La Neuropatía óptica hereditaria de Leber o LHON es una enfermedad que está caracterizada por pérdida de la visión central y atrofia óptica en personas jóvenes, apoyada por la asociación ASANOL

La neuropatía óptica hereditaria de Leber está caracterizada por pérdida de la visión central (ceguera) y atrofia (degeneración) óptica.

Se trata de una ceguera que afecta ambos ojos, es decir, es bilateral, es repentina, y puede haber dolor de cabeza. En algunos casos hay señales y síntomas adicionales, como temblores, problemas de movimiento, alteraciones en el sistema de conducción del corazón y síntomas parecidos a los de una enfermedad llamada esclerosis múltiple.

La causa de la neuropatía óptica hereditaria de Leber es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt) en los genes MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, and MT-ND6. 

Tiene herencia mitocondrial, sin embargo, hay muchos casos esporádicos (sin otros casos en la familia). El tratamiento depende de los síntomas que hay y puede incluir el uso de dispositivos para ver mejor como anteojos, o lentes de contacto. Hay varios estudios investigando un tratamiento más efectivoSíntomas

¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS MÁS COMUNES DE LA NEUROPATIA OPTICA DE LEBER?

La neuropatía óptica hereditaria de Leber, en general, comienza de repente, sin dolor, en los dos ojos.

Afecta más a varones entre los 20 y 30 años de vida y 95% de las personas pierden su visión antes de los 50 años. Después de algunas semanas o meses, los síntomas que van apareciendo incluyen:

  • Empeoramiento de la visión, visión borrosa, o enturbiamiento de la visión central que  impide la visión de detalle en los dos ojos.

  • Disminución de la visión central que se necesita para leer, reconocer rostros, o manejar.

  • Escotoma central, que se refiere a un déficit de una parte del campo visual y se puede manifestar como una mancha oscura en el campo visual (en este caso se denomina escotoma positivo) o tratarse de una laguna en el campo visual (en esta área el paciente no ve nada) que aparece en el punto de fijación central.

  • Poca agudeza visual (en 80% de las personas) que empeora de tal forma que no se pueda ni siguiera contar los dedos.

  • Atrofia óptica bilateral que ocasiona que la visión se opaque y se reduzca el campo visual. La capacidad para ver detalles finos también se pierde. Los colores parecerán desvanecidos.

  • Con el tiempo, la pupila tendrá menos capacidad de reaccionar ante la luz.

  • Ceguera legal en la mayoría de los casos, que es profunda y permanente, excepto en algunos pocos casos en que hay una mejora de la visión central.

En algunos casos más raros puede haber síntomas neurológicos asociados:[3][4]

  • Temblor postural.

  • Neuropatía periférica.

  • Miopatía, enfermedades que ocasionan problemas con el tono y la contracción de los músculos que controlan los movimientos voluntarios.

  • Trastornos del movimiento.

  • Síntomas parecidos a la esclerosis múltiple progresiva.

  • Ataxia, que es la pérdida de coordinación de movimientos.

  • Torsiones y movimientos repetitivos de los músculos.

  • Encefalopatía, en que hay un estado mental alterado que a veces se acompaña de mala coordinación de los movimientos de piernas o brazos.

  • Defectos de la conducción cardíaca.

Es importante saber que algunas personas a pesar de tener una mutación que causa la neuropatía óptica hereditaria de Leber no desarrollan ninguna característica de esta enfermedad.

En concreto, más de 50% de los varones con una mutación y más de 85% de las mujeres con una mutación nunca tienen pérdida de visión o problemas médicos relacionados.

Por eso, se cree que haya otros factores que pueden determinar si una persona va a desarrollar las señales y síntomas.

La Neuropatía óptica hereditaria de Leber o LHON

¿CUAL ES LA POSIBLE CAUSA?

La neuropatía óptica hereditaria de Leber es causada por cambios (mutaciones) en los genes MT-ND1MT-ND4MT-ND4L, y MT-ND6, situados en el ADN mitocondrial.  

Las mitocondrias son estructuras dentro de las células que convierten la energía de los alimentos en una forma de energía que las células pueden usar.

Aunque la mayor parte del ADN está situado en cromosomas dentro del núcleo, las mitocondrias también tienen una pequeña cantidad de su propio ADN, conocido como ADN mitocondrial

Cada uno de los genes relacionados con la neuropatía óptica hereditaria de Leber proporciona instrucciones para hacer una proteína implicada en la función mitocondrial normal.

Estas proteínas son parte de un complejo enzimático grande en el que las mitocondrias ayudan a convertir el oxígeno y azúcares simples en energía.

