Cada 24 de septiembre se conmemora el Día mundial de la Ataxia, una afección que afecta ya a más de 13.000 personas en España.
La ataxia describe la falta de control muscular o de coordinación de los movimientos voluntarios, como caminar o recoger objetos.
La ataxia puede afectar a varios movimientos y crear dificultades en el habla, el movimiento de los ojos y la deglución.
La ataxia no es una enfermedad, sino que es un síntoma característico de más de 300 procesos degenerativos.
La ataxia persistente suele ser el resultado de un daño en la parte del cerebro que controla la coordinación muscular (cerebelo).
El tratamiento de la ataxia depende de la causa. Los dispositivos adaptativos, como caminadores o bastones, pueden ayudarte a conservar la independencia.
La fisioterapia, la terapia ocupacional, la terapia del habla y el ejercicio aeróbico regular también pueden ayudar.
¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS DE LA ATAXIA?
La ataxia puede manifestarse con el tiempo o presentarse de forma repentina. Algunos de los signos que se pueden presentar son:
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Mala coordinación.
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Andar inestable y tendencia a tropezar.
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Dificultad con tareas de motricidad fina, como comer, escribir o abotonarse una camisa.
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Cambios en el habla.
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Movimientos involuntarios de los ojos hacia adelante y hacia atrás.
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Dificultad para tragar.
¿CUALES SON LAS CAUSAS DE LA ATAXIA?
El cerebelo está compuesto por dos porciones de tejido plegado situado en la base del cerebro, cerca del tronco cerebral.
Esta área del cerebro ayuda con el equilibrio, así como con los movimientos oculares, la deglución y el habla.
El daño, la degeneración o pérdida de neuronas en la parte del cerebro que controla la coordinación muscular (cerebelo) causa ataxia.
Las enfermedades que dañan la médula espinal y los nervios periféricos que conectan el cerebelo con los músculos también pueden causar ataxia.
Las causas de la ataxia incluyen las siguientes:
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Traumatismo craneal: Los daños en el cerebro o en la médula espinal por un golpe en la cabeza, como los que pueden ocurrir en un accidente de coche, pueden causar una ataxia cerebelosa aguda, que se produce de forma repentina.
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Accidente cerebrovascular: Una obstrucción o sangrado en el cerebro pueden causar ataxia. Cuando se interrumpe o se reduce intensamente el suministro de sangre a una parte del cerebro, lo que impide que el tejido cerebral no reciba oxígeno y nutrientes, mueren las neuronas cerebrales.
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Parálisis cerebral infantil: Este es un término general para un grupo de trastornos causados por el daño al cerebro de un niño durante el desarrollo precoz, antes, durante o poco después del nacimiento, que afecta la capacidad del niño de coordinar los movimientos corporales.
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Enfermedades autoinmunitarias. La esclerosis múltiple, la sarcoidosis, la enfermedad celíaca y otras afecciones autoinmunes pueden causar ataxia.
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Infecciones. La ataxia puede ser una complicación poco común de la varicela y otras infecciones virales, como el VIH y la enfermedad de Lyme. Puede aparecer en las etapas de recuperación de la infección y durar días o semanas. Normalmente, la ataxia se resuelve con el tiempo.
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Síndromes paraneoplásicos. Estos son trastornos poco frecuentes y degenerativos provocados por la respuesta del sistema inmunitario a un tumor canceroso (neoplasma), más comúnmente de cáncer de pulmón, de ovario, de mama o linfático. La ataxia puede aparecer meses o años antes de que se diagnostique el cáncer.
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Anomalías en el cerebro. Un área infectada (absceso) en el cerebro puede causar ataxia. Un crecimiento en el cerebro, canceroso (maligno) o no canceroso (benigno), puede dañar el cerebelo.
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Reacción tóxica. La ataxia es un posible efecto secundario de ciertos medicamentos, especialmente los barbitúricos, como el fenobarbital
Los sedantes, como las benzodiacepinas; los antiepilépticos, como la fenitoína; y algunos tipos de quimioterapia.
La toxicidad de la vitamina B-6 también puede causar ataxia.
Es importante identificar estas causas porque los efectos suelen ser reversibles.
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Algunos medicamentos que tomas pueden causar problemas a medida que envejeces, por lo que puede ser necesario reducir la dosis o suspender la medicación.
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El alcohol y la intoxicación por drogas; el envenenamiento por metales pesados, como el plomo o el mercurio; y el envenenamiento por solventes, como los disolventes, también pueden causar ataxia.
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Deficiencia de vitamina E, de vitamina B-12 o de tiamina. La no obtención de estos nutrientes, debido a la incapacidad de absorberlos, el abuso del alcohol u otras razones, puede conducir a la ataxia.
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Problemas de tiroides. El hipotiroidismo y el hipoparatiroidismo pueden causar ataxia.
