Cada 11 de junio de conmemora el día Internacional del Síndrome KBG, con el principal objetivo de concienciar a la población sobre esta enfermedad rara.
El Síndrome de KBG se trata de una enfermedad rara, que afecta a 60 familias en España.
El síndrome de KBG es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen ANKRD11, cuya proteína se encuentra en las células del cerebro (neuronas), y el gen se encuentra localizado dentro del brazo largo (q) del cromosoma 16.
La transmisión es autosómica dominante.
¿CUALES SON LAS CARACTERISTICAS MAS COMUNES DEL SÍNDROME KBG?
El síndrome de KBG se caracteriza típicamente por:
-
Macrodoncia (especialmente de los incisivos centrales superiores),
-
Rasgos faciales característicos (cara triangular, braquicefalia, sinofridia, ojos muy espaciados, cejas anchas o pobladas, orejas prominentes, puente nasal prominente, nariz bulbosa, narinas antevertidas, filtrum y bermellón delgado del labio superior),
-
Baja estatura,
-
Retraso en el desarrollo,
-
Discapacidad intelectual,
-
Problemas de comportamiento.
Además, las personas afectadas por esta enfermedad pueden tener:
-
Dificultades para alimentarse (particularmente en la infancia),
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Anomalías esqueléticas (braquidactilia, fontanela anterior grande con cierre retardado, escoliosis),
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Pérdida de audición (trastornos de conducción, mixtos y neurosensoriales)
-
Convulsiones cerebrales.
¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS MÁS COMUNES DEL SÍNDROME KBG?
Todos estos datos son aportados por las familias españolas afectadas por el síndrome KBG:
Síntomas |
% de afectados |
|---|---|
Déficit de atención |
85% |
Macrodoncia |
77% |
Retraso madurativo |
69% |
Retraso al andar |
69% |
Talla baja |
62% |
Intolerancia a cambios |
62% |
Retraso intelectual leve o moderado |
54% |
CIV, CIA, soplos cardiacos |
54% |
Retraso del lenguaje |
46% |
Intolerancia a la frustracion |
46% |
Retraso psicomotor |
46% |
Dificultad manejo emociones |
38% |
Criptorquidia* |
30% |
Hipotonía |
30% |
Desviaciones de columna |
30% |
Bronquitis recurrentes en primeros años de vida |
23% |
Reglujo gastroesofágico primeros años de vida |
23% |
Operación drenajes oídos |
23% |
Retraso en la tolerancia al alimento sólido |
23% |
Impulsividad |
23% |
Epilepsia |
15% |
Ansiedad |
15% |
Hiperactividad |
15% |
Pubertad prematura |
15% |
Estrabismo |
15% |
Hipermetropía |
15% |
Astigmatismo |
15% |
Hipoacusia |
15% |
Otitis recurrentes |
15% |
Afectaciones maxilofaciales |
15% |
* Criptorquidia: El porcentaje real es del 44% ya que es un síntoma que sólo se puede dar en varones.
** Algunos síntomas como pubertad prematura, epilepsia, hipoacusia, retraso intelectual, etc. pueden tener una afectación mayor pero no haberse manifestado todavía en algunos pacientes de corta edad.
TRATAMIENTO:
Como otros síndromes genéticos, el síndrome KBG no tiene cura. Pero si se pueden tratar las manifestaciones y vigilar aquellos aspectos necesarios para prevenir posibles problemas y mejorar la calidad de vida e independencia de los afectados:
Tratamiento de las manifestaciones:
Según los síntomas o manifestaciones que presente cada individuo, algunos de los tratamientos que puede indicar el médico son:
-
Correcciones quirúrgicas y / o terapia del habla para anomalías palatinas.
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Alimentación por sonda nasogástrica en bebés;
-
Tratamiento farmacológico para la enfermedad por reflujo gastroesofágico.
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Tubos de compensación de presión y / o amigdalectomía / adenoidectomía para la otitis media crónica;
-
Consideración de uso de audífonos para la pérdida auditiva;
-
Consideración de la terapia con hormona del crecimiento para la baja estatura y medicación para detener la pubertad prematura.
-
Tratamiento estándar del trastorno convulsivo
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Tratamiento de atención temprana, fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, etc. para desarrollo motor e intelectual y fomento de autonomía.
-
Tratamiento médico o quirúrgico de: testículo no descendido en hombre, defectos cardiacos congénitos, estrabismo /errores de refracción.
-
Ortopedia
- Tratamiento psiquiátrico (TDAH, TEA, problemas de comportamiento)…
A parte no hay que dejar de vigilar diferentes aspectos
-
Control de audición (otorrinolaringología).
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Control de la visión (oftalmología).
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Control del crecimiento (endocrino, genetista…).
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Control del estado puberal (en individuos con pubertad prematura).
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Control de desarrollo cognitivo (neurología, genetista…)
-
Control de desarrollo motor y revisiones de posibles defectos esqueléticos (rehabilitación)
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Revisiones odontológicas (dentista).
-
Pruebas y controles neurológicos, convulsiones, desarrollo intelectual y motor… (neurología).
-
Revisiones del corazón para vigilar posibles cardiopatías (cardiología).
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
Fuente: Asociación española Síndrome de KBG
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