Día mundial de la hemofilia 2024

Cada 17 de abril se celebra el día mundial de la hemofilia, visibilizando esta enfermedad que afecta a unas 400.000 personas en todo el mundo alterando la coagulación de quien la padece.

Es un día en el que se pretende compartir  investigación y conocimientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad.

Este año 2024, el día mundial de la hemofilia se celebra bajo el lema “Acceso equitativo para todos: reconociendo todos los trastornos de la coagulación”, el cual tiene el fin de exigir que desaparezca la desigualdad que existe en el acceso a los tratamientos.

El «Acceso equitativo para todos: reconociendo todos los trastornos de la coagulación» es un lema que tiene por objetivo de crear conciencia sobre la hemofilia y otros trastornos de la coagulación hereditarios.

Esto lo realizan haciendo un llamamiento de los paciente y expertos en hemofilia exigiendo este día mundial de la hemofilia que no haya desigualdades en el acceso a los tratamientos.

Y es que según la comunidad autónoma donde se resida en nuestro país existen unas coberturas u otras.

Se estima que la hemofilia afecta a unas 3000 personas en España

En este día también se anima a la sociedad a seguir el reto de lucir una prenda roja para apoyar a las más de 3.000 personas que conviven con la hemofilia en España.

¿QUÉ ES LA HEMOFILIA?

¿Titánicos, empezaré expicándoos que es la hemofilia, apra poder entender sus síntomas y consecuencias y peligros en la salud

Si hablamos de hemofilia, hablamos un trastorno, generalmente genético, y poco frecuente en el que la sangre no coagula en forma normal porque carece de suficientes proteínas coagulantes. 

En el caso de que tengas hemofilia, seguramente sangres durante más tiempo después de sufrir una lesión de lo que lo harías si tu sangre coagulara de manera normal.

Pero no son los cortes pequeños los que suelen dar problemas.

En cambio si tienes una forma grave de hemofilia, la principal preocupación es el sangrado dentro del cuerpo, especialmente en las rodillas, los tobillos y los codos, ya que son las zonas donde es mas frecuente golpearse.

El sangrado interno puede dañar los órganos y los tejidos, y puede poner en riesgo la vida.

Es por ello que el tratamiento principal de la hemofilia incluye el reemplazo regular del factor de coagulación específico que está reducido.

¿CUALES SON LOS PRINCIPALES SÍNTOMAS DE LA HEMOFILIA?

Los síntomas de la hemofilia pueden variar en severidad dependiendo del tipo de hemofilia y la cantidad de factor de coagulación que falta en la sangre.

Si tienes los factores de coagulación  levemente reducidos, seguramente sangrarás después  de una  cirugía o un traumatismo, en cambio, en el caso de tener una insuficiencia grave, puedes tener un sangrado espontáneo.

Algunos de los síntomas más comunes son:

• Hemorragias prolongadas después de cortes, lesiones o cirugía.

• Moretones frecuentes y grandes sin causa aparente.

• Hemorragias en las articulaciones que pueden provocar hinchazón, dolor y limitación del movimiento.

• Hemorragias nasales prolongadas sin causa aparente.

• Sangrado excesivo después de la extracción de un diente o una cirugía dental.

• Sangrado excesivo después de una lesión menor.

• Sangrado inesperado en la orina o las heces.

• Hematomas musculares.

DE forma que es importante tener en cuenta que algunas personas con hemofilia pueden tener síntomas muy leves y otras pueden experimentar hemorragias graves que ponen en peligro su vida.

Síntomas del sangrado espontáneo: 

• Sangrado excesivo e inexplicable por cortes o por lesiones, o después de una cirugía o de un arreglo dental

• Muchos moretones grandes o profundos

• Sangrado inusual después de las vacunas.

• Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones

• Sangre en la orina o en las heces

• Sangrado nasal sin causa conocida

• En los bebés, irritabilidad inexplicable

¿CUAL ES LA CAUSA DE LA HEMOFILIA?

Cuando sangras, el cuerpo normalmente reúne células sanguíneas para formar un coágulo, con el objetivo de parar el sangrado. 

La hemofilia ocurre cuando se presenta deficiencia en uno de los factores de coagulación.

Existen varios tipos de hemofilia y la mayoría de las formas son hereditarias. 

Sin embargo, alrededor del 30 % de las personas con hemofilia no tienen antecedentes familiares de este trastorno.

La causa de la hemofilia es una mutación genética hereditaria que afecta la producción de factores de coagulación en la sangre.

Los factores de coagulación son proteínas que se encuentran en la sangre y que ayudan a detener el sangrado al formar coágulos en los vasos sanguíneos dañados.

En las personas con hemofilia, falta o hay una cantidad insuficiente de uno de estos factores de coagulación, lo que puede provocar hemorragias prolongadas e incluso peligrosas.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, lo que significa que se transmite de madre a hijo a través de los genes en el cromosoma X.

