Hola Titáncos, cada 28 de junio se celebra el día mundial de la Fenilcetonuria, una alteración en el metabolismo del aminoácido fenilalanina que viene con los alimentos ¿te imaginas no poder descomponer la proteína de la carne, pescado, lácteos, legumbres, huevos ni harinas
Este día tiene como objetivo principal difundir el conocimiento que se tiene sobre la enfermedad y su concientización, dando a conocer los desafíos y victorias que día a día enfrentan las personas que conviven con esta enfermedad
Sin olvidarnos de recordar este día de la importancia que tiene el promover la investigación y su prevención mediante una temprana detección, diagnóstico y tratamiento.
Esta enfermedad se caracteriza por una alteración en el metabolismo del aminoácido fenilalanina que viene con los alimentos y que no puede descomponerse.
La fenilalanina es un aminoácido, es decir, un compuesto fundamental de las proteínas, la cual se encuentra en casi todos los alimentos
De forma que cuando los niveles de fenilalanina suben demasiado, esta proteína puede dañar el cerebro y causar una discapacidad intelectual grave.
Por lo que su diagnóstico debe ser precoz, por lo que, en nuestro país, se ha puesto en marcha a partir del año 2007 un Programa Nacional de Pesquisa Neonatal para PKU.
Se destaca que desde entonces se han diagnosticado 25 niños con PKU por pesquisa neonatal y 14 pacientes (6 pediátricos y 8 adultos) con PKU sintomáticos, nacidos antes de este Programa Nacional.
El único tratamiento 100 % eficaz es la dieta restringida en proteína, es decir: sin carne, pescado, lácteos, legumbres, huevos ni harinas, administrando una fórmula medica especial que aporta todos los demás aminoácidos y nutrientes esenciales.
Los pacientes deben seguir una nutrición especial y cuidadosamente controlada, ya que cumpliendo con esta dieta, se ha logrado un cambio en la historia natural de la enfermedad, logrando habitualmente un crecimiento y desarrollo dentro de lo normal.
¿QUÉ ES LA FENILCETONURIA?
La fenilcetonuria es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca que un aminoácido denominado fenilalanina se acumule en el cuerpo.
La fenilcetonuria se produce como consecuencia de un cambio en el gen de la fenilalanina hidroxilasa (PAH, por sus siglas en inglés), este gen ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.
¿Qué ocurre si no se posee esta enzima?
Sin la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina, se puede desarrollar una peligrosa acumulación cuando una persona con fenilcetonuria ingiere alimentos que contienen proteína o consume aspartamo, un edulcorante artificial.
¿Qué puede ocurrir si esto pasa?
Con el tiempo, esto puede provocar graves problemas de salud con graves consecuencias.
Durante el resto de sus vidas, las personas con fenilcetonuria, ya sean bebés, niños o adultos, deben seguir una dieta que limite la fenilalanina, que se encuentra mayormente en alimentos con proteínas.
Los medicamentos más novedosos pueden permitir que algunas personas con fenilcetonuria lleven una alimentación con una cantidad ilimitada o mayor cantidad de fenilalanina.
Puesto que a día de hoy no existe una cura para la fenilcetonuria, es fundamental el poder reconocerla y comenzar de inmediato un tratamiento que puede ayudar a prevenir una discapacidad cognitiva y problemas de salud mas graves.
Ya que de nos ser así pueden aparecer limitaciones en las áreas del pensamiento, la comprensión y la comunicación, entre otros.
¿CUALES SON LOS SINTOMAS MAS CARACTERÍSTICOS DE LA FENILCETONURIA?
Los recién nacidos que tienen fenilcetonuria al principio no presentan ningún síntoma, sin embargo, sin tratamiento, los bebés suelen manifestar signos de fenilcetonuria en pocos meses.
No obstante, en el caso de no tratar esta enfermedad, los síntomas que vayan apareciendo pueden ser leves o graves, com por ejemplo:
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Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina, provocado por demasiada fenilalanina en el cuerpo.
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Problemas del sistema nervioso (neurológicos) que pueden incluir convulsiones.
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Erupciones cutáneas, como eczema.
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Piel, cabello y ojos más claros que los de los miembros de la familia, porque la fenilalanina no puede transformarse en melanina (pigmento responsable del color de la piel y del cabello).
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Tamaño de la cabeza inusualmente pequeño (microcefalia).
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Hiperactividad.
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Discapacidad cognitiva.
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Retraso en el desarrollo.
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Problemas de comportamiento, emocionales y sociales.
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Trastornos de salud mental.
¿CUALES SON LOS DIFERENTES TIPOS DE FENILCETONURIA QUE EXISTEN?
