La Fibrosis Quística es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo.
Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal.
Se trata de una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco.
Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, es la enfermedad genética e incurable más frecuente en la raza blanca.
Es una patología compleja, que afecta a muchos órganos del cuerpo. Aunque en cada paciente se puede manifestar de distintos modos y en distintos grados.
La afectación pulmonar es la más grave y determina el pronóstico. Ya que las continuas infecciones deterioran el tejido pulmonar. En algunas ocasiones llega a ser necesario realizar un trasplante.
Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos.
Dicha enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.
Muchas personas portan el gen de la Fibrosis Quística, pero no manifiestan ningún síntoma.
Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre.
La enfermedad es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.
A la mayoría de los niños con Fibrosis Quística se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad.
Para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 años o más. Estos niños con frecuencia padecen una forma más leve de la enfermedad.
Los síntomas mas significativos suelen ser:
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Sudor salado: por la afectación de las glándulas sudoríparas. Esto puede originar cuadro de deshidratción hiponatrémica e hipoclorémica en las épocas calurosas.
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Síntomas pulmonares: Consistentes en tos con expectoración, con infecciones respiratorias frecuentes que deterioran la capacidad respiratoria.
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Síntomas nasales: Con rinitis, sinusitis y poliposis nasal.
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Síntomas digestivos en un alto porcentaje de pacientes: Esto se produce con la presencia de insuficiencia pancreática y mala absorción de las grasas, que llevan a un deterioro del estado nutricional. En muchas ocasiones esta disfuncion pancreatica termina produciendo diabetes, y de esa forma complicando la evolucion del paciente
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Infertilidad en los hombres por azoospemia obstructiva y disminución de la fertilidad en las mujeres.
