La paraparesia espástica hereditaria es un trastorno hereditario muy poco habitual.
Que causa debilidad progresiva con espasmos musculares (debilidad espástica) en las piernas.
Así que las personas con paraparesia espástica tienen reflejos exagerados, calambres y espasmos, lo que dificulta la marcha.
Este trastorno afecta a ambos sexos y se inicia a cualquier edad.
Afecta aproximadamente entre 3 y 10 personas de cada 100.000.
Existen varias formas y puede ser el resultado de muchos diferentes tipos de anomalías genéticas o desarrollarse por si solo.
Todas las formas causan degeneración de las vías nerviosas que llevan señales desde el cerebro hacia la médula espinal (a los músculos).
Puede estar afectada más de una zona de la médula espinal.
SÍNTOMAS:
Los síntomas de la parapesis espástica empiezan a cualquier edad, desde el primer año de vida hasta la vejez, dependiendo de la forma.
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Sus reflejos se vuelven exagerados y se producen calambres en las piernas, contracturas y espasmos, haciendo que los movimientos de las piernas se vuelvan rígidos y espasmódicos (marcha espástica).
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La marcha se vuelve progresivamente más dificultosa.
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Las personas tropiezan o dan pasos en falso porque tienden a caminar sobre las puntas de los dedos con los pies doblados hacia adentro.
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Gastan de manera desigual los zapatos.
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Frecuentemente se experimenta cansancio.
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Algunas personas también se debilitan y se vuelven rígidos los músculos de los brazos.
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En general, los síntomas continúan empeorando lentamente, aunque a veces se estabilizan después de la adolescencia.
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Por suerte la esperanza de vida no se ve afectada.
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Alrededor del 10% de las personas con paraparesia espástica hereditaria presentan otras alteraciones debidas a una lesión en el cerebro, en la médula espinal o en los nervios.
Por ejemplo, pueden tener problemas oculares, falta de control muscular, pérdida de audición, discapacidad intelectual, demencia y trastornos de los nervios periféricos.
DIAGNÓSTICO:
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Por exclusión de otros trastornos con síntomas similares
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Identificación de familiares con el trastorno
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A veces, análisis de sangre
La paraparesia espástica hereditaria se diagnostica excluyendo otros trastornos que producen síntomas similares (como la esclerosis múltiple y la compresión de la médula espinal) y determinando si otros miembros de la familia tienen paraparesia espástica hereditaria.
A veces se realizan análisis de sangre (pruebas genéticas) para comprobar los genes que causan la enfermedad.
TRATAMIENTO:
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Fisioterapia y ejercicio
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Un fármaco para reducir la espasticidad
Hay que tener en cuenta que el tratamiento de la parapesis espástica hereditaria se centra en aliviar los síntomas.
La fisioterapia y el ejercicio ayudan a mantener la movilidad y la fuerza muscular.
Aumentando la amplitud de movimiento y la resistencia, reducen la fatiga y evitan los calambres y los espasmos.
Si hablamos de un fármaco para reducir la espasticidad, éste es el baclofeno, un relajante muscular.
Como alternativa puede utilizarse toxina botulínica (una toxina bacteriana usada para paralizar los músculos o para tratar las arrugas), clonazepam, dantroleno, diazepam o tizanidina.
Algunas personas tienen la necesidad de utilizar férulas, un bastón o muletas para poder desplazarse.
Y en algunos casos, menos frecuentes, es necesario usar una silla de ruedas.
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¿Quién puede transmitir la enfermedad? ¿Tanto el padre como la madre?
Si hay una transmisión hereditaria dominante, basta una mutación en un gen, en un cromosoma del par para causar la enfermedad.
Puede ser que un solo gen transformado adopte una posición de dominio sobre el otro gen del otro padre, y cause el inicio de la enfermedad. En este caso, basta con que uno de los padres transmita el defecto genético.
Si la transmisión hereditaria es recesiva, una mutación en el gen de un solo cromosoma del par, no es bastante para causar la enfermedad.
En este caso, el gen sano es lo bastante “fuerte” para compensar el defecto en el gen afectado.
La enfermedad no aparece en tal caso.
La persona afectada es, sin embargo, un portador del defecto genético.
Si tal persona concibe a niños con una pareja que sea también un portador de este defecto genético, la enfermedad puede aparecer en alguno de sus hijos. Concretamente, un 25% de sus descendientes
Me he realizado una prueba genética, en la cual los resultados dicen «recesiva/dominante» en ese orden,a que tengo que prestarle atención? Gracias
Hola Julio, lo primero de todo agradecerte por leer mi blog, espero que la información te sea de ayuda. Contestando a tu pregunta:
Los genes se encuentran conformados por dos alelos, uno de la madre y otro del padre, y pueden ser dominantes o recesivos.
Un alelo dominante es aquel que solo debe presentarse una vez para demostrar las características que lo definen, y un alelo recesivo es aquel que debe presentarse en pares para demostrarse, es decir, padre y madre deben presentar el gen recesivo para que el hijo demuestre una característica considerada recesiva.
Te lo explico mas detalladamente:
Gen dominante:
Son aquellos que determinan características visibles. No importa si en el gen se presenta un alelo dominante y uno recesivo, el alelo dominante superará al recesivo, dominando y, por ende, haciendo visible la característica que posee.
Por ejemplo, para el color de los ojos existen alelos que pueden determinar que el color de ojos sea marrón, este alelo es dominante, mientras que, para el color de ojos azul, tenemos un alelo recesivo. Los alelos recesivos solo pueden mostrarse si existen dos alelos recesivos en un gen.
Gen recesivo
Es aquel que posee dos alelos recesivos. Los alelos recesivos son aquellos que tienen menos probabilidades de determinar características, solo pueden expresar sus características si se unen a otro alelo recesivo.
Esto quiere decir que para que los alelos recesivos pueden presentarse, es necesario que ambos padres posean alelos recesivos, incluso si no los demuestran en sus características.
No se si esto te ha sido de ayuda, es que sin conocer el contexto completo de lo que te hayan dicho no te puedo explicar mucho mas, de todas formas si lo deseas puedes escribir al correo anademiguel@somosdica.es si deseas hablar en privado por si puedo ayudarte en algo.
Hola Ana
Al querer enviarte un correo privado me da error, entiendo que será por estar mal el correo escrito. Si le parece envíeme algo al mio Juliotraico@hotmail.com y desde ahí se lo podría enviar
Un saludo