La gravedad de la fenilcetonuria varía dependiendo de su tipo:
Fenilcetonuria clásica:
La forma más grave del trastorno se llama fenilcetonuria clásica, y lLO o que sucede es que falta la enzima que se necesita para descomponer la fenilalanina, o bien hay una reducción grave de esta. Como consecuencia, los niveles elevados de fenilalanina pueden generar un daño cerebral grave.
Formas menos graves de fenilcetonuria:
En formas leves o moderadas, la enzima todavía tiene un poco de función, por lo que los niveles de fenilalanina no son tan elevados, lo que se traduce en un menor riesgo de tener daño cerebral significativo.
Independientemente de la forma, la mayoría de los bebés, niños y adultos que tienen este trastorno requieren una dieta especial para la fenilcetonuria a fin de prevenir la discapacidad intelectual y otras complicaciones.
LO QUE DEBES SABER SI ESTAS EMBARAZADA:
Las mujeres que tienen fenilcetonuria y quedan embarazadas corren el riesgo de tener otra forma de la enfermedad llamada fenilcetonuria materna.
Si las mujeres no siguen la dieta especial para la fenilcetonuriaantes del embarazo y durante este, los niveles de fenilalanina en la sangre pueden llegar a ser altos y dañar el bebé en desarrollo.
Incluso las mujeres que tienen formas más leves de esta afección pueden poner en riesgo al feto si no siguen la dieta para la fenilcetonuria.
Los bebés nacidos de mujeres que tienen niveles altos de fenilalanina no suelen heredar la fenilcetonuria. Sin embargo, pueden tener problemas graves si el nivel de fenilalanina en la sangre de la madre es alto durante el embarazo. Cuando nace, el bebé puede tener lo siguiente:
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Bajo peso al nacer
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Cabeza inusualmente pequeña
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Problemas en el corazón
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Desarrollo tardío
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Discapacidad cognitiva
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Problemas del comportamiento.
¿CUALES SON LAS CAUSAS DE LA FENILCETONURIA?
La causa de esta enfermedad esta clara ya que un cambio en los genes, es decir, una mutación genética, provoca fenilcetonuria, que puede ser leve, moderada o grave.
En una persona que tiene fenilcetonuria, un cambio en el gen de la fenilalanina hidroxilasa provoca la falta o una cantidad reducida de las enzimas necesarias para procesar la fenilalanina, un aminoácido.
Se puede presentar una acumulación peligrosa de fenilalanina cuando una persona con fenilcetonuria consume alimentos con un alto contenido de proteínas, como leche, queso, nueces o carne, granos, como pan y pasta, o aspartamo, un edulcorante artificial.
¿Como se hereda?
Para que un niño herede la fenilcetonuria, tanto la madre como el padre deben tener el gen alterado y trasmitirlo. Este patrón de herencia se denomina autosómico recesivo.
Es posible que uno de los padres sea portador, es decir, que tenga el gen alterado que causa la fenilcetonuria, pero que no tenga la enfermedad.
Si solo uno de los padres tiene el gen alterado, no hay riesgo de trasmitirle la fenilcetonuria al hijo, pero es posible que el niño sea portador.
Es más frecuente que dos padres que son portadores de este gen alterado sin saberlo les trasmitan la fenilcetonuria a sus hijos.
¿CUALES SON LOS FACTORES DE RIESGO QUE EXISTEN?
Los siguientes son algunos factores de riesgo de heredar fenilcetonuria:
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Tener ambos padres con una modificación genética que cause fenilcetonuria.
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Ser descendiente de determinada raza o etnia, ya que la fenilcetonuria afecta a personas de la mayoría de las etnias del mundo. Sin embargo, es más común en las personas descendientes de europeos y mucho menos común en las personas afrodescendientes.
¿QUÉ COMPLICACIONES PUEDEN APARECER?
Si las mujeres con esta afección tienen niveles elevados de fenilalanina en la sangre durante el embarazo, esto puede dañar al bebé no nacido.
La fenilcetonuria no tratada puede causar complicaciones en los bebés, los niños y los adultos que padecen el trastorno como por ejemplo:
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Daño cerebral irreversible y discapacidad intelectual marcada desde los primeros meses de vida
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Problemas neurológicos, como convulsiones y temblores
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En el caso de niños más grandes y adultos, problemas de conducta, emocionales y sociales
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Problemas graves de salud y desarrollo
¿COMO SE PUEDE PREVENIR LA FENILCETONURIA?
Si tienes síntomas de fenilcetonuria y piensas quedar embarazada:
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Sigue una dieta baja en fenilalanina.
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Considera la consejería genética.
Espero que os haya gustado o parecido interesante este artículo, en tal caso no dudéis en compartirlo con otros Titanes que penséis que les puede servir de ayuda, para así poder dar visibilidad a esta enfermedad entre todos y ayudar a más Gente Titánica.
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
Fuente: www.somosdisca.es
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