Hola Titánicos, cada 16 de septiembre se celebra el día mundial del síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria que causa una pérdida grave de la audición y visión, quédate y descubre de que trata , cuales son sus tipos, síntomas y causas.
El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria que causa una pérdida grave de la audición y retinitis pigmentosa, un trastorno ocular que causa un deterioro de la visión con el tiempo. Es la afección más común que afecta tanto la audición como la visión.
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE USHER?
El síndrome de Usher es el trastorno más frecuente que afecta tanto la audición como la visión. A veces también afecta el equilibrio. Los principales síntomas del síndrome de Usher son la sordera o pérdida de audición y una enfermedad de los ojos llamada retinitis pigmentaria.
La sordera o pérdida de audición que se presenta con el síndrome de Usher es causada por el desarrollo anormal de las células ciliadas, es decir, de las células receptoras del sonido en el oído interno.
La mayoría de los niños con síndrome de Usher nacen con pérdida de audición de moderada a profunda, según el tipo del síndrome que tengan. Con menos frecuencia, la pérdida de audición por el síndrome de Usher aparece durante la adolescencia o más adelante.
Es cierto que el síndrome de Usher también puede causar problemas graves de equilibrio debido al desarrollo anormal de las células ciliadas vestibulares, es decir, las células sensoriales que detectan la gravedad y el movimiento de la cabeza.
La retinitis pigmentaria inicialmente causa ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica (lateral) debido a la degeneración progresiva de las células en la retina. La retina es el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo y es esencial para la visión.
A medida que la retinitis pigmentaria progresa, el campo visual se hace más estrecho hasta que solo queda la visión central, lo que en inglés a veces llaman visión de túnel.
A veces, los quistes en la mácula (la parte central de la retina) y las cataratas (opacidad del cristalino) pueden causar una disminución temprana de la visión central en las personas con síndrome de Usher.
¿CUALES SON LOS DIFERENTES TIPOS DEL SÍNDROME DE USHER?
Existen tres tipos de síndrome de Usher:
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Las personas con tipo I son sordas de nacimiento y tienen problemas de equilibrio grave desde una edad temprana. Los problemas de visión por lo general comienzan a los 10 años y conducen a la ceguera
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Las personas con tipo II tienen sordera moderada a severa y equilibrio normal. Los problemas de visión empiezan a principios de la adolescencia y empeoran más lentamente que en el tipo I
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Las personas con tipo III nacen con audición normal y equilibrio casi normal, pero desarrollan problemas a la vista y luego pérdida de la audición
No hay cura para esta enfermedad, pero dispositivos tales como audífonos o implantes cocleares pueden ayudar a algunas personas. Capacitación en lenguaje Braille, servicios de baja visión o entrenamiento auditivo también puede ayudar.
¿CUALES SON LAS DIFERENTES CARACTERISTICAS DE CADA TIPO DEL SÍNDROME DE USHER?
Tipo 1:
Los niños con síndrome de Usher tipo 1 tienen una profunda pérdida de audición o sordera al nacer y tienen graves problemas de equilibrio. Para muchos, los audífonos ofrecen poco o ningún beneficio, pero pueden ser candidatos para un implante coclear.
Los padres deben consultar con el médico de su hijo y otros profesionales de la salud auditiva lo más temprano posible para determinar las opciones de comunicación para su hijo.
La intervención debe comenzar de inmediato, cuando el cerebro es más receptivo al aprendizaje del lenguaje, ya sea hablado o de señas.
Los problemas de equilibrio asociados con el síndrome de Usher tipo 1 retrasan que el niño pueda sentarse sin apoyo. Es raro que los niños puedan caminar antes de los 18 meses.
Los problemas de visión con el síndrome de Usher tipo 1 usualmente se inician antes de los 10 años de edad, comenzando con dificultad para ver de noche y progresando a una pérdida de visión grave después de varias décadas.
Tipo 2:
En el caso de los niños con síndrome de Usher tipo 2 nacen con pérdida de audición de moderada a grave, pero con un equilibrio normal.
Aunque la gravedad de la pérdida de audición varía, la mayoría de los niños con síndrome de Usher tipo 2 pueden comunicarse con lenguaje hablado y se benefician de los audífonos.
En los niños con síndrome de Usher tipo 2, la retinitis pigmentaria se suele diagnosticar durante la adolescencia tardía.
Tipo 3:
Cuando los niños tienen síndrome de Usher tipo 3 tienen audición normal al nacer. La mayoría tiene un equilibrio entre normal y casi normal, pero algunos comienzan a tener problemas de equilibrio con la edad.
La disminución en la audición y la visión varía. Los niños con síndrome de Usher tipo 3 a menudo comienzan a perder la audición en la adolescencia y requieren audífonos a mediados o finales de la edad adulta.
Por lo general, la ceguera nocturna también comienza en la adolescencia. Los puntos ciegos (o escotomas) aparecen a finales de la adolescencia hasta principios de los años veinte. La ceguera legal a menudo ocurre en la mediana edad.