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Infección por el virus de la COVID‑19. Esta infección puede causar ataxia, más comúnmente en casos muy severos.
No se encuentra la causa específica por la que algunos adultos presentan ataxia esporádica.
La ataxia esporádica puede adoptar varios tipos, incluida la atrofia multisistémica, un trastorno progresivo y degenerativo.
TIPOS DE ATAXIAS:
Ataxias hereditarias:
Algunos tipos de ataxia y algunas enfermedades que causan la ataxia son hereditarias.
Si tienes una de estas enfermedades, naciste con un defecto en determinado gen que produce proteínas anormales.
Las proteínas anormales dificultan la función de las neuronas, principalmente en el cerebelo y en la médula espinal, y hacen que se degeneren.
A medida que la enfermedad avanza, los problemas de coordinación empeoran.
Puedes heredar la ataxia genética de un gen dominante de uno de tus progenitores o de un gen recesivo de ambos progenitores.
Los distintos defectos genéticos provocan distintos tipos de ataxia y la mayoría de ellos son progresivos.
Cada tipo de defecto causa coordinación deficiente, pero cada uno de ellos manifiesta signos y síntomas específicos.
Ataxias autosómicas dominantes:
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Ataxias espinocerebelosas. Los investigadores han identificado más de 40 genes de ataxia autosómica dominante, y el número sigue creciendo.
La ataxia cerebelosa y la degeneración cerebelosa son comunes para todos los tipos, pero otros signos y síntomas, al igual que la edad de aparición, varían según la mutación genética específica.
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Ataxia episódica (EA). Hay ocho tipos reconocidos de ataxia que son episódicos en lugar de progresivos: de EA1 a EA7, más la ataxia episódica de inicio tardío.
EA1 y EA2 son los más comunes. EA1 implica breves episodios atáxicos que pueden durar segundos o minutos.
El estrés, los sobresaltos o los movimientos repentinos provocan estos episodios que, a menudo, se asocian con espasmos musculares.
EA2 implica episodios más largos, que suelen durar entre 30 minutos y seis horas, y que también se desencadenan por el estrés.
Es posible que tenga mareos (vértigo), fatiga y debilidad muscular durante sus episodios.
En algunos casos, los síntomas se resuelven más tarde en la vida.
La ataxia episódica no reduce la expectativa de vida, y los síntomas pueden responder al medicamento.
Ataxias autosómicas recesivas:
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Ataxia de Friedreich. Esta ataxia hereditaria común implica daños en el cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos.
Los nervios periféricos transportan señales desde el cerebro y la médula espinal hacia los músculos.
En la mayoría de los casos, los signos y síntomas aparecen mucho antes de los 25 años.
La tasa de avance de la enfermedad varía. Por lo general, la primera señal es la dificultad para caminar (ataxia de la marcha). La afección normalmente avanza hacia los brazos y el tronco. Con el tiempo, los músculos se debilitan y se atrofian, lo que causa deformidades, especialmente en los pies, las piernas y las manos.
Otros signos y síntomas que pueden desarrollarse a medida que avanza la enfermedad son el habla arrastrando las palabras, la fatiga, los movimientos oculares rápidos e involuntarios.
Junto con la curvatura de la columna vertebral, la pérdida auditiva y las enfermedades cardíacas, incluidas la dilatación del corazón y la insuficiencia cardíaca.
El tratamiento temprano de los problemas cardíacos puede mejorar la calidad de vida y la supervivencia.
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Ataxia telangiectasia. Esta enfermedad poco frecuente y progresiva de la infancia causa degeneración en el cerebro y otros sistemas del cuerpo.
La enfermedad también causa debilitamiento del sistema inmunitario (inmunodeficiencia), lo que aumenta la susceptibilidad a otras enfermedades, incluidos los tumores y las infecciones.
Esta enfermedad afecta a diferentes órganos.
La telangiectasia es la formación de pequeñas venas rojas («arañas») que pueden aparecer en las esquinas de los ojos de tu hijo o en las orejas y las mejillas.
Por lo general, los primeros indicios de la enfermedad son el retraso en el desarrollo de las actividades motrices, el equilibrio deficiente y el habla arrastrando las palabras.
Las infecciones respiratorias y de los senos paranasales recurrentes son comunes.
Los niños con ataxia telangiectasia tienen un riesgo elevado de padecer cáncer, especialmente leucemia o linfoma.
La mayoría de las personas con la enfermedad necesitan una silla de ruedas para sus adolescentes y mueren antes de los 30 años, generalmente de cáncer o enfermedad pulmonar.
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Ataxia cerebelosa congénita. Este tipo de ataxia es consecuencia del daño al cerebelo al nacer.
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Enfermedad de Wilson. Las personas con esta afección acumulan cobre en el cerebro, el hígado y otros órganos, lo que causa problemas neurológicos como la ataxia.
La identificación temprana de este trastorno puede conducir a un tratamiento que retarde la progresión.
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