Hola Titánicos, cada 30 de septiembre se celebra el día mundial de Concienciación con la Distrofia Muscular de Cintura, dando visibilidad a esta enfermedad.
Este día se trata de una fecha que tiene el objetivo de a concienciar y sensibilizar a la población mundial acerca de la Distrofia Muscular de Cintura, una enfermedad neuromuscular que afecta a miles de personas en todo el mundo
La distrofia muscular de cintura, también conocida como LGMD, es un grupo de diversas distrofias musculares caracterizado por debilidad que afecta a la cintura escapular y pélvica.
Incluso en algunas formas de distrofia muscular de cintura se puede observar afectación cardiorrespiratoria.
Estas afecciones incluyen al menos 33 trastornos hereditarios diferentes y es que existen 16 formas genéticas conocidas.
Hay que tener en cuenta que la distrofia muscular de cintura afectan a los músculos alrededor de la cintura escapular y las caderas, sin olvidar que se trata de enfermedades que empeoran con el tiempo, ya que son degenerativas e incluso, en ocasiones, pueden comprometer a otros músculos.
¿QUE ES LA CINTURA ESCAPULAR Y CUAL ES SU FUNCIÓN?
Antes de seguir hablando, creo que es importante explicar que significa la cintura escapular para quien no lo sepa, para que podáis entender bien de lo que estoy hablando.
La cintura escapular, se trata de un conjunto de huesos, articulaciones y músculos que aportan movilidad al tren superior.
Más en concreto la cintura escapular está formada por dos huesos principalmente, la clavícula y la escápula omóplato.
La cintura escapular, es un conjunto de huesos, articulaciones y músculos que aportan movilidad al tren superior, más en concreto la cintura escapular está formada por dos huesos principalmente, la clavícula y la escápula, aunque no hay que olvidar la importancia del esternón.
Es importante que sepas que los músculos que se encuentran en esta zona son fundamentales para el fortalecimiento de la espalda.
La función principal de la cintura escapular es permitir el movimiento del brazo en todos los planos y orientar la mano en todos las direcciones.
De forma que la Distrofia Muscular de Cintura, tambien conocida como LGMD es una enfermedad neuromuscular caracterizada por la debilidad en la cintura pelviana o escapular, con una herencia autosómica dominante (LGMD1) o recesiva (LGMD2).
Para el diagnóstico de la distrofia muscular de cintura por parte de un médico especialista se realizan analíticas de laboratorio para determinar los niveles de la creatina quinasa.
Asimismo, se realiza una biopsia muscular para determinar cambios distróficos. El diagnóstico definitivo se realiza mediante la aplicación de pruebas de genética molecular.
El tratamiento se basa principalmente en programas de rehabilitación para mantener la movilidad articular, fortalecimiento de los músculos y mejoramiento de la capacidad aeróbica.
¿QUE TIPOS DE DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURA EXISTEN?
A día de hoy se conocen 31 subtipos de distrofia de cintura, 23 autosómicas recesivas y 8 autosómicas dominantes.
Como grupo, las distrofias de cinturas son la cuarta enfermedad muscular hereditaria más común,
Y tiene una prevalencia global de 2 a 10/100.000, tratándose de un trastorno que afecta por igual tanto a hombres como a mujeres.
Las formas autosómicas dominantes se clasificaron como distrofia muscular de la cintura escapular (LGMD) 1A, 1B, 1C, y así sucesivamente y las formas recesivas se clasificaron como LGMD 2A, 2B, 2C, y así sucesivamente.
LGMD1: con una herencia autosómica dominante
Cuando me refiero a «Autosómico dominante” me refiero a un patrón de herencia característico de algunos trastornos genéticos. “Autosómico” significa que el gen en cuestión se encuentra en uno de los cromosomas numerados, o no sexuales.
Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica dominante caracterizado por un inicio en la edad adulta de debilidad proximal de la cintura pélvica y escapular .
Distrofia que posteriormente avanza para incluir debilidad distal, habla nasal y disartriala, es decir la pérdida de la capacidad de articular las palabras con normalidad.
Sin olvidar la tendinitis aquilea, reflejos osteotendinosos reducidos y niveles elevados de creatinquinasa sérica. El reflejo osteotendinoso es aquel que se presenta cuando el organismo responde ante un estímulo mecánico.
