Hola Titánica, cada 21 de junio se celebra el día mundial del síndrome de Syngap, una enfermedad rara, con tan sólo 700 diagnósticos en todo el mundo.
Un día con el objetivo principal de sensibilizar y concienciar a la población acerca de esta enfermedad rara, causada por el gen SYNGAP1 que genera diversos problemas neurológicos.
Asimismo, se pretende divulgar información sobre este tema y brindar apoyo a las personas que padecen esta patología y a sus familiares, en la lucha por la mejora de su calidad de vida.
El Syngap1 fue diagnosticado por primera vez en el año 2009, por el Dr. Michauden el Hospital St Justine, en Montreal.
Actualmente se estiman unos 700 casos diagnosticados de Syngap en todo el mundo, pero hay miles de pacientes que aún no han sido debidamente diagnosticados por su gran desconocimiento.
¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS PRINCIPALES DEL SÍNDROME DE SYNGAP?
El Sínfrome de Syngap se considera un trastorno del espectro ya que no todos los pacientes se ven afectados exactamente de la misma manera o con la misma gravedad.
Al ser tan desconocida, como ocurre en la mayoria de las enfermedades raras, todavía no se sabe qué afecta a los síntomas o su gravedad.
A continuación podéis ver una combinación de los síntomas más vistos.
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Discapacidad intelectual (leve a grave)
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Hipotonía (tono muscular bajo)
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Retrasos en el desarrollo global
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Epilepsia
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Trastorno del procesamiento sensorial
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Retrasos en las habilidades motoras gruesas y finas
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Dispraxia (trastorno de coordinación)
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Retraso en el habla (de moderado a severo, muchos son no verbales)
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Autismo
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Trastorno del sueño y del comportamiento.
¿CUAL ES LA CAUSA PRNCIPAL DEL SÍNDROME DE SYNGAP?
Se sabe que el gen SYNGAP se encuentra en el cromosoma 6 y es responsable de crear la proteína Syngap1.
Esta proteína actúa como un regulador en las sinapsis, donde las neuronas se comunican entre sí.
Por lo que una mutación del gen SYNGAP1 conduce a que el gen no produzca o produzca menos proteína Syngap1.
Y sin la cantidad correcta de la proteína Syngap, se produce un aumento de la excitabilidad en las sinapsis que dificulta la comunicación efectiva de las neuronas.
Lo que conlleva a muchos problemas neurológicos en pacientes con el Síndrome de Syngap.
UN DIFICIL DIAGNÓSTICO:
Actualmente hay alrededor de 700 pacientes diagnosticados de Syngap en el mundo, aunque se sabe que hay miles de pacientes no diagnosticados.
Lamentablemente, muchas de estas personas no recibirán el diagnóstico correcto por diversas razones:
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Las familias reciben un diagnóstico como autismo, discapacidad intelectual, epilepsia y detienen su búsqueda ahí.
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El coste y el acceso a las pruebas genéticas pueden ser una barrera para obtener la explicación genética de todos los síntomas.
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Syngap1 como trastorno solo se descubrió en 2009, por lo que todas las pruebas genéticas realizadas antes de 2009 no habrían mostrado Syngap.
¿QUÉ TRATAMIENTO EXISTE?
Actualmente no existe una cura o tratamiento específico para el síndrome de Syngap, sin embargo, la terapia intensa puede ayudar a mejorar las habilidades.
Las terapias más comunes son la Fisioterapia, Terapia Ocupacional, Logopedia, Equinoterapia, …
Se ha descubierto que los pacientes con el Síndrome de Syngap también responden bien a las terapias alternativas, como la hipoterapia, musicoterapia, …
Lo que si se sabe es que nunca se pondrán al día con sus compañeros y siempre mostrarán retrasos, pero eso no quiere decir que no se continue progresando y alcancen sus metas.
Espero que os haya gustado o parecido interesante este artículo, en tal caso no dudéis en compartirlo con otros Titanes que penséis que les puede servir de ayuda, para así poder dar visibilidad a esta enfermedad entre todos y ayudar a más Gente Titánica.
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
Fuente: www.somosdisca.es
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