Hola Titánicos, cada 28 de agosto se celebra el día mundial del Síndrome de Turner, una enfermedad que afecta a 1 de cada 2.500 mujeres nacidas en España, y de la que solo sobrevive el 1% de los fetos.
Cada día mundial del síndorme de Turner, tiene el objetivo de concienciar y sensibilizar a la población sobre esta enfermedad y fomentar la investigación en este campo
Ya que las pacientes que sufren esta enfermedad necesitan tratamiento médico y psicológico durante toda su vida, pero al llegar a la adolescencia se encuentran «desatendidas» por no existir un especialista para su tratamiento.
El síndrome de Turner es una enfermedad genética que afecta solo a mujeres con una incidencia de una cada 2.500 niñas.
La principal causa del sindrome de Turner se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial.
El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos o de riñón.
Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento, durante la infancia o en la primera infancia.
Pero algunas veces, el diagnóstico se demora hasta la adolescencia o los primeros años de la edad adulta en las personas que tienen signos y síntomas leves del síndrome de Turner.
Las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica constante de varios especialistas.
De tal forma que los controles regulares y una atención médica adecuada pueden ayudar a la mayoría de las niñas y mujeres a vivir vidas sanas e independientes.
¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS MAS HABITUALES EN EL SÍNDROME DE TURNER?
Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden variar entre las niñas y mujeres que padecen el trastorno, no obstante, su diagnóstico en el momento del nacimiento es sencillo, por la presencia de un edema o acumulación excesiva de líquido seroalbuminoso en el tejido celular característico en el dorso de manos y pies, así como por los pliegues laxos de piel en la nuca, acompañado de bajo peso y talla corta al nacer.
Los signos y síntomas pueden ser sutiles, con un desarrollo lento a lo largo del tiempo, o significativos, como defectos cardíacos.
En la infancia aparecen membranas cervicales, línea más baja de implantación posterior del cabello, un mandíbula anormalmente pequeña, orejas prominentes y convexidad excesiva de las uñas de las manos, entre otros rasgos externos. Se asocian cardiopatías congénitas a un tercio de pacientes y el 75% tiene otitis.
Aunque la inteligencia es normal, podría darse un retraso en el desarrollo psicomotor, y en las adultas, los déficit de percepción espacial son más frecuentes que en la población general.
Antes del nacimiento
Se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner antes del parto a partir de una ecografía prenatal.
La ecografía prenatal de un bebé con síndrome de Turner puede mostrar:
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Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras acumulaciones de líquido anormales (edema)
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Anomalías cardíacas
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Riñones anormales
En el nacimiento o durante la niñez
Algunos signos del síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñez son:
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Cuello ancho o palmeado
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Orejas de implantación baja
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Pecho ancho con pezones de gran separación
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Paladar (techo de la boca) alto y estrecho
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Brazos que giran hacia afuera de los codos
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Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba
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Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento
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Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento
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Retraso en el crecimiento
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Defectos cardíacos
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Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza
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Mandíbula inferior retraída o pequeña
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Dedos de manos y pies cortos
En la niñez, la adolescencia y la etapa adulta:
Los signos más frecuentes en casi todas las niñas, adolescentes y mujeres jóvenes con síndrome de Turner comprenden baja estatura e insuficiencia ovárica debido a la falla de los ovarios.
Los signos y síntomas de esta afección comprenden:
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Retraso en el crecimiento
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Sin períodos de crecimiento en los momentos esperados en la niñez
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Estatura baja mucho menor que la esperada para un miembro de sexo femenino de la familia
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Falta del comienzo de los cambios sexuales esperados durante la pubertad
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Desarrollo sexual que se «detiene» durante los años de adolescencia
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Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo
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Para la mayoría de las mujeres que padecen el síndrome de Turner, incapacidad de quedar embarazadas sin un tratamiento para la fecundidad
¿CUALES SON LAS CAUSAS DEL SINDROME DE TURNER?
La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Los niños heredan el cromosoma X de la madre y el cromosoma Y del padre.
Las niñas heredan un cromosoma X de cada uno de los padres.
En las niñas con el síndrome de Turner, una copia del cromosoma X falta por completo, falta parcialmente o bien está alterada.
Las alteraciones genéticas del síndrome de Turner pueden ser una de las siguientes:
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Monosomía. La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre debido a un error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. Esto ocasiona que cada célula del cuerpo tenga un solo cromosoma X.
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Mosaicismo. En algunos casos, se produce un error en la división celular durante las etapas iniciales del desarrollo fetal.
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Anomalías del cromosoma X. Puede ocurrir que haya partes faltantes o anormales de los cromosomas X.
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Material del cromosoma Y. En un pequeño porcentaje de casos de síndrome de Turner, algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras células tienen una copia del cromosoma X y algún material del cromosoma Y.
¿CUALES SON LAS POSIBLES COMPLICACIONES?
El síndrome de Turner puede afectar el desarrollo adecuado de diversos sistemas del cuerpo, pero varía notablemente entre las personas que lo padecen. Las complicaciones que pueden producirse son:
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Problemas de corazón.
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Presión arterial alta.
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Pérdida de la audición.
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Problemas de visión.
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Problemas renales.
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Trastornos autoinmunitarios.
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Problemas del esqueleto.
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Dificultad de aprendizaje.
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Problemas de salud mental.
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Esterilidad.
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Complicaciones en el embarazo.
LA IMPORTANCIA DE LA DETENCION PRECOZ EN EL SÍNDROME DE TURNER:
La detección precoz y los tratamientos puede ayudar a las personas con el síndrome de Turner a mejorar su calidad de vida.
Los nuevos métodos diagnósticos como el ecógrafo hacen que se pueda diagnosticar la enfermedad incluso antes del nacimiento.
El tratamiento con hormona del crecimiento aumenta la velocidad de crecimiento y administración precoz permite a muchas niñas alcanzar estaturas máximas de 1,50 metros, y hormonas sexuales para desarrollar los caracteres sexuales.
También está indicado el tratamiento sustitutivo con estrógenos, aunque se discute la edad óptima de iniciación, no obstante te recuerdo que lo mejor es consultar con un medico especialista y que sea él el que te informe de las mejores opciones en cada caso.
Con todo ello y tratamiento psicológico adecuado como parte integral del tratamiento, las personas con el síndrome de Turner pueden llevar una vida normal.
Espero que os haya gustado o parecido interesante este artículo, en tal caso no dudéis en compartirlo con otros Titanes que penséis que les puede servir de ayuda, para así poder dar visibilidad a esta enfermedad entre todos y ayudar a más Gente Titánica.
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
Fuente: www.somosdisca.es
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