Por lo general, este reflejo se produce sobre los tendones y, en algunos casos, sobre el hueso.
Durante el estiramiento se extienden las fibras musculares y los husos musculares. Estos últimos se encargan de regular la contracción del músculo. Sin olvidar que también se puede observar insuficiencia respiratoria, así como una leve debilidad facial y disfagia.
LGMD2: Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva:
Para hablar de una herencia autosómica recesiva, tenemos que tener en cuenta que “Autosómico” significa que el gen en cuestión se encuentra en uno de los cromosomas numerados, o no sexuales.
Y “Recesivo” significa que se necesitan dos copias del gen con la mutación, es decir, una de cada progenitor, para que la enfermedad se manifieste.
La Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva es una enfermedad muscular caracterizada por desgaste y una debilidad progresiva y simétrica de los músculos localizados alrededor de las caderas.
Para situarnos, la “cintura pélvica” que es área entre el tronco y los muslos y que tiene su nombre porque está cerca del hueso pélvico, y de los hombros.
Y de la “cintura escapular” que es formada por la región de alrededor de los hombros y que tiene su nombre porque está cerca del hueso llamado escapula, sin que haya problemas en el corazón o discapacidad intelectual.
Se trata del tipo de distrofia muscular de cinturas es la forma más común de los varios tipos de distrofia muscular de cinturas, tratándose del 30% de los casos.
A día de hoy no se conoce una cura, por lo que el tratamiento está dirigido a mantener la movilidad y prevenir más complicaciones.
¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS MAS CARACTERISTICOS DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURA?
Los síntomas mas evidentes son:
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Debilidad y atrofia de los músculos proximales de las extremidades.
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Alteraciones en la marcha y el movimiento.
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Dificultad para levantarse de una silla.
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Dificultad para subir y bajar escaleras.
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Arritmias y alteraciones ventilatorias.
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Atrofia simétrica de los músculos en los brazos y las piernas. Los músculos más afectados son los más cercanos al tronco, específicamente los músculos de los hombros, los brazos, el área pélvica y los muslos (especialmente los músculos máximo glúteo y los aductores del muslo)
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La gravedad, la edad de inicio y las características varían entre los muchos subtipos de esta condición y pueden ser inconsistentes incluso dentro de la misma familia.
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Los síntomasgeneralmente empeoran con el tiempo, aunque en algunos casos siguen siendo leves.
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Marcha inusual en las etapas tempranas, como si se estuviera andando en zancos o caminando en las puntas de los pies y dificultad para correr
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Uso de los brazos para apoyarse y levantarse cuando se está en una posición de cuclillas debido a la debilidad de los músculos del muslo.
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A medida que la condición progresa, las personas con distrofia muscular de la cintura de la extremidad pueden requerir ayuda de la silla de ruedas.
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Cambios en la postura o en la apariencia del hombro, la espalda y el brazo debido al desgaste muscular. En particular, los músculos débiles de los hombros tienden a hacer que los omóplatos «sobresalgan» de la espalda, un signo conocido como “ala escapular”
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Curvatura lateral anormal de la espalda (escoliosis) y de la parte inferior de la espalda (lordosis)
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Rigidez articular, contracturas, que pueden restringir el movimiento en sus caderas, rodillas, tobillos o codos.
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Crecimiento excesivo (hipertrofia) de los músculos de la pantorrilla se nota en algunas personas con la enfermedad
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Inteligencia normal
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No hay problemas en el corazón
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Algunas personas pueden tener problemas para respirar relacionados con la debilidad de los músculos necesarios para respirar
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Aumento de la enzima CPK en la sangre
¿CUALES SON LAS CAUSAS DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURA?
La Distrofia muscular de cintura se produce por mutaciones de unos 25 genes que codifican algunos componentes de las células musculares.
Esta patología forma parte de las aproximadamente 150 enfermedades neuromusculares que se conocen en la actualidad, ocasionando problemas de movilidad y discapacidad en las personas que lo padecen.
Generalmente se presenta durante la etapa de la infancia. Es de carácter progresivo, ya que genera la disminución de volumen y fuerza muscular en la cintura pelviana o escapular.
Se estima una prevalencia de la enfermedad entre 1/44.000 a 1/123.000 individuos.
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Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
Fuente: www.somosdisca.es
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