De esta forma, las mutaciones en cualquiera de estos genes interrumpe este proceso.

Aún no está claro cómo estos cambios genéticos causan la muerte de las células en el nervio óptico y conducen a las características específicas la neuropatía óptica hereditaria de Leber

La herencia de la neuropatía óptica hereditaria de Leber es mitocondrial, lo que quiere decir que es causada por cambios (mutaciones) en genes que se encuentran en el ADN (ácido desoxirribonucleico) mitocondrial.

Las mitocondrias se heredan de la madre, y como resultado, sólo las mujeres pasan condiciones mitocondriales a sus hijos. Los hombres pueden ser afectados, pero no pueden transmitir la enfermedad a sus hijos.

Muchas veces, las personas con la neuropatía óptica hereditaria de Leber no tienen antecedentes familiares con la enfermedad.

Debido a que una persona puede tener una mutación del ADN mitocondrial sin mostrar ninguna señal o síntoma, es difícil de predecir que miembros de una familia que tienen una mutación tendrán pérdida de visión, u otros problemas asociados con la enfermedad, con el pasar del tiempo.

 

Todas las mujeres con una mutación del ADN mitocondrial, incluso las que no tienen señales o síntomas, pasarán la mutación a sus hijos.

DIAGNOSTICO:

El diagnóstico se hace con el examen de los ojos.

Las pruebas incluyen un examen del fondo de ojo donde se ven las alteraciones del disco óptico y los cambios vasculares, estudios electrofisiológicos como potenciales evocados visuales para confirmar la disfunción del nervio óptico, y electrorretinograma para confirmar que no hay enfermedad de la retina.

La prueba genética mostrando una mutación en los genes envueltos con esta enfermedad puede ayudar con el diagnóstico, aunque en más o menos de 10% de las personas el examen no muestra alteraciones en ningún gen. 

Es bueno hacerse un examen neurológico detallado y otros exámenes si es necesario, como una resonancia magnética del cerebro.

La Neuropatía óptica hereditaria de Leber o LHON

Una vez que ya conocéis con poquito esta enfermedad, a continuación os muestro un reportaje que han hecho desde ASANOL, para mostrar la realidad de como es vivir con esta enfermedad, espero que os guste, es muy cortito y merece la pena verlo completo

Y si te gusta no dudes compartirlo para que llegue a mas gente:

ASANOL:

ASANOL es la Asociación de Atrofia del Nervio óptico de Leber, es una entidad sin ánimo de lucro creada el 2 de octubre de 2010, y con el propósito de erigirse como punto de referencia para profesionales, afectados y familiares. 

Desde 2015 tiene un ámbito de actuación nacional, y en desde 2016 está admitiendo socios del ámbito internacional, especialmente iberoamericano.

Desde el año 2017, ASANOL cuenta con la declaración de utilidad pública. 

  •  MISIÓN: Trabajamos para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber y sus familias, uniendo a la comunidad, representando sus intereses y derechos, y promoviendo mejoras concretas para lograr su plena inclusión en la sociedad.

  • VISIÓN: Queremos una sociedad más justa, equitativa e inclusiva con las personas y familias afectadas de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber. Una sociedad que conozca lo que es la patología y se implique con nuestra causa. Queremos unas políticas sanitarias, sociales, educativas y laborales que ofrezcan paridad de oportunidades a nuestro colectivo.

  • VALORES: Los valores nos ayudan a progresar para alcanzar la misión propuesta y construir la sociedad de nuestra visión. En ASANOL defendemos que todas las personas poseen potencial y capacidades, por encima de la patología.

    • Unión

    • personas como eje central

    • cultura de diversidad, tolerancia y justicia social

    • igualdad de oportunidades, equidad entre hombres y mujeres

    • independencia y autonomía personal

    • participación plena y activa, dinamismo

    • profesionalidad y calidad

    • accesibilidad y trasparencia

    • sostenibilidad

OBJETIVOS:

Dentro de los fines fundamentales originales de esta asociación están:

  • DIFUNDIR: a través de este medio toda la información actualizada que pueda interesar o pueda llegar a las familias afectadas.

  • INVESTIGACIÓN: promoción de la investigación en aras de conseguir una implicación profesional de aquellos sectores de la medicina relacionados con las patologías neuro-oftalmológicas.

  • INFORMACIÓN. La Asociación orientará a las personas interesadas en la enfermedad y de las acciones que desempeña la misma.

Con el propósito de que esta asociación sirva de piedra angular a todas las personas afectadas por la atrofia del Nervio óptico de Leber y que la unión y esfuerzo alcancen logros para el beneficio de todos.

Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.

Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.

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