Enfermedad de Morquio o Mucopolisacaridosis tipo IV
La Enfermedad de Morquio, o Mucopolisacaridosis tipo IV, es una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, descubre cual es su consecuencia.
Esclerodermia, la enfermedad de la piel dura
La esclerodermia, conocida como la enfermedad de la piel dura es destacada por la acumulación de calcio bajo la piel formando piel una piel gruesa y dura. Pero no es su única característica, a continuación te explicamos más sobre esta enfermedad rara
¿Qué es la Miopatía Mitocondrial?
La miopatía mitocondrial es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por una afectación exclusiva en musculatura esquelética.
Síndrome de Hurler o Mucopolisacaridosis tipo I
Síndrome de Hurler o Mucopolisacaridosis tipo I es una rara enfermedad en la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer cadenas de azúcar.
Día Nacional de la Enfermedad de Niemann-Pick
Cada 17 de febrero se celebra el Día Nacional de la enfermedad de Niemann-Pick, con el objetivo de informar y concienciar sobre esta enfermedad rara neurodegenerativa y altamente incapacitante que afecta a cerca de 20 familias en nuestro país.
Día Internacional del Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es un trastorno genético que causa discapacidades del desarrollo, problemas neurológicos y, a veces, convulsiones. Es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 12.000 niños.
Día Mundial de las Enfermedades Raras 2021
Cada 28 de Febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de crear conciencia del impacto que tienen en la vida de las personas. Las enfermedades Raras afectan a 300 millones en todo el mundo, y a 3 millones en España.
Día internacional del Síndrome de Asperger 2021
El Síndrome de Asperger no es una enfermedad porque ni se transmite ni se cura. Es un trastorno del neurodesarrollo en el que el cerebro funciona de manera diferente a la habitual. En España afecta a 450.000 personas.
Día Internacional del Niño con Cáncer 2021
Cada año se diagnostican en España 1.400 nuevos casos de cáncer infantil y aunque la tasa de supervivencia es del 80%, aún hay mucho que hacer. Este año bajo el lema «Una mejor supervivencia es posible».
