Cada 17 de noviembre se conmemora el día Internacional del Síndrome de Smith Magenis, una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 20.000 niños, generando retraso mental de gravedad variable y una serie de anomalías congénitas.
Este día tiene por objetivo dar visibilidad al síndrome de Smith Magenis,un síndrome descubierto a principios de los 80 por Ana Smith y por Ellen Magenis, profesora de genética molecular.
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS?
Como ya os he comentado, el síndrome de Smith Magenis entra dentro de las enfermedades raras, a parte se trata de un trastorno genético complejo caracterizado por una discapacidad intelectual variable entre otros síntomas de los que hablaré más abajo.
El síndrome de Smith Magenis es un conjunto de síntomas o características físicas y de conducta que consisten en un cuadro que cursa con retraso mental de gravedad variable junto con una serie de anomalías congénitas que configuran en conjunto un patrón característico.
Según el informeSíndrome de Smith Magenis, publicado en 2010 por el equipo de Unidad de Genética Clínica del Hospital de Cruces de Barakaldo (Vizcaya), se estima que el Síndrome de Smith Magenis aparece en 1 de cada 25.000 recién nacidos.
No obstante, esta cifra se considera infravalorada y se calcula que la prevalencia se acerca más a 1 de cada 15.000, aunque hay que tener en cuenta que se trata de cifras de niños diagnosticados y que habrá X número de niños sin diagnosticar
Desgraciadamente son pocas, prácticamente ninguna, las investigaciones que se realizan al respecto porque el número de pacientes es muy bajo, apenas un centenar en España, de la misma forma que seguimos sin tener hospitales de referencia en nuestro país.
En España puedes acudir a la Asociación Smith-Magenis España (ASME).
¿CUALES SON LAS CAUSAS DEL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS?
Este síndrome está causado por la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma 17, exactamente en la banda G11. 2P, tal y como se define desde la ASME.
La pérdida de este fragmento es responsable de los síntomas que presentan los afectados y ocurre en la mayoría de los casos de forma accidental.
Esto significa que el síndrome de Smith Magenis es causado por una pérdida de material genético que no está relacionada con la herencia familiar.
No se hereda entre familiares, en la mayoría de los casos la pérdida del fragmento del cromosoma ocurre accidentalmente, por ello podemos hablar de un síndrome congénito (de nacimiento), pero no hereditario.
¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS MAS FRECUENTES DEL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS?
Las personas con síndrome de Smith Magenis presentan un cuadro de gravedad que varia de unas personas a otras con una ligera discapacidad intelectual y un patrón característico de rasgos físicos, de desarrollo y de conducta.
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Trastornos del sueño
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retraso motor
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Retraso del habla
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alteraciones craneofaciales
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Alteraciones esqueléticas
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Trastornos conductuales.
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cabeza ancha y corta
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Frente prominente
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Amplio puente nasal
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Ojos hundidos
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Cejas gruesas
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Boca casi siempre abierta con una forma peculiar
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Cuello corto
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Anomalías dentales
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Talla baja
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Hipotonía
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Insensibilidad al dolor
- Problemas visuales …
Estos signos se van haciendo más evidentes con la edad.
Durante la infancia, empiezan a apreciarse hipotonía (disminución del tono muscular), dificultades para la alimentación, problemas de equilibrio, insensibilidad al dolor, intolerancia a los cambios inesperados de la rutina, con sus correspondientes rabietas y trastornos del sueño.
Además, es habitual que la mayoría desarrollen problemas de visión y odontológicos, sobre todo de bruxismo.
Y se calcula que en el 90% de los niños existe un retraso en la adquisición del lenguaje, aunque cuando aprenden a hablar tienden a ser bastante sociables.
La importancia del lenguaje como síntoma:
Uno de los primeros síntomas que se pueden apreciar a la hora de identificar el síndrome de Smith Magenis, es que los niños tienen retraso en la aparición del balbuceo, y cuando aparece es más pobre, y menos variado que en los niños que no presentan el síndrome.
Por otra parte, cuando son bebés, no socializan apenas con su entorno, y una vez que ya van desarrollando el lenguaje, los niños no pronuncian bien el sonido R. Otra característica es la del habla acelerada y atropellada, por lo qeu es muy común que omitan sílabas, sobre todo de palabras largas.
Les cuesta controlar de alguna manera la articulación con el velo del paladar, probablemente porque son hipotónicos, lo que genera que necesiten una atención un poco más personalizada para hacer frente a su pequeña discapacidad y también al déficit de atención que suelen padecer.
¿CÓMO SE PUEDE PREVENIR EL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS?
El síndrome de Smith Magenis es un trastorno genético muy poco frecuente y no hereditario del que aún queda mucho por conocer, de forma que de momento, no se ha descrito ninguna forma de prevenir su aparición.
¿CUAL SUELE SER EL DIAGNOSTICO DEL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS?
Lo más habitual es que el diagnóstico se realice de forma tardía cuando las características faciales y de comportamiento son más evidentes, aunque detectarlo de forma precoz puede ayudar a controlar mejor los trastornos que provoca el síndrome.
Por ejemplo, las alteraciones conductuales o del sueño, mejorando el desarrollo y el aprendizaje del paciente y potenciando su autonomía.
Una vez detectado, se hace un estudio completo al niño, centrándose en aspectos neurológicos y cardiológicos, además de ecografías y analíticas.
A todo ello se añade la vigilancia de las características individuales de cada paciente, pero, a nivel general, el especialista que siempre va a estar a su lado es el neuropediatra, cuando se llega a adulto es el neurólogo o psiquiatría, según el caso.
¿QUÉ TRATAMIENTO EXISTE?
Actualmente no existe una cura específica para los afectados por el síndrome de Smith Magenis, pero sí un seguimiento y tratamiento a largo plazo, que variará en función de cada caso, que puede mejorar su calidad de vida.
Deben ser tratados por un equipo multidisciplinar, entre los que deben encontrarse las especialidades de neurología, genética, oftalmología, endocrinología, odontología, logopedia, además de vigilar la posible aparición de escoliosis.
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
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