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Tipo 1 |
Tipo 2 |
Tipo 3 |
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Audición |
Pérdida de audición profunda o sordera al nacer. |
Pérdida de audición de moderada a grave al nacer. |
Pérdida de audición progresiva en la niñez o adolescencia temprana. |
Visión |
Disminución de la visión nocturna a los 10 años, progresando a pérdida grave de la visión en la mediana
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Disminución de la visión nocturna en la adolescencia, progresando a pérdida grave de la visión en la mediana edad. |
Varía en gravedad y edad de inicio; los problemas de la visión nocturna a menudo comienzan en la adolescencia y progresan a la pérdida grave de la visión en la mediana edad. |
Equilibrio (función
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Problemas de equilibrio desde el nacimiento. |
Equilibrio normal. |
Equilibrio normal a casi normal en la infancia; posibilidad de problemas posteriores. |
Los principales síntomas del síndrome de Usher son la pérdida de la audición y la pérdida de la visión por un trastorno llamado retinitis pigmentaria.
La pérdida de la visión por Retinosis pingmentaria puede comenzar en cualquier momento entre la infancia temprana y la adolescencia.
¿QUIÉNES TIENE RIESGO DE DESARROLLAR EL SÍNDROME DE USHER?
El síndrome de Usher es un trastorno recesivo. Eso significa que una persona tiene que heredar el cambio en el gen de ambos padres. Una persona que hereda el gen modificado de sólo uno de sus padres no tiene el síndrome pero es su portador.
Cuando dos portadores del mismo gen del síndrome de Usher tienen un hijo juntos, hay una probabilidad de una entre cada cuatro de que el hijo tenga el síndrome de Usher.
El principal síntoma visual del síndrome de Usher es la pérdida de la visión por retinitis pigmentaria (RP).
Cuando las personas tienen Retinitis Pigmentaria, las células que detectan la luz en la retina se degeneran (mueren) lentamente, esas células se llaman bastones y conos, lo que produce una pérdida gradual de la visión.
En la mayoría de las formas de Retinitis Pigmentaria, los bastones empiezan a morir primero, lo que produce pérdida de la visión periférica y de la visión nocturna.
Cuando empiezan a morir los conos, el resultado es la pérdida de la percepción de los colores y de la visión central (de lectura). Por lo general, después de muchos años, se produce una ceguera.
¿CUAL ES LA CAUSA DEL SINDROME DE USHER?
El síndrome de Usher es hereditario, lo que significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes. Cada persona hereda dos copias de cada gen, una de su padre y una de su madre.
A veces los genes se alteran o se mutan, pueden dar lugar a que las células se desarrollen o actúen de forma anormal.
El síndrome de Usher se hereda como un trastorno autosómico recesivo:
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«Autosómico» significa que tanto hombres como mujeres tienen la misma probabilidad de heredar el trastorno, así como la misma probabilidad de transmitirlo a un hijo de cualquier sexo.
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«Recesivo» significa que el síndrome ocurre solo cuando un niño hereda dos copias del mismo gen defectuoso, una copia del padre y una de la madre. Aunque una persona con un gen de Usher anormal no tiene el trastorno, sí es portador y tiene un 50% de probabilidad de transmitir el gen anormal a cada hijo.
Cuando dos portadores con el mismo gen mutado del síndrome de Usher tienen un hijo juntos, cada nacimiento tiene las siguientes probabilidades:
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Una en cuatro de no tener síndrome de Usher ni ser portador.
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Dos en cuatro de ser portador, pero no tener el síndrome.
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Una en cuatro de tener el síndrome de Usher.
¿CÓMO SE TRATA EL SÍNDROME DE USHER?
Actualmente no hay una cura conocida para el síndrome de Usher o la retinitis pigmentaria, sin embargo, el conocimiento de los genes involucrados en un síndrome de Usher puede ayudarle encontrar un estudio de terapia genética que se esté llevando a cabo, y eventualmente aprobado como terapia.
El mejor tratamiento incluye el diagnóstico temprano de forma tal que se pueda empezar lo antes posible con los programas educativos, según la gravedad de la pérdida de la visión y la edad y la capacidad del niño.
El tratamiento puede consistir en:
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Educación para leer en Braille
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Aprender a usar dispositivos y técnicas para la baja visión
Algunas investigaciones han demostrado que la vitamina A puede demorar la progresión de ciertas formas de Retinitis Pigmentaria, pero existe la preocupación de que una alta ingestión de la misma pueda conducir a que otras condiciones oculares empeoren.
No obstante es tu oftalmólogo el que puede aconsejarte sobre los riesgos y las ventajas de la vitamina A, y la cantidad que puede tomar sin riesgos.
Espero que os haya gustado o parecido interesante este artículo, en tal caso no dudéis en compartirlo con otros Titanes que penséis que les puede servir de ayuda, para así poder dar visibilidad a esta enfermedad entre todos y ayudar a más Gente Titánica.
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
Fuente: www.somosdisca.es
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