapia de sustitución enzimática están, de momento, bajo investigación en modelos animales.
Los afectados no suelen vivir más allá de la adolescencia, de ahí la importancia de promover la investigación para hallar un tratamiento eficaz.
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Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
Fuente: www.somosdisca.es
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