¿Te imaginas una vida sin dolor? Seguramente sea el deseo de cualquier persona, porque la mayoría hemos sentido dolores a diario, el cual nos ha incapacitado en alguna que otra ocasión.
¿Quién no se ha quemado alguna vez? ¿o se ha pillado el dedo con una puerta o cajón? ¿o incluso fracturado un hueso? seguramente en esos momentos desearías no sentir ese dolor dan intenso.
Pero si lo piensas bien, el no sentir dolor podría traerte más problemas de los que piensas.
El dolor es un método de defensa que tiene el cuerpo para avisarnos de un peligro, o ¿acaso no retiras la mano de algo muy caliente cuando notas el dolor de quemarte?
También acudes al médico cuando te fracturas un pie para que te lo puedan curar. O al dentista cuando te duele una muela.
Pero ¿qué pasaría si no sintieses nada de dolor? seguramente la muela que no notas que te duele terminaría en una seri infección, la fractura se complicaría, no curaría como debe y daría complicaciones.
Y cuando te quemases no lo notarías y te harías unas quemaduras bastante serias y profundas cn las complicaciones que eso conlleva…
Yo, como paciente de dolor crónico e hipersensibilidad severa soy la primera que desearía no sentir dolor, y es cierto que el dolor crónico ha perdido su función de avisarnos de que algo malo pasa.
Pero por desgracia no podemos elegir que tipo de dolor siente nuestro cuerpo, y las consecuencias serían peores.
La insensibilidad congénita al dolor por anhidrosis es extremadamente rara.
La insensibilidad congénita al dolor por anhidrosis es más frecuente en niñas que en niños y la incidencia en la población es de 1 por cada 125 millones de nacidos vivos.
¿QUÉ ES LA INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR POR ANHIDROSIS?
La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA) es una enfermedad genética que se caracteriza por la incapacidad de sentir dolor y percibir la temperatura y la falta o disminución del sudor (anhidrosis).
No sienten ni la inflamación, ni el calor, pero sí las variaciones de presión en la piel. En estos casos, el ‘nociceptor’ o receptor que nos pone en conexión con lo que nos puede hacer daño no está bien.
Hay que tener en cuenta que la incapacidad de sentir dolor y la temperatura a menudo lleva a lesiones graves y repetitivas, y a hacerse daño a sí mismo sin querer.
Las heridas de la piel tardan más de lo normal en cicatrizar y las fracturas de los huesos se curan muy despacio.
Esto suele ocasionar infecciones crónicas óseas, es decir, osteomielitis o una condición llamada articulaciones de Charcot.
La falta de sudor, es mas grave de lo que puedes pensar, ya que tu cuerpo no regula bien la temperatura, haciendo que se pueda elevar de forma que te de fiebre alta y convulsiones febriles debido.
También puede haber caries dentales, e incontinencia urinaria y fecal), problemas de conducta o emocionales y discapacidad intelectual.
¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS MAS FRECUENTES DE LA INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR POR ANHIDROSIS?
Las señales y síntomas generalmente aparecen en el nacimiento o durante la infancia, y suelen ser:
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No sentir dolor y no percibir la temperatura
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Falta o disminución de la sudoración (anhidrosis), que está presente en todos los casos
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Lesiones graves y repetidas
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Hacerse daño a si mismo sin querer (morderse la lengua, los labios o los dedos), lo que puede conducir a la amputación de la zona afectada
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Sanación lenta de las lesiones de la piel y los huesos
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Infecciones crónicas óseas (osteomielitis) o una condición llamada articulaciones de Charcot, en la que se destruyen los huesos y los tejidos que rodean las articulaciones
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Fiebres muy altas (hiperperexia) debido a la falta de sudor
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Convulsiones provocada por la temperatura alta (convulsiones febriles)
¿CUAL ES LA CAUSA DE LA INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR POR ANHIDROSIS
Esta enfermedad es causada por mutaciones en el gen NTRK1, que da las instrucciones para hacer una proteína que es importante para el desarrollo y la supervivencia de las neuronas.
En especial, de las neuronas sensoriales, que son las encargadas de llevar la información sobre el dolor, la temperatura, y el tacto.
La mutación en el gen NTRK1 causa que la proteína funcione mal y por eso las neuronas no reciben las señales adecuadas y se mueren.
Esta pérdida de neuronas sensoriales y de los nervios que llegan a las glándulas del sudor resultan en las señales producen los síntomas de la enfermedad de la insensibilidad congénita al dolor por anhidrosis
¿CUAL ES EL PRONÓSTICO DE LA INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR POR ANHIDROSIS
El pronóstico de las neuropatías sensoriales y autónomas genéticas está mejorando cada vez más con la atención médica adecuada y las personas con insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis pueden vivir hasta la edad adulta.
Los casos de muerte que se han referido son casos de niños muy pequeños que han tenido fiebre demasiado alta que no se han tratado de forma adecuada.
Los problemas ortopédicos son una de las complicaciones más características y graves de la enfermedad.
En los niños mayores, la osteomielitis y deformidades del hueso o de las articulaciones necesitan cirugías, que a veces resultan en amputaciones.
La expectativa de vida puede ser normal y la calidad de vida depende de la severidad de los síntomas que tenga cada persona.
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
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