Cada 22 de marzo se conmemora el día mundial del síndrome del ojo de gato, una enfermedad que se caracteriza, entre otras cosas, por un defecto en lapupila del ojo, dando una apariencia parecida a la de los ojos de gato.
El síndrome del ojo de gato es una anomalía cromosómica poco frecuente en que hay problemas en muchas partes del cuerpo como defectos de los ojos, de las orejas, de la región anal, del corazón, y de los riñones.
Las señales y síntomas son muy variados y pueden incluir anomalías de la iris del ojo llamada “colobomas de iris” que son agujeros en la iris del ojo que pueden lucir como una segunda pupila o una ranura negra en el borde de la pupila.
Esta «segunda pupila» da al ojo una forma irregular similar al ojo de gato, de ahí el nombre de este sindrome.
Otros síntomas se componen de marcas o depresiones en la piel de la región en frente de las orejas, estrechamiento o cierre del orificio anal, conocido como atresia del ano,
Junto con defectos del corazón o los riñones, y discapacidad intelectual. también pueden aparecer otros problemas, como dismorfias faciales, paladar hendido, y retraso del desarrollo.
¿CUALES SON LAS CAUSAS DEL SÍNDROME DEL OJO DE GATO?
Todas las personas normalmente tienen un par de cada cromosoma habiendo un total de 23 pares de cromosomas en las células del cuerpo.
El síndrome del ojo de gato es causado por la presencia de un pequeño cromosoma 22 adicional, además de las dos copias normales del cromosoma 22.
En la mayor parte de los casos no hay otras personas en la familia con el síndrome del ojo de gato, y su diagnóstico se hace a través del estudio de los cromosomas
En algunos casos, el síndrome del ojo de gato se puede diagnosticar antes del nacimiento. Si se observan características sospechosas en el ultrasonido prenatal, se pueden ordenar pruebas de seguimiento como amniocentesis.
¿CUALES SON LOS SINTOMAS MAS CARACTERISTICOS DEL SÍNDROME DEL OJO DE GATO?
Las señales y síntomas son muy variadas de unas personas a otras, sin tener que darse todos estos casos.
Solamente 41% de los pacientes con el síndrome presentan una combinación clásica de anomalías caracterizada por coloboma de iris, anomalías anales, y anomalías en la región localizada adelante de las orejas.
Las señales y síntomas pueden incluir:
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Anomalías de las orejas: Orejas con implantación baja, presencia de pliegues de piel adelante de la oreja (90% de los casos), presencia de depresión en la piel en la región delante de la oreja
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Anomalías de los ojos: Coloboma de la retina , presente en 50% de los casos, espacio aumentado entre los ojos en 50% de los casos, fendas palpebrales inclinadas para bajo (50% de los casos), coloboma de iris (50% de los casos), coloboma de la coroide (coroide es la capa media del ojo, que contiene vasos sanguíneos y tejido conectivo que nutre a la parte interna del ojo), ojos anormalmente muy pequeños (microftalmia)
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Atresia del ano
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Anomalías genitales: Comunicación anormal entre los genitales y la vejiga urinaria o fistula urogenital (90% de los casos), ausencia de útero
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Anomalías del riñón: riñones pequeños, localización anormal del riñón (50% de los casos), ausencia del riñón
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Anomalías de los huesos: Anomalías de los huesos de la cadera (50% de los casos), anomalía de las costillas (50% de los casos), ausencia del hueso del antebrazo (radio)
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Déficit cognitivo o incapacidad intelectual, (50% de los casos) que por lo general, es moderada
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Crecimiento deficiente de un bebé mientras está en el útero durante el embarazo (50% de los casos)
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Malformación del corazón (50% de los casos)
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Diminución del tono muscular (50% de los casos)
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Baja estatura (50% de los casos)
También puede haber:
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Discapacidad auditiva
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Ausencia del hueso del antebrazo (radio)
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Atresia biliar
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Paladar hendido
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Discapacidad intelectual moderada
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Malarotación intestinal (malformación del intestino que está presente al nacer en que las partes del mismo se encuentran localizados en lugares diferentes de lo normal)
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Mandíbula muy pequeña
¿CUAL SUELE SER EL PRONÓSTICO DE LAS PERSONAS CON EL SÍNDROME DEL OJO DE GATO?
Dependiendo de las señales y síntomas que se presenten los afectados del síndrome del ojo de gato , así será su pronostico, siendo en la mayoría de los casos bueno, con una expectativa de vida normal.
Hay que tener en cuenta que la debilidad muscular mejora con el tiempo, mejorando la calidad de vida.
En cambio, en el caso de existir anomalías cardiacas más severas, anomalías del ano o de los riñones, si que puede ocasionar complicaciones, incluso graves.
TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DEL OJO DE GATO:
El tratamiento depende de lo síntomas que se presenten y cada caso debe ser evaluado cuidadosamente por el médico del paciente que lo puede referir a los especialistas necesarios.
De esta forma, si existen malformaciones en el corazón o malformaciones en el ano pueden ser tratadas con cirugías específicas.
Los pliegues en la piel delante de la oreja pueden ser corregidos con cirugías .
En los casos que no son muy severos, el tratamiento del coloboma de los ojos puede incluir el uso de gafa o lentes de contacto, en los casos de puedan estar presentes como catarata o estrabismo, si habrá que realizar procedimientos quirúrgicos
O implantar iris artificial, para corregir la forma del iris y dejarlo más redondo.
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
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