¿Te imaginas tener que vivir en alerta todo el día? ¿Incluso por la noche? ¿Vivir con miedo a dormirte por si dejas de vigilar a tu hijo por si le pasa algo?
Así es como vivien los padres de los niños que viven con Síndrome de Dravet, un síndrome de origen genético que suele aparecer a los 6 meses de vida, en el que los niños presentan ataques epilépticos.
El problema es que el síndrome de Dravet se trata de una encefalopatía epiléptica de grado muy severo que se inicia en el primer año de vida como ya he comentado.
Las crisis habitualmente son desencadenadas por la fiebre, a las que sigue una epilepsia farmacorresistente.
A partir del segundo año, tiene lugar un enlentecimiento del desarrollo cognitivo del niño.
Esta enfermedad conlleva graves retrasos cognitivos (60 % retraso mental grave) y alteraciones motoras graves.
El 23 de junio es la fecha elegida para comemorar el Síndrome de Dravet para dar visivilida para explicar a la sociedad qué supone esta enfermedad.
El Síndrome de Dravet, también llamado Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15%
SÍNTOMAS:
Alguno de los síntomas mas frecuentes son:
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Crisis frecuentes, que suelen desencadenarse en situaciones habituales que se dan en la edad pediátrica: infecciones banales, fiebre o febrícula, cambios de temperatura en el baño, vacunaciones, etc. También pueden ocurrir de manera espontánea, sin desencadenante.
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Estancamiento en el desarrollo cognitivo y aparición de problemas conductuales como hiperactividad, trastornos de comunicación, etc., que dificultan la escolarización.
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Presencia de problemas asociados como trastornos ortopédicos (escoliosis, pies valgos, etc.), de crecimiento, de alimentación, inmunológicos, vegetativos, etc.
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Peligro de empeoramiento de las crisis con determinados fármacos que son utilizados frecuentemente si no se ha llegado a un correcto diagnóstico.
CAUSAS:
La incidencia del síndrome de Dravet es de 1 cada 20.000-40.000 niños.
Considerada una “enfermedad rara”, se calcula que la padecen entre 250 y 450 niños y adolescentes españoles menores de 19 años.
En los últimos 10 años, los avances en genética molecular han permitido identificar distintas alteraciones en el gen SCN1A como causa del síndrome de Dravet en el 80% de los casos.
Además, esta alteración genética provoca otros tipos de epilepsias que cursan frecuentemente con crisis febriles.
TRATAMIENTO:
Es muy importante conocer y administrar el tratamiento adecuado, ya que algunos de los antiepilépticos tradicionales pueden empeorar las crisis.
Al ser una enfermedad poco frecuente, existen pocos especialistas con experiencia en el diagnóstico y manejo de esta patología.
La Clínica es uno de los hospitales españoles que a más niños trata con síndrome de Dravet debido a nuestra dilatada experiencia en el tratamiento de epilepsias difíciles
Es esencial llegar a un correcto diagnóstico de manera temprana
En muchos casos, el diagnóstico suele retrasarse hasta los 3-4 años cuando el retraso cognitivo es evidente y la dificultad para controlar las crisis es mayor.
Este retraso, implica la realización de pruebas innecesarias al niño y el uso de determinados fármacos antiepilépticos que se han demostrado nocivos en los niños con síndrome de Dravet.
En la actualidad, es posible hacer el diagnóstico en el primer año de vida.
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