La osteogénesis imperfecta (OI) o ‘enfermedad de los huesos de cristal’ se caracteriza por la formación imperfecta de los huesos consecuente con la mutación de uno de los dos genes que codifican la proteína responsable de la rigidez de los huesos, el colágeno tipo I.
El diagnóstico de la OI suele llevarse a cabo mediante la exploración e identificación de, entre otras condiciones:
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Fragilidad ósea.
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Los huesos se fracturan incluso sin causa aparente.
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Cara en forma triangular.
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Escleróticas azules o grises.
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Sordera progresiva, fundamentalmente en la edad adulta.
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Tono de voz agudo.
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Estatura baja.
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Músculos débiles.
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Articulaciones laxas.
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Escoliosis.
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Deformidades óseas.
En ocasiones es posible realizar un diagnóstico prenatal de OI mediante ecografía perinatal, que permite detectar posibles fracturas e incurvaturas de los miembros alrededor de la 16ª semana de gestación. También puede llegarse al diagnóstico mediante exámenes genéticos.
La incidencia de la OI se establece en un caso por cada 10.000-15.000 nacimientos con independencia de la etnia y el género. A día de hoy conviven en todo el mundo en torno a medio millón de afectados.
Hoy en día, la OI carece de cura, pero como recuerda la Asociación Nacional Huesos de Cristal de España (AHUCE), “con un tratamiento adecuado, las personas afectadas pueden conseguir una buena calidad de vida”.
La osteogénesis imperfecta es una patología genética, congénita e incurable que permanecerá toda la vida del paciente. Los cuidados que requiere son distintos, dependiendo del grado de afectación de cada persona.
Con los afectados recién nacidos, además de los cuidados neonatológicos esenciales es preciso ofrecer información y orientación a la familia.
No hay que olvidar que la movilización precoz del paciente es necesaria para evitar la tendencia a la ostopenia y a las fracturas repetitivas.
TIPOS DE TRATAMIENTOS:
La fisioterapia debe comenzar pronto en los niños con OI, ya que es indispensable para mantener un buen nivel funcional.
Así se fortalecen huesos y músculos y se contribuye a la reducción del número de fracturas.
Los periodos de inmovilización tras las fracturas deben ser lo más cortos posibles. Hay que procurar que exista carga y bidepestación incluso en el postoperatorio, cuando lleven escayolas o férulas.
Tratamiento médico:
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Bifosfonatos: Actualmente es el tratamiento preferente. Por su efecto, estas sustancias son de utilidad para mejorar la densidad ósea, corregir la osteopenia y disminuir el número de fracturas. De esa forma se logra la disminución del número de fracturas, que conlleva una mejoría significativa en la calidad de vida del paciente.
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Denosumab: El denosumab es un anticuerpo monoclonal que se viene utilizando desde hace cierto tiempo en adultos con osteoporosis. Su empleo en adultos con osteogénesis imperfecta es más reciente y se realiza a discreción del especialista. Actualmente está en fase de estudio su utilización en niños con osteogénesis imperfecta.
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En la actualidad se están estudiando también otras posibles alternativas terapéuticas medicamentosas.
