Hola titánicos, la enfermedad de Wilson es una afección hereditaria poco frecuente que causa la acumulación de cobre en varios órganos, especialmente el hígado, el cerebro y los ojos.
A la mayoría de las personas con la enfermedad de Wilson, esta se les diagnostica entre los 5 y los 35 años. Pero también pueden verse afectadas personas de menor y mayor edad.
Se trata de un trastorno genético de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para que el hijo tenga la enfermedad.
Tratándose también de una enfermedad rara que afecta a aproximadamente 1 de cada 30.000 personas y se caracteriza por una acumulación tóxica de cobre en el cuerpo, principalmente en el hígado y el cerebro, debido a un trastorno hereditario.
La principal causa es un defecto en el gen ATP7B, que impide que el hígado elimine adecuadamente el exceso de cobre a través de la bilis.
Este exceso de cobre se acumula en varios órganos, como el hígado, el cerebro y los ojos, causando daños que pueden ser graves y potencialmente mortales si no se tratan.
Es por ello que tener un diagnóstico temprano es crucial, ya que la enfermedad es tratable con terapias que ayudan a eliminar el exceso de cobre, permitiendo a los pacientes llevar una vida normal.
El cobre desempeña una función importante en el desarrollo de nervios saludables, huesos, colágeno y melanina, la pigmentación de la piel, por lo general, consumes cobre en los alimentos que comes, y el hígado produce una sustancia llamada bilis que elimina todo el cobre sobrante.
Sin embargo, las personas con la enfermedad de Wilson no pueden eliminar el cobre de manera adecuada, por lo que se acumula. Muchas veces, esta afección puede ser mortal si no se trata.
Cuando se diagnostica pronto, la enfermedad de Wilson es tratable, y muchas personas que la padecen llevan una vida normal
¿CUALES SON LOS PRINCIPALES SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD DE WILSON?
La enfermedad de Wilson se presenta al nacer, pero los síntomas no aparecen hasta que los niveles de cobre se acumulan en el cerebro, el hígado, los ojos u otro órgano. Los síntomas varían según las partes del cuerpo afectadas por la enfermedad.
Estos síntomas son los siguientes:
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Cansancio y pérdida del apetito
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Color amarillento de la piel y la parte blanca de los ojos, que se denomina ictericia
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Anillos de color marrón dorado o cobrizo alrededor del iris de los ojos, conocidos como anillos de Kayser-Fleischer
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Acumulación de líquido en las piernas o el abdomen
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Problemas para hablar, para tragar o con la coordinación física
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Depresión, cambios en el estado de ánimo y en la personalidad
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Dificultad para conciliar el sueño y permanecer dormido
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Movimientos descontrolados o rigidez muscular
¿CUAL ES LA PRINCIPAL CAUSA DE LA ENFERMEDAD DE WILSON?
La causa de la enfermedad de Wilson es un gen alterado que se transmite de padres a hijos. Si solo tienes un gen afectado, no contraerás la enfermedad, pero serás portador. Esto significa que podrías pasar el gen afectado a tus hijos.
¿CUALES SON LOS FACTORES DE RIESGO QUE EXISTEN?
Si tus padres o hermanos tienen la enfermedad de Wilson, es posible que afrontes un riesgo mayor de padecer esta enfermedad.
Pregúntale al médico si deben realizarte un análisis genético para determinar si tienes la enfermedad de Wilson.
Diagnosticar la enfermedad con la mayor antelación posible aumenta drásticamente las posibilidades de que el tratamiento sea exitoso.
¿QUE COMPLICACIONES PUEDEN APARECER CON LA ENFERMEDAD DE WILSON?
Si la enfermedad de Wilson no se trata, puede causar la muerte en algunas ocasiones. Las complicaciones graves incluyen las siguientes:
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Cirrosis, que es la formación de cicatrices en el hígado: Cuando las células hepáticas intentan reparar los daños causados por los niveles altos de cobre, se forma tejido cicatricial en el hígado. Esto dificulta su funcionamiento.
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Insuficiencia hepática: Esta afección puede ocurrir repentinamente, lo que se conoce como insuficiencia hepática aguda o enfermedad de Wilson descompensada. También puede desarrollarse lentamente a lo largo de los años. El trasplante de hígado puede ser una opción de tratamiento.
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Problemas duraderos en el sistema nervioso: Los temblores, los movimientos musculares involuntarios, la torpeza al andar y la dificultad para hablar suelen mejorar con el tratamiento de la enfermedad de Wilson.
Sin embargo, algunas personas tienen problemas duraderos en el sistema nervioso, incluso con el tratamiento.
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Problemas renales: La enfermedad de Wilson puede dañar los riñones, lo que ocasiona problemas como cálculos renales y una cantidad anormal de aminoácidos eliminados en la orina.
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Problemas de salud mental: Pueden ser cambios en la personalidad, depresión, irritabilidad, trastorno bipolar o psicosis.
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Problemas sanguíneos: Pueden incluir la destrucción de glóbulos rojos, lo que se conoce como hemólisis, que deriva en anemia e ictericia.
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Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
Fuente: www.somosdisca.es
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