Los hombres son más propensos a desarrollar hemofilia que las mujeres, ya que solo tienen un cromosoma X. Las mujeres que portan una copia del gen mutado en su cromosoma X pueden transmitir la hemofilia a sus hijos varones.

Por lo que la hemofilia casi siempre se da en los niños y se transmite de madre a hijo a través de uno de los genes de la madre. La mayoría de las mujeres con el gen defectuoso es simplemente portadora y no tiene signos ni síntomas de hemofilia.

¿QUÉ TIPOS DE HEMOFILIA EXISTEN?

Hemofilia A:

• Es la forma más común de hemofilia y es causada por una deficiencia del factor de coagulación VIII (FVIII) en la sangre.

• Afecta aproximadamente a 1 de cada 5,000 a 10,000 hombres nacidos vivos.

• Se debe a una deficiencia del factor de coagulación VIII.

• Representa aproximadamente el 80% de los casos de Hemofilia.

• La gravedad de las hemorragias depende de los niveles del Factor VIII que haya en la sangre. 

Hemofilia B:

• Este tipo de hemofilia, es decir la hemofilia B, es también conocida como enfermedad de Christmas, es menos común y es causada por una deficiencia del factor de coagulación IX (FIX) en la sangre. Es decir, se debe a una deficiencia del factor de coagulación IX.

• Afecta aproximadamente a 1 de cada 30,000 a 40,000 hombres nacidos vivos.

• Un 20% de personas con Hemofilia, padecen este tipo de enfermedad.

• La gravedad de las hemorragias depende de los niveles del Factor IX que haya en la sangre.

Hemofilia C:

• Se debe a una deficiencia del factor de coagulación XI.

• Es la menos común de las Hemofilias.

• Afecta tanto a hombres como a mujeres y se manifiesta a cualquier edad.

Aparecen pocos síntomas:

• Los pacientes pueden sangrar de forma anormal en determinadas circunstancias.

• Las hemorragias espontáneas no son habituales, salvo en el caso de las mujeres que pueden tener menstruación abundante.

Otros trastornos hemorrágicos:

Además de estos dos tipos principales de hemofilia, hay otros trastornos hemorrágicos relacionados que también pueden ser causados por deficiencias en los factores de coagulación, como la deficiencia del factor de coagulación VII y la deficiencia del factor de Von Willebrand.

Sin embargo, estas condiciones son menos comunes y tienen síntomas y tratamientos diferentes.

¿CUALES SON LAS COMPLICACIONES QUE PUEDEN APARECER?

• Sangrado interno profundo. 

• Daño en las articulaciones. 

• Infección.

• Reacción adversa al tratamiento con factores de coagulación. 

LA HEMOFILIA ES TRES VECES MAS FRECUENTE DE LO QUE SE PENSABA:

Las cifras son abrumadoras, ya que más de 1.125.000 hombres en todo el mundo padecen hemofilia, un trastorno hemorrágico hereditario.

De ellos, 418.000 padecen la versión severa de la enfermedad, en su mayoría no diagnosticada.

Estos datos son tres veces más de que se sabía anteriormente, dato sacado de un estudio  publicado en la revista Annals of Internal Medicine realizado por la Universidad McMaster, en Canadá.

Estudio que también reveló mas datos como el de que la esperanza de vida de las personas con hemofilia es significativamente menor que la de otras personas, particularmente en países de bajos ingresos, donde hay falta de tratamiento.

Como he explicado antes la hemofilia, prácticamente sólo se da en hombres, tiene dos tipos principales, la hemofilia A, causada por un defecto en el gen del factor 8 de coagulación de la sangre, y la hemofilia B, donde el gen afectado es el 9.

Descubrieron que por cada 100.000 hombres, 21 tendrán hemofilia A o B, siete de ellos de carácter grave.

Sin embargo, en el caso de los recién nacidos, esas cifras subirán a 29 afectados por hemofilia por cada 100.000 varones, de los que 12 tendrán la forma grave de la enfermedad.

Al unir los números, la «desventaja de la esperanza de vida» asociada con la hemofilia se puede estimar y varía según la disponibilidad de atención.

Para aquellos nacidos con hemofilia, las posibilidades de vivir una vida de duración y calidad normales se reducirán en:

• un 64% en los países de ingresos medios-altos

• 77% en los países de ingresos medios

• Hasta el 93% en los países de bajos ingresos.

De forma que es muy importante los recursos para los tratamientos ala investigación para intentar reducir estas cifras tan devastadoras y desfavorables.

Espero que os haya gustado o parecido interesante este artículo, en tal caso no dudéis en compartirlo con otros Titanes que penséis que les puede servir de ayuda, para así poder dar visibilidad a esta enfermedad entre todos y ayudar a más Gente Titánica.

Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.

Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.

Fuente: www.somosdisca.es

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