Los mucopolisacáridos son largas cadenas de moléculas de azúcar utilizadas en la construcción de los huesos, cartílagos, tendones y muchos otros tejidos del cuerpo humano.
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«Muco»: hace referencia a la gruesa capa gelatinosa de las moléculas.
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«Poli»: significa muchos.
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«Sacárido»: es un término general para denominar la parte de azúcar de la molécula.
La Mucopolisacaridosis Tipo I o Síndrome de Hurler es hereditaria, lo cual significa que sus padres tienen que transmitirle la enfermedad a usted.
Si ambos padres portan una copia inactiva del gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de desarrollar la enfermedad.
Las personas con MPS I no producen una enzima llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica.
Esta enzima ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglucanos.
Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones.
Sin la enzima, los glucosaminoglucanos se acumulan y causan daño a órganos, incluso al corazón.
Los síntomas pueden ir de leves a graves. La forma leve se denomina MPS I atenuada y la forma severa se denomina MPS I grave.
La prevalencia del Síndrome de Hurler o Mucopolisacaridosis tipo I, se estima en 1/100.000.
¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE HURLER?
Los síntomas de MPS I casi siempre aparecen de los 3 a los 8 años de edad. Los niños con MPS I grave presentan síntomas antes que aquellos con la forma menos grave.
Algunos de los síntomas incluyen:
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Huesos anormales en la columna
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Mano en garra
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Córneas opacas
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Sordera
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Crecimiento interrumpido
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Problemas de válvula cardíaca
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Enfermedad articular, incluso rigidez
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Discapacidad intelectual que empeora con el tiempo en la MPS I grave
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Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo
PRUEBAS Y EXÁMENES:
En algunos estados, a los bebés se les examina en busca de MPS I como parte de las pruebas de detección para recién nacidos.
Otros exámenes que se pueden hacer dependiendo de los síntomas, incluyen:
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ECG
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Pruebas genéticas para buscar cambios en el gen de la alfa-L-iduronidasa (IDUA)
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Exámenes de orina en busca de mucopolisacáridos adicionales
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Radiografía de la columna
¿QUÉ TRATAMIENTO TIENE EL SÍNDROME DE HURLER?
Se puede recomendar en algunas ocasiones la terapia de reemplazo enzimático.
El medicamento llamado laronidasa (Aldurazyme), se administra a través de una vena (IV, vía intravenosa). Éste reemplaza la carencia de la enzima.
Tambíen se ha utilizado el trasplante de médula ósea, teniendo resultados mixtos.
Otros tratamientos dependerán de los órganos que estén afectados.
¿QUÉ PRONÓSTICO TIENE LA ENFERMEDAD?
Los niños con el Síndrome de Hurler o Mucopolisacaridosis Tipo I grave por lo general no tienen un buen pronóstico.
Ya que los problemas de salud empeoran con el tiempo, resultando en la muerte a la edad de 10 años.
Los niños con MPS I atenuada, más leve, tienen menos problemas de salud, muchos con vidas bastante normales que llegan a la vida adulta.
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Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
Fuente: www.somosdisca.es
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