Día Mundial de la Fenilcetonuria

Cada 28 de junio se celebra el Día Mundial de la Fenilcetonuria, con la finalidad de visibilizar esta enfermedad rara que tiene una prevalencia de 1 por cada 10.000 nacimientos en Europa

Se trata de un día que pretende sensibilizar y concienciar a la población acerca de los síntomas y el diagnóstico oportuno de esta patología, a fin de lograr mejores tratamientos, acceso a alimentos hipoproteicos y a la fórmula PKU

por lo que en el artículo de hoy os explicaré que es la fenilcetonuria, cuales son sus síntomas, sus causas y sus consecuencias para el organismo y la calidad de vida de las personas que lo padecen.

¿QUÉ ES LA FENILCETONURIA?

La fenilcetonuria, también denominada «PKU», es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca la acumulación de un aminoácido denominado «fenilalanina» en el organismo.

La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.

Si una persona con fenilcetonuria come alimentos con alto contenido de proteínas o ingiere aspartamo (edulcorante artificial) y carecemos de la enzima necesaria para procesar la fenilalanina, puede formarse una peligrosa acumulación.

Esto puede provocar, con el tiempo, graves problemas de salud.

Por lo que, durante toda su vida, las personas con fenilcetonuria, dando igual la edad, necesitan seguir una dieta que limite la fenilalanina, que se encuentra mayormente en alimentos con proteínas.

¿CUAELS SON LOS PRINCIPALES SÍNTOMAS DE LA FENILCETONURIA?

Algo a tener en cuenta es que, al principio, los recién nacidos que tienen fenilcetonuria, no presentan ningún síntoma. sin embargo, sin tratamiento, los bebés suelen manifestar signos de fenilcetonuria en pocos meses.

Los signos y síntomas de la fenilcetonuria pueden ser leves o graves como son:

• Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina de tu hijo, provocado por demasiada fenilalanina en el cuerpo

• Problemas neurológicos que pueden incluir convulsiones

• Erupciones cutáneas (eccema)

• Piel clara y ojos azules, porque la fenilalanina no puede transformarse en melanina (el pigmento responsable del color de la piel y del cabello)

• Cabeza anormalmente pequeña (microcefalia)

• Hiperactividad

• Discapacidad intelectual

• Retraso en el desarrollo

• Problemas de comportamiento, emocionales y sociales

• Trastornos psiquiátricos

¿CUALES SON LOS DIFERENTES TIPOS DE FENILCETONURIA?

La gravedad de la fenilcetonuria depende del tipo.

• Fenilcetonuria clásica. La forma más grave del trastorno se llama «fenilcetonuria clásica». La enzima necesaria para convertir la fenilalanina es inexistente o está disminuida en extremo, lo que produce niveles elevados de fenilalanina y un daño cerebral grave.

• Formas menos graves de fenilcetonuria. En las formas leves o moderadas, la enzima conserva alguna función, por lo tanto, los niveles de fenilalanina no son demasiado elevados, lo que produce un menor riesgo de daño cerebral significativo.

Sin embargo, la mayoría de los niños que tienen este trastorno aún requieren una dieta especial para la fenilcetonuria a fin de prevenir la discapacidad intelectual y otras complicaciones.

EMBARAZO Y FENILCETONURIA:

Las mujeres que tienen fenilcetonuria y se quedan embarazadas corren el riesgo de padecer otra forma de la enfermedad llamada «fenilcetonuria materna«.

Así pues, si las mujeres no siguen la dieta especial para la fenilcetonuria antes del embarazo y durante este, los niveles de fenilalanina en sangre pueden llegar a ser altos y dañar el feto en desarrollo o provocar un aborto espontáneo.

Incluso las mujeres que padecen formas menos graves de fenilcetonuria pueden poner en riesgo al feto si no siguen la dieta para la fenilcetonuria.

Aunque has de saber que los bebés nacidos de madres que tienen niveles altos de fenilalanina no suelen heredar la fenilcetonuria.

Sin embargo, pueden tener consecuencias graves si el nivel de fenilalanina es alto en la sangre de la madre durante el embarazo. Las complicaciones al nacer pueden incluir las siguientes:

• Bajo peso al nacer

• Retraso en el desarrollo

• Anomalías faciales

• Cabeza anormalmente pequeña

• Defectos cardíacos y otros problemas cardíacos

• Discapacidad intelectual

• Problemas de conducta

¿CUALES SON LAS POSIBLES CAUSAS?

La causa de la fenilcetonuria, está bastante clara y es que un gen defectuoso, es decir, una mutación genética, provoca la fenilcetonuria, que puede ser leve, moderada o grave.

En una persona que tiene fenilcetonuria, este gen defectuoso causa una falta o una deficiencia de la enzima que se necesita para procesar la fenilalanina (aminoácido).

Hay que tener muy clara cuando uuede presentarse una peligrosa acumulación de fenilalanina, y esto ocurre cuando la persona que tiene fenilcetonuria come alimentos con alto contenido de proteínas.

Como pueden ser, al ingerir leche, queso, frutos secos o carne, e incluso granos, como pan y pasta, o cuando se come aspartamo, un edulcorante artificial.

Ya que esta acumulación de fenilalanina daña las células nerviosas en el cerebro.

¿Cómo se hereda?

Tanto la madre como el padre deben tener el gen defectuoso y transmitirlo para que su hijo padezca fenilcetonuria. Este patrón de herencia se denomina «autosómico recesivo».

Es posible que un padre sea portador, es decir, que tenga el gen defectuoso que provoca la fenilcetonuria, pero que no tenga la enfermedad.

Si solo uno de los padres tiene el gen de fenilcetonuria, no hay riesgo de transmitirle la enfermedad al hijo, pero es posible que este último sea portador.

Es más frecuente que dos padres que son portadores de este trastorno sin saberlo les transmitan la fenilcetonuria a sus hijos.

¿CUALES SON LOS FACTORES DE RIESGO?

Los factores de riesgo de heredar la fenilcetonuria son los siguientes:

• Que ambos padres tengan un gen defectuoso que provoca la fenilcetonuria: Los dos padres deben transmitir una copia del gen defectuoso a su hijo para que este padezca la afección.

• Ser de cierta ascendencia étnica: El defecto genético que provoca la fenilcetonuria varía según los grupos étnicos y es menos frecuente en los afroamericanos que en otros grupos étnicos.

¿CUALES SON LAS POSIBLES COMPLICACIONES?

En el caso de que no se trate la fenilcetonuria, puede provocar complicaciones tanto en bebés, en niños y adultos que tienen este trastorno.

Y como he comentado anteriormente, en el caso de que la madre con fenilcetonuria tenga niveles elevados de fenilalanina durante el embarazo, pueden ocurrir defectos congénitos o abortos espontáneos.

Si no se la trata, la fenilcetonuria puede provocar lo siguiente:

• Daño cerebral irreversible y discapacidad intelectual marcada a partir de los primeros meses de vida

• Problemas neurológicos, como convulsiones y temblores

• En el caso de niños mayores y adultos, problemas de comportamiento, emocionales y sociales

• Problemas considerables de salud y de desarrollo

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