Nuestro cuerpo necesita dos componentes fundamentales para la vida:
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Oxígeno, el cual es aportado por los pulmones.
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La glucosa para obtener energía, la cual es obtenida a partir de la dieta y metabolizada por el hígado.
El papel del hígado es proporcionar la liberación de glucosa para todos los órganos.
Cuando nos encontramos en situaciones de estrés o cuando disminuyen los niveles de glucosa en sangre, el hígado libera rápidamente la glucosa en el torrente sanguíneo.
Y del torrente sanguíneo va dirigida a los órganos, principalmente al cerebro.
EL GLUCÓGENO:
El glucógeno, es un polisacárido, es decir, una molécula formada por varios azúcares. de alto peso molecular.
El glucógeno existente en la mayoría de los mamíferos, cuyas reservas se concentran principalmente en los músculos y en el hígado.
El objetivo es mantener constante la concentración de glucosa, y suplir las necesidades energéticas que requieren los tejidos musculares y de los diferentes órganos del cuerpo.
¿QUÉ OCURRE CUANDO TENEMOS GLUCOGENOSIS?
Los pacientes con glucogenosis, no son capaces de liberar la glucosa del hígado, es decir, no son capaces de transformar los depósitos de glucógeno en glucosa.
La transformación del glucógeno en glucosa se realiza mediante una serie de procesos, que regulan unas sustancias llamadas enzimas.
Cuando una de esas enzimas no funciona correctamente, debido a las mutaciones genéticas, no se lleva a cabo la transformación de la glucosa.
Dependiendo en la parte del proceso que esta falte, va ser el indicador de cada tipo de glucogenosis.
SÍNTOMAS:
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Glucogenosis hepáticas:
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hipoglucemia
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retraso del crecimiento
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hepatomegalia (aumento de tamaño del hígado)
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Glucogenosis musculares:
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orina teñida de color oscuro por exceso de proteínas musculares en orina
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debilidad progresiva
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problemas musculares con el ejercicio por la aparición de calambres.
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TIPOS DE GLUCOGENOSIS:
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Tipo 0: Por falta de enzima glucógeno-sintetasa (hígado).
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Tipo I o de Von Gierke: Por falta de enzima Glucosa 6 fosfatasa (hígado).
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Tipo II o Enfermedad de Pompe: Al no producirse la enzima alfa glicosidasa o maltasa ácida (muscular).
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Tipo III o Enfermedad de Cori: Por falta de un enzima llamado amilo-a-1, 6-glicosidasa. (muscular).
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Tipo IV o Enfermedad de Andersen: Ppor falta del enzima amilo a-1, 4-1, 6-glucotransferasa (muscular).
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Tipo V o Enfermedad de Mc Ardle: Por fallo en la enzima glucogeno fosforilasa (muscular).
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Tipo VI o Enfermedad de Hers: Por falta de actividad del enzima fosforilasa no muscular (hepática).
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Tipo VII o Enfermedad de Tarui: Por déficit de la encima fosfofructocinasa (muscular).
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