El 17 de abril de cada año se celebra el Día Mundial de la Hemofilia, para concienciar sobre la enfermedad que afecta a unas 400.000 personas en todo el mundo alterando la coagulación de quien la padece.
Es un día en el que se pretende compartir investigación y conocimientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad.
Se estima que la hemofilia afecta a unas 3000 personas en España
El lema de este año para el día mundial de la hemofília de la Federación Mundial de Hemofilia es “Acceso para todos: Asociación. Política. Progreso. Involucrar al gobierno, integrando los trastornos hemorrágicos hereditarios en la política nacional”.
Con el objetivo de crear conciencia sobre la hemofilia y otros trastornos de la coagulación hereditarios y llamar la atención del gobierno e involucrarlo con la intención de incrementar el acceso equitativo a la atención y el tratamiento.
¿QUE ES LA HEMOFILIA?
Si hablamos de hemofilia, hablamos un trastorno, generalmente genético, y poco frecuente en el que la sangre no coagula en forma normal porque carece de suficientes proteínas coagulantes.
En el caso de que tengas hemofilia, seguramente sangres durante más tiempo después de sufrir una lesión de lo que lo harías si tu sangre coagulara de manera normal.
Pero no son los cortes pequeños los que suelen dar problemas.
En cambio si tienes una forma grave de hemofilia, la principal preocupación es el sangrado dentro del cuerpo, especialmente en las rodillas, los tobillos y los codos.
El sangrado interno puede dañar los órganos y los tejidos, y puede poner en riesgo la vida.
El tratamiento principal de la hemofilia incluye el reemplazo regular del factor de coagulación específico que está reducido.
¿CUALES SON LOS PRINCIPALES SÍNTOMAS DE LA HEMOFILIA?
Los signos y síntomas varían según el nivel de factores de coagulación.
Si tienes los factores de coagulación levemente reducidos, seguramente sangrarás después de una cirugía o un traumatismo
En cambio, en el caso de tener una insuficiencia grave, puedes tener un sangrado espontáneo.
SÍNTOMAS DEL SANGRADO ESPONTÁNEO:
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Sangrado excesivo e inexplicable por cortes o por lesiones, o después de una cirugía o de un arreglo dental
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Muchos moretones grandes o profundos
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Sangrado inusual después de las vacunas.
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Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones
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Sangre en la orina o en las heces
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Sangrado nasal sin causa conocida
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En los bebés, irritabilidad inexplicable
¿CUAL ES LA CAUSA DE LA HEMOFILIA?
Cuando sangras, el cuerpo normalmente reúne células sanguíneas para formar un coágulo, con el objetivo de parar el sangrado.
La hemofilia ocurre cuando se presenta deficiencia en uno de los factores de coagulación.
Existen varios tipos de hemofilia y la mayoría de las formas son hereditarias.
Sin embargo, alrededor del 30 % de las personas con hemofilia no tienen antecedentes familiares de este trastorno.
HEMOFILIA ADQUIRIDA
Este tipo de hemofilia ocurre cuando se produce, en la persona, un cambio inesperado, en uno de los genes asociados con la hemofilia.
HEMOFILIA HEREDITARIA:
En los tipos más comunes de hemofilia, el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X.
Por lo que la hemofilia casi siempre se da en los niños y se transmite de madre a hijo a través de uno de los genes de la madre.
La mayoría de las mujeres con el gen defectuoso es simplemente portadora y no tiene signos ni síntomas de hemofilia.
¿QUÉ TIPOS DE HEMOFILIA EXISTEN?
HEMOFILIA A:
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Se debe a una deficiencia del factor de coagulación VIII.
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Representa aproximadamente el 80% de los casos de Hemofilia.
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La gravedad de las hemorragias depende de los niveles del Factor VIII que haya en la sangre.
Nivel |
Niveles del Factor VIII en la sangre |
Rango normal (personas que no tienen Hemofilia) |
50%-150% |
Hemofilia leve |
5%-40% |
Hemofilia moderada |
1%-5% |
Hemofilia severa |
por debajo del 1% |
HEMOFILIA B:
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Se debe a una deficiencia del factor de coagulación IX.
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Un 20% de personas con Hemofilia, padecen este tipo de enfermedad.
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La gravedad de las hemorragias depende de los niveles del Factor IX que haya en la sangre.
Nivel |
Niveles del Factor IX en la sangre |
Rango normal (personas que no tienen Hemofilia) |
50%-150% |
Hemofilia leve |
5%-40% |
Hemofilia moderada |
1%-5% |
Hemofilia severa |
por debajo del 1% |
HEMOFILIA C:
- Se debe a una deficiencia del factor de coagulación XI.
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Es la menos común de las Hemofilias.
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Afecta tanto a hombres como a mujeres y se manifiesta a cualquier edad.
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Aparecen pocos síntomas:
Los pacientes pueden sangrar de forma anormal en determinadas circunstancias.
Las hemorragias espontáneas no son habituales, salvo en el caso de las mujeres que pueden tener menstruación abundante.
COMPLICACIONES:
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Sangrado interno profundo.
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Daño en las articulaciones.
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Infección.
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Reacción adversa al tratamiento con factores de coagulación.
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