Hola Titánicos, cada último domingo de septiembre se celebra el día mundial de la Retinosis Pigmentaria, dando visibilidad a este problema de visión grave.

Se trata de una enfermedad rara, muy poco conocida a la vez que muy incapacitante, que afecta a la forma en como percibimos los objetos de nuestro al rededores.

La retinosis pigmentaria es un grupo de desórdenes genéticos que afectan la capacidad de la retina para responder a la luz, causando una pérdida lenta de la visión.

El día mundial de la Retinosis pigmentaria es una jornada en la que las Asociaciones de la Retina Internacional repartidas por todo el planeta, pretenden llamar la atención sobre esta enfermedad que es invisible a los ojos de la sociedad.

Todos sabemos que la solución a la retinosis pigmentaria no es cuestión de un día pero esta celebración anual ayuda para captar la atención de la sociedad para esta problemática que aqueja a muchas personas en el mundo.

Un año más miles de afectados con esta enfermedad piden que las investigaciones en el tema sean más constantes y avanzadas ya que son la esperanza de lograr terminar o combatir con más recursos la enfermedad

Hoy en día ya se conoce algo más la enfermedad, aunque aún queda mucho por investigar.

Lo que sí se sabe es que aparece debido a la destrucción de los fotorreceptores, es decir, las células que se encuentran en la retina que se ocupan de captar la luz.

Se pueden distinguir dos tipos de células:

  • Los bastones que son los que nos permiten ver de noche y percibir una amplia zona del campo visual.

  • Los conos, que se sitúan en el centro de la retina y se encargan de la visión central, de la del día y de la de los colores.

En las primeras fases de la retinosis pigmentaria, son los bastones los que se van deteriorando.

Mientras que según progresa las células que se destruyen son los conos, pudiendo dar lugar a una ceguera total.

¿QUÉ ES LA RETINOSIS PIGMENTARIA?

La Retinosis Pigmentaria es una enfermedad ocular que produce una grave disminución de la capacidad visual, y que en muchos casos conduce a la ceguera.

Aunque se nace con la enfermedad, es raro que se manifieste antes de la adolescencia, y prácticamente siempre lo hace de forma insidiosa, de tal modo que el enfermo no es consciente de su dolencia hasta que ésta se encuentra en fases muy avanzadas.

La retinitis pigmentaria generalmente se da en familias y es un trastorno que puede ser causado por muchos defectos genéticos.

Las células que controlan la visión nocturna, llamadas bastoncillos, son las que tienen mayor probabilidad de resultar afectadas; sin embargo, en algunos casos, las células del cono retiniano son las que reciben el mayor daño.

El distintivo más importante de la enfermedad es la presencia de manchas de color oscuro en la retina.

A medida que la enfermedad progresa, también se pierde la visión periférica de manera gradual y la afección puede conducir con el tiempo a la ceguera, aunque generalmente no es completa.

Los signos y síntomas a menudo aparecen primero en la niñez, pero los problemas visuales severos usualmente no se desarrollan hasta los primeros años de la edad adulta. 

Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria

¿CUAL ES LA CAUSA DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA?

La Retinosis pigmentaria puede ser hereditaria. Es un trastorno que puede ser causado por varios defectos genéticos. Las células que controlan la visión nocturna (bastoncillos) son más propensas a resultar afectadas.

Sin embargo, en algunos casos, las células del cono retiniano son las que reciben el mayor daño. El principal signo de la enfermedad es la presencia de depósitos oscuros en la retina.

El principal factor de riesgo es un antecedente familiar de retinitis pigmentaria. Es una enfermedad poco común que afecta a aproximadamente a 1.96 millones en todo el mundo, y a unas 25.000 personas en España. 

¿CUALES SON LOS DIFERENTES SÍNTOMAS DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA? 

Los síntomas a menudo aparecen primero en la niñez, sin embargo, los problemas graves de la visión a menudo no se presentan antes del comienzo de la adultez.

  • Disminución de la visión nocturna o cuando hay poca luz. Las primeras señales pueden incluir tener más dificultades para moverse en la oscuridad.

  • Pérdida de la visión periférica, que causa «estrechamiento concéntrico del campo visual».

  • Pérdida de la visión central (en casos avanzados). Esto afectará la capacidad para leer. 

¿CUALES SON LAS DIFERENTES PRUEBAS Y EXÁMENES QUE SE REALIZAN?

Exámenes para evaluar la retina:

  • Visión cromática

  • Examen de la retina por medio de oftalmoscopia después de dilatar las pupilas

  • Angiografía con fluoresceína

  • Presión intraocular

  • Medición de la actividad eléctrica en la retina (electrorretinografía)

  • Respuesta del reflejo pupilar

  • Prueba de refracción

  • Fotografía de la retina

  • Exámenes de la visión lateral (examen del campo visual)

  • Examen con lámpara de hendidura

  • Agudeza visual

 

¿CUALES SON LOS PRIMEROS SIGNOS DE LA  RETINOSIS PIGMENTARIA?

Esta enfermedad tienen una naturaleza hereditaria, pero esto no significa que todos los miembros de la familia tengan riesgo de padecerla, depende de la genética, por ello se puede detectar mediante un estudio genético.

El mayor porcentajes de afectados comienzan a notar los primeros síntomas entre los 20 y 30 años.

El origen se encuentra en la llamada “ceguera nocturna”, la cual se caracteriza por una lenta capacidad del paciente para adaptar su visión en la oscuridad.

El siguiente paso es la pérdida progresiva del campo visual, dado lugar a lo que se denomina “visión en cañón de escopeta”, la cual se detecta a través de la campimetría.

¿CUAL SUELE SER SU TRATAMIENTO?

Aunque se sabe cómo se desarrolla la enfermedad, aún no hay tratamiento para su cura.

El uso de gafas de sol para proteger la retina de la luz ultravioleta puede ayudar a preservar la visión.

Por ahora las investigaciones se están centrando en frenar su evolución, y es que solo hace 10 años que se empezaron a entender los mecanismos que conllevan la muerte celular.

Parece ser que en la retina hay unos vectores víricos que actúan sobre los genes de las células que se destruyen, y que podrían favorecer su supervivencia, pero es algo que aún está por verificar totalmente.

También se está trabajando en la posibilidad de realizar trasplantes de tejido retiniano y de células madre, pero de igual forma, está aún en proceso.

 

¿CUALES SON LAS ESPECTATIVAS DE ESTA ENFERMEDAD?

El pronóstico para este trastorno seguirá progresando de forma lenta, eso si, la ceguera completa es poco común.

¿CUALES SON LAS POSIBLES COMPLICACIONES DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA?

Con el tiempo, se ira apareciendo una pérdida de la visión central y periférica.

Las personas con retinosis pigmentaria a menudo presentan cataratas a una edad temprana, y también pueden presentar inflamación de la retina (edema macular).

Las cataratas se pueden eliminar en el caso de que contribuya a una pérdida de la visión completa.

¿CÓMO SE PUDE PREVENIR?

Los exámenes y la asesoría genética pueden ayudar a determinar si sus hijos están en riesgo de padecer esta enfermedad.

Espero que os haya gustado o parecido interesante este artículo, en tal caso no dudéis en compartirlo con otros Titanes que penséis que les puede servir de ayuda, para así poder dar visibilidad a esta enfermedad entre todos y ayudar a más Gente Titánica.

Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.

Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.

 

Fuente: www.somosdisca.es

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