Hola Titánicos, cada 18 de septiembre se celebra el día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins, para dar visibilidad a esta enfermedad rara, afectando a una de cada 300.000 personas.
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE PITT-HOPKINS?
El Síndrome de Pitt-Hopkins es una enfermedad rara, un trastorno del neurodesarrollo, caracterizado por retraso cognitivo y retraso en el desarrollo que van desde moderados a severos.
Junto con un conjunto de problemas respiratorios, convulsiones recurrentes (epilepsia), y rasgos faciales distintivos de esta enfermedad.
A día de hoy se tienen pocos datos estadísticos de la enfermedad que fue descrita por primera vez, hace relativamente poco, por los médicos en 1978
¿CUALES SON LAS POSIBLES CAUSAS DEL SÍNDROME DE PITT-HOPKINS?
Este síndrome es causado por una mutación o una deleción completa del gen TCF4, estas mutaciones en el TCF4 provocan que el gen deje de funcionar correctamente.
Este gen proporciona instrucciones para hacer una proteína que se une a otras proteínas y luego se une a regiones específicas de ADN para ayudar a controlar la actividad de muchos otros genes.
La proteína TCF4 juega un papel en la maduración de las células para llevar a cabo funciones específicas y la auto-destrucción de las células.
También hay que tener en cuenta que las mutaciones de genes alteran la capacidad de la proteína para unirse al ADN y controlar la actividad de ciertos genes.
La incapacidad de la proteína TCF4 para controlar la actividad de los genes implicados en el desarrollo del sistema nervioso y su función, contribuyen a los signos y síntomas del síndrome de Pitt-Hopkins.
Además, las proteínas adicionales interactúan con la proteína TCF4 para llevar a cabo funciones específicas, de hecho, cuando la proteína TCF4 no es funcional, hace que otras proteínas también sean incapaces de funcionar normalmente.
Se cree que la pérdida de una proteína en particular, la proteína ASCL1, está asociada con problemas respiratorios en las personas con síndrome de Pitt-Hopkins.
La mayoría de los casos de nuevas mutaciones en el gen y se producen en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia.
¿CUALES SON LOS SINTOMAS MAS SIGNIFICATIVOS DEL SÍNDROME DE PITT-HOPKINS?
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El desarrollo madurativo de los bebes con el Síndrome de Pitt-Hopkins es mas lento.
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Las personas con el Síndrome de Pitt-Hopkins tienen algún grado de discapacidad cognitiva, entre moderado a severo.
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Muchas personas con el Síndrome de Pitt-Hopkins no llegan a hablar, pero son capaces de entender el lenguaje y comunicarse con gestos.
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Muestran un estado aparente de continua alegría, con un comportamiento de excitación, sin embargo, también pueden experimentar ansiedad y problemas de conducta.
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Las convulsiones son bastante comunes.
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La epilepsia se produce en la mayoría de las personas con síndrome de Pitt-Hopkins y por lo general comienza en la infancia, aunque puede estar presente desde el nacimiento.
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Se producen cambios en el tono muscular, frecuentemente con disminución (hipotonía), dando lugar a otras dificultades como por ejemplo comer, contribuyendo a un retraso del desarrollo.
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Manifiestan movimientos repetitivos (aleteo de las manos).
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Algunos pacientes muestran ataxia, presentando una marcha inestable. Ya que tienen dificultades para coordinar el movimiento de sus brazos y piernas.
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El patrón de respiración es anormal, ya que muchas personas con el Síndrome de Pitt-Hopkins presentan episodios de hiperventilación y en otras ocasiones la respiración se ralentiza o detiene dando lugar a apnea
Lo que ocasiona pérdida de conciencia, hormigueo en pies y manos o malestar abdominal por la perdida de oxigeno en sangre
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Los episodios de hiperventilación y apnea pueden ser provocados por emociones como la excitación o la ansiedad o cansancio extremo (fatiga).
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También se ven afectados el aprendizaje y la memoria por problemas neurológicos.
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Los problemas visuales son comunes, el estrabismo y la miopía son frecuentes.
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Se produce escoliosis en la columna y anormalidades en los pies (pies planos, pies pequeños y delgados).
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Los testículos pueden qeu no desciendan completamente descendidos (criptorquidia), lo que ocasiona, en algunos casos someterse a una corrección quirúrgica.
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El problema gastrointestinal más común es el estreñimiento crónico, mejorando con la ayuda de medicación.
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También se dan problemas de crecimiento, y es que en general, las personas con el síndrome de Pitt-Hopkins son más bajos que otros niños y adultos de la misma edad, además muchos de ellos tienen microcefalia, o un tamaño de la cabeza que está por debajo del percentil 3.
- Otro síntoma característico de las personas con Síndrome de Pitt-Hopkins es que
presentan rasgos faciales bastante distintivos, como:
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Cejas delgadas
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Ojos hundidos
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Nariz prominente con un puente elevado nasal
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Doble curva pronunciada del labio superior (arco de Cupido)
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Boca ancha con labios gruesos
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Dientes muy espaciados
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Orejas gruesas y en forma de copa.
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Pueden llegar a presentar pezones supernumerarios, aunque no tienen implicaciones para la salud.
¿COMO SE REALIZA EL DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE PITT-HOPKINS?
Hasta hace poco, el diagnóstico del Síndrome de Pitt-Hopkins se basa en la historia médica de una persona y un examen físico.
Recientemente, la nueva tecnología ha permitido identificar la causa genética del Síndrome de Pitt-Hopkins, ya que a diferencia de otros síndromes, no se diagnostica con un análisis cromosómico.
Por otra parte otras pruebas más especializadas permiten con una muestra de sangre, diagnosticar a los afectados e identificar a las personas que no encajan en la descripción original del Síndrome de Pitt-Hopkins.
Se esta viendo que existe más variabilidad en esta condición de la que se pensaba originalmente.
Por ejemplo, se esta observando que el rango de capacidad intelectual es muy amplia, encontrando que algunas personas se desenvuelven en el rango moderado de deterioro.
¿QUÉ TRATAMIENTO SE SUELE UTILIZAR?
El tratamiento en este síndrome depende de la sintomatología especifica que cada paciente presente.
De forma que la terapia física, la terapia ocupacional y del habla pueden mejorar la hipotonía y los problemas del lenguaje. Así pues, el neurólogo tratará las convulsiones.
Y las personas con problemas en los pies o en la columna serán tratadas desde la fisioterapia.
Los aparatos ortopédicos y plantillas, la cirugía y la terapia pueden ayudar en el tratamiento de estos problemas, y los medicamentos pueden ser útiles para las personas con reflujo. No obstante en algunos casos más severos, será necesaria la cirugía.
Espero que os haya gustado o parecido interesante este artículo, en tal caso no dudéis en compartirlo con otros Titanes que penséis que les puede servir de ayuda, para así poder dar visibilidad a esta enfermedad entre todos y ayudar a más Gente Titánica.
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
Fuente: www.somosdisca.es
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