La enfermedad de Gaucher no es otra cosa que resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado.
Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento.
También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas.
Y si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo.
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa.
Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.
En las personas que tienen la enfermedad de Gaucher, una enzima que descompone esas sustancias grasas no funciona correctamente, por lo que a menudo el tratamiento se fundamenta en una terapia de reemplazo hormonal.
La enfermedad de Gaucher, trastorno hereditario, en el que los síntomas pueden aparecer a cualquier edad, afectando entre 20.000 y 40.000 personas en el mundo.
DIFERENTES TIPOS DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER:
Existen tres subtipos de la enfermedad de Gaucher:
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La enfermedad tipo 1 es la más común. Involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y conteo bajo de plaquetas (trombocitopenia). El tipo 1 afecta tanto a los niños como a los adultos. Es más común en la población judía asquenazí.
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La enfermedad tipo 2 generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave. Esta forma puede llevar a una muerte rápida y temprana.
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La enfermedad tipo 3 puede causar problemas en el hígado, el bazo y el cerebro. Las personas con este tipo pueden vivir hasta la edad adulta.
¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER?
Como acabo de comentar, existen varios tipos de la enfermedad de Gaucher, por lo que los signos y síntomas varían ampliamente, incluso dentro del mismo tipo.
Los hermanos que presentan esta enfermedad, incluso en el caso de los gemelos idénticos, pueden tener diferentes niveles de gravedad.
Algunas personas que tienen la enfermedad de Gaucher solo presentan síntomas leves o ninguno.
El sangrado debido al bajo conteo de plaquetas es el síntoma más común observado en la enfermedad de Gaucher. Otros síntomas pueden incluir:
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Dolor de huesos y fracturas
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Deterioro cognitivo (deterioro de la capacidad de pensar)
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Tendencia a la formación de hematomas
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Agrandamiento del bazo
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Agrandamiento del hígado
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Fatiga
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Problemas con las válvulas cardíacas
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Enfermedad pulmonar (poco común)
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Convulsiones
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Hinchazón grave al nacer
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Cambios en la piel
La mayoría de las personas que tienen la enfermedad de Gaucher experimentan diversos grados de los siguientes problemas:
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Problemas abdominales. Dado que el tamaño del hígado y, en especial, del bazo puede aumentar drásticamente, el abdomen puede distenderse y causar dolor.
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Anomalías esqueléticas. La enfermedad de Gaucher puede debilitar los huesos y aumentar el riesgo de tener fracturas dolorosas. También puede interferir en la irrigación sanguínea hacia los huesos, lo cual puede causar la pérdida de partes del hueso.
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Trastornos de la sangre. Una disminución en los glóbulos rojos sanos (anemia) puede provocar cansancio intenso. La enfermedad de Gaucher también afecta las células responsables de la coagulación, lo cual puede provocar la rápida formación de hematomas y sangrado nasal.
Más raramente, la enfermedad de Gaucher afecta al cerebro, lo que puede causar movimientos anormales de los ojos, rigidez muscular, dificultades para tragar y convulsiones.
Un subtipo raro de la enfermedad de Gaucher comienza en la infancia y suele provocar la muerte a los dos años.
¿CUAL ES LA CAUSA PRINCIPAL DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER?
La enfermedad de Gaucher se transmite en un patrón de herencia llamado «autosómico recesivo». Ambos padres deben ser portadores de una modificación genética (mutación) de Gaucher para que su hijo herede la enfermedad.
¿CUALES SON LOS FACTORES DE RIESGO?
Las personas con ascendencia judía de Europa oriental o central (askenazí) tienen un mayor riesgo de padecer la variedad más frecuente de la enfermedad de Gaucher.
¿QUÉ COMPLICACIONES EXISTEN EN LA ENFERMEDAD DE GAUCHER?
La enfermedad de Gaucher puede provocar:
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Retrasos en el crecimiento y la pubertad en los niños
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Problemas ginecológicos y obstétricos
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Enfermedad de Parkinson
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Tipos de cáncer tales como mieloma, leucemia y linfoma
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