Hola Titánicos, cada 7 de septiembre se celebra el día mundial de concienciación de Duchenne, con el objetivo de informar y concienciar sobre la distrofia muscular de Duchenne, que afecta a unos 250.000 pacientes en todo el mundo, especialmente niños.
Día Mundial de Concienciación de Duchenne, una iniciativa puesta en marcha por asociaciones de pacientes de todo el mundo, en nuestro país, por la Asociación Duchenne Parent Project España.
Una iniciativa que tiene el objetivo de informar y concienciar a la sociedad sobre la distrofia muscular de Duchenne (DMD), enfermedad rara genética y degenerativa.
La distrofia Muscular de Duchenne afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos, cerca de 250.000 pacientes en todo el mundo, especialmente niños.
La elección del 7 de septiembre, o 7-9, para el Día Mundial, no es elegido por casualidad, ya que hace referencia a los 79 exones que componen la distrofina.
La distrofina es la proteína responsable del buen funcionamiento de los músculos y cuya ausencia causa la aparición de esta enfermedad.
¿QUÉ ES LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE?
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia.
Limita significativamente los años de vida de los afectados. Afecta a 1 de cada 3.500 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año).
Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia.
¿CUALES SON LAS CAUSAS PRINCIPALES DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE?
La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina, y puesto a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente.
La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años.
La Distrofia Muscular de Duchenne se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la Distrofia Muscular de Duchenne se encuentra en el cromosoma X.
La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”.
¿CUALES SON LOS PRINCIPAES SINTOMAS?
El desarrollo de la Distrofia Muscular de Duchenne es bastante predecible.
Los niños que presentan esta enfermedad muchas veces aprenden a caminar tardíamente, de forma que los padres podrán darse cuenta de un agrandamiento de los músculos de las pantorrillas, es decir, una pseudohipertrofia.
Un niño de edad preescolar con Distrofia Muscular de Duchenne puede parecer torpe y puede caerse con frecuencia.
Al poco tiempo, tiene problemas para subir escaleras, levantarse del suelo o para correr.
Al llegar a la edad escolar, el niño posiblemente camine sobre los dedos o la punta del pie, presentando una marcha un tanto rodante.
Su marcha es insegura y se contonea y puede caerse con facilidad. Para tratar de mantener su equilibrio, saca su barriga y empuja los hombros hacia atrás. Asimismo, tiene dificultad para levantar los brazos.
Casi todos los niños con esta enfermedad dejan de caminar entre los 7 y los 12 años de edad.
En los años de la adolescencia, las actividades que involucran los brazos, las piernas o el tronco requieren de ayuda o de apoyo mecánico.
Otra cosa a tener en cuenta es que los pacientes también sufren un deterioro significativo de la capacidad respiratoria.
Una causa que, junto a la insuficiencia cardiaca, provoca el fallecimiento de los pacientes que llegan a alcanzar la edad adulta.
Síntomas de Duchenne más comunes:
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Retraso psicomotriz
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Debilidad muscular
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Dificultad para saltar, correr o subir escaleras
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Caídas frecuentes
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Atraso en el habla y problemas de conducta
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Necesita ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para levantarse (maniobra de Gower).
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Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia)
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Camina con marcha de pato y con postura lordótica lumbar
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Disfunción respiratoria
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Debilidad del músculo cardíaco
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Escoliosis
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Lordosis
CAMPAÑA EN LAS REDES SOCIALES:
La Asociación Duchenne Parent Project España ha puesto en marcha una campaña de concienciación en las redes sociales con los hashtags:
#desafioduchenne
#WDAD16
#Duchenneawareness
#todossomosduchennebecker.
No hay que olvidar la importancia de un diagnostico temprano para asi poder poner en marcha los tratamientos para mejorar la calidad de vida de los niños.
Es un día que se hace también un llamamiento a los organismos públicos, privados, y a la sociedad en general, sobre la necesidad de poner en marcha proyectos de investigación que permitan avanzar hacia la cura de esta terrible enfermedad.
Espero que os haya gustado o parecido interesante este artículo, en tal caso no dudéis en compartirlo con otros Titanes que penséis que les puede servir de ayuda, para así poder dar visibilidad a esta enfermedad entre todos y ayudar a más Gente Titánica.
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
Fuente: www.somosdisca.es
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