En muhas ocasiones tendemos a juzgar a las personas sin saber que es lo que hay detrás, por eso hoy quiero hablaros de el síndrome de Prader-Willi.
Uno de los objetivos que tengo con este blog es ese, dar a conocer diferentes enfermedades o discapacidades para entenderlas mejor.
El Síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales.
Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años de edad aproximadamente.
Las personas con síndrome de Prader-Willi quieren comer de manera constante porque nunca se sienten satisfechas (hiperfagia) y suelen tener problemas para controlar el peso.
Muchas de las complicaciones del síndrome de Prader-Willi se deben a la obesidad
CAUSAS:
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético, una afección causada por un error en uno o más genes.
El problema se localiza en los genes ubicados en una región especial del cromosoma 15.
En el síndrome de Prader-Willi, un defecto en el cromosoma 15 interrumpe las funciones normales de una parte del cerebro llamada «hipotálamo», que controla la liberación de hormonas.
Cuando el hipotálamo no funciona adecuadamente, puede interferir en procesos que provocan problemas de hambre, crecimiento, desarrollo sexual, temperatura corporal, estado de ánimo y sueño.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Prader-Willi se produce por un error genético aleatorio, por lo que no se hereda.
Determinar qué defecto genético provocó el síndrome de Prader-Willi puede ser útil para el asesoramiento en genética.
SÍNTOMAS:
Los signos y síntomas del síndrome de Prader Willis pueden variar según la persona.
También hay que tener en cuenta que los síntomas pueden cambiar gradualmente con el paso del tiempo de la infancia a la vida adulta.
BEBÉS:
Los signos y síntomas que pueden estar presentes desde el nacimiento son:
-
Poco tono muscular: Los bebés pueden descansar con los codos y rodillas extendidos libremente en lugar de tenerlos fijos, y cuando se les alza pueden parecer flácidos o como muñecas de trapo.
-
Rasgos faciales distintivos: Los niños pueden nacer con ojos con forma de almendra, un estrechamiento de la cabeza en las sienes, la boca hacia abajo y el labio superior fino.
-
Reflejo de succión deficiente: Los bebés pueden tener un reflejo de succión deficiente debido al tono muscular debilitado. La succión deficiente dificulta la alimentación.
-
Capacidad de respuesta generalmente deficiente: El bebé puede parecer sorprendentemente cansado, responde mal a la estimulación, le cuesta levantarse o tiene un llanto débil.
-
Genitales subdesarrollados: Los niños pueden tener el pene y el escroto pequeños. Los testículos pueden ser pequeños o pueden no descender del abdomen al escroto. En las niñas, el clítoris y los labios de la vulva pueden ser pequeños.
DE LA NIÑEZ A LA ETAPA ADULTA:
Otras características del síndrome de Prader-Willi aparecen durante la primera infancia y permanecen toda la vida, lo que requiere un control cuidadoso.
-
Antojos de alimentos y aumento de peso. Un signo clásico del síndrome de Prader-Willi es el antojo constante de alimentos, que comienza alrededor de los 2 años de edad y tiene como consecuencia un aumento de peso rápido. Se pueden presentar conductas inusuales para buscar comida, como acumular alimentos de forma compulsiva o ingerir comida congelada o incluso desperdicios.
-
Órganos sexuales subdesarrollados: Esto provoca órganos sexuales subdesarrollados, pubertad tardía o incompleta y, en casi todos los casos, esterilidad.
-
Crecimiento y desarrollo físico deficiente. La producción escasa de la hormona del crecimiento puede generar estatura baja, poca masa muscular y un nivel elevado de grasas corporales. Otros problemas endocrinos pueden evitar que el organismo responda adecuadamente a situaciones de estrés o infecciones.
-
Deterioro cognitivo. La incapacidad intelectual leve o moderada, que puede comprender problemas de pensamiento, razonamiento y resolución de problemas, es una característica frecuente del trastorno.
-
Retraso del desarrollo motor. Los niños pequeños con el síndrome de Prader-Willi por lo general llegan más tarde a hitos del desarrollo del movimiento físico, como sentarse o caminar, que el resto de los niños.
-
Problemas del habla. Generalmente el habla se retrasa. La mala articulación de palabras puede ser un problema continuo en la adultez.
-
Problemas de conducta. Los niños y adultos a veces pueden enojarse y ser testarudos, controladores o manipuladores. También pueden manifestar conductas obsesivas compulsivas, repetitivas. O trastornos de salud mental, como ansiedad o rascado cutáneo compulsivo.
-
Trastornos del sueño: Estos trastornos pueden provocar somnolencia diurna excesiva y empeorar los problemas de conducta.
-
Otros signos y síntomas: Pueden tener las manos y los pies pequeños, curvatura de la columna, problemas de cadera, reducción del flujo de saliva, miopía y otros problemas de la visión, problemas para regular la temperatura corporal, tolerancia elevada al dolor o falta de pigmento.
Puedes seguirnos a través de:
