Cada 24 de enero se conmemora el Día internacional del Síndrome de Moebius, una enfermedad rara tambien conocida como diplejia facial congénita.
Un síndrome que afecta a uno de cada medio millón de niños cada año en el mundo, siendo alrededor de 200 las personas afectadas en España
El síndrome de Moebius consiste en la parálisis congénita de los músculos faciales y falta de movimiento en los ojos, ocasionado por el desarrollo parcial de los nervios craneales 6º y 7º.
Afectando también en otros nervios cerebrales que controlan funciones motoras, así como algunas malformaciones físicas en la lengua, mandíbula y otros miembros del cuerpo como las manos y los pies.
En España afecta a 1 de cada 120.000 bebés que nacen cada año aproximadamente.
El Síndrome de Moebius o diplejia facial congénita suele presentarse de forma aislada sin estar relacionada con otra enfermedad.
Los pacientes presentan la falta total de desarrollo o una forma defectuosa de los núcleos craneales VI y VII.
Estos nervios son los encargados de dar movimiento a los músculos faciales y oculares, por lo que producen una parálisis de los músculos afectados.
El nervio facial VII es el responsable de controlar la mímica de la musculatura facial (párpados, cejas, labios, etc).
Normalmente el diagnóstico del ´síndrome de Moebius es fácil de reconocer cuando la parálisis produce una falta de expresión en la cara sin sonrisa.
Pero no sólo afecta a la expresión de la cara, sino que también afecta al músculo orbicular encargado de abrir los párpados.
Por lo que es importante en estos casos evitar la sequedad ocular con una buena lubricación, para de esa forma poder evitar que se provoquen úlceras corneales o conjuntivitis
Además, el par craneal VI puede producir estrabismo ya que su función es la de dar motilidad al músculo que gira el ojo hacia fuera (abducción), en cambio no afecta a la agudeza visual, por lo que ésta suele ser buena.
¿CUALES SON LAS CAUSAS DEL SÍNDROME DE MOEBIUS?
A pesar de que esta enfermedad puede surgir por múltiples causas, aún desconocidas, se ha descartado que su origen tenga algo que ver con alguna infección materna durante el embarazo.
De igual modo, tampoco parece estar relacionado con ningún tipo de contaminante ambiental. Además, el riesgo de que este síndrome se herede es muy bajo.
¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE MOEBIUS?
Un paciente con enfermedad de Moebius suele presentar la siguiente sintomatología:
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Baja movilidad de los músculos de los párpados.
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Desviación de los ojos hacia dentro.
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Estrabismo (ojos bizcos).
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Dificultad para sonreír.
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Babeo excesivo.
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Paladar hundido.
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Tono muscular flojo por lo que favorece en la alimentación vómitos, tos y atragantamiento.
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Problemas en la articulación del lenguaje (disartria).
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No afecta a la capacidad intelectual de los pacientes.
¿CUAL ES EL TRATAMIENTO PARA EL SÍNDROME DE MOEBIUS?
A día de hoy no existe ningún tratamiento que cure esta enfermedad, sin embargo, es muy importante ayudar y animar a estos pacientes en su integración social y laboral.
Para ello, la ayuda de un equipo multidisciplinar integrado por especialistas en oftalmología, neurología, psicología, traumatología, logopedia, …, junto con los familiares, suponen un papel fundamental durante todo el recorrido de esta enfermedad.
VIVIR CON EL SÍNDROME DE MOEBIUS:
Como ya he explicado, el Síndrome de Moebius es una enfermedad neurológica muy poco común provocada por la falta de desarrollo de dos nervios craneales (el sexto y el séptimo).
Éstos son los responsables del parpadeo, el movimiento lateral de los ojos y las expresiones de la cara, y por ello sufren una parálisis facial que le impide sonreír, parpadear, hablar correctamente e incluso cerrar la boca.
Eso sin contar con las malformaciones que pueden tener en pies y manos como por ejemplo la ausencia de alguno de ellos.
Las malformaciones físicas no son mayoritarias pero afectan a uno de cada cuatro casos, mientras que la prevalencia de esta enfermedad en España se sitúa en uno de cada 500.000 niños, según un estudio del hospital La Fe de Valencia.
La parálisis facial, va mas allá de una cara inexpresiva, ya que son niños que no son bien aceptados en la sociedad, las cosas como son.
Cuando son recién nacidos parecen que no lloran, porque sólo emiten un sonido, pero no tienen la expresión de llorar, ni de reírse cuando empiezan a hacerlo.
Muchos tienen problemas respiratorios por la forma que puede tener su mandíbula retraída, requiriendo una traqueotomía, y conforme van creciendo les surgen otros problemas.
Al carecer de movilidad por ejemplo de los labios tienen dificultad para realizar la succión para comer desde que son bebes, un simple biberón o poder amamantarse
Tambien tiene dificultad para cerrar la boca y juntar los labios, por lo que cuando crecen y empiezan a comer solos , el mantener la comida dentro de su boca es todo un reto. Eso en el caso que sean capaces de comer y no necesiten de una sonda nasogastrica.
Al no poder parpadear, carecen de ese mecanismo de defensa, y cuando, por ejemplo, les da el sol en la cara, han de apartar la cabeza, o utilizar gafas de sol.
Al dormir, en cambio, sí cierran los ojos, ya que ese movimiento depende de un nervio diferente.
El estrabismo por suerte es fácilmente corregible gracias a la cirugía, aunque hay que tener en cuenta que poseen limitación del movimiento lateral de los ojos.
Al crecer, los problemas sociales son los mas complicados por lo que hay que prestar atención a los problemas psicológicos que pueda desarrollar el niño, en especial cuando se acercan a la adolescencia, a los 13 o 14 años.
La falta de expresividad, además, puede sugerirle a otras personas una falsa actitud hostil o indiferente e incluso la existencia de una discapacidad intelectual, provocada tanto por la parálisis como por los problemas de estas personas para pronunciar determinados sonidos.
Sin embargo, la capacidad cognitiva es tan buena como la de cualquier otra persona.
RAFA PUEDE:
Os recomiendo que le echéis un ojo a la Fundación Rafa Puede, una institución privada sin ánimo de lucro, con sede en San Javier, Murcia, destinada a proteger los derechos de las personas con discapacidad y a conseguir la igualdad de oportunidades.
Rafa es un niño nacido en 2009 con importantes limitaciones físicas producidas por este síndrome polimalformativo congénito, pero con las mismas capacidades de aprendizaje que el resto de los niños y las mismas ansias por descubrir.
Sus condiciones físicas hacen que requiera de adaptaciones y productos de apoyo que le permitan relacionarse con su entorno de forma efectiva y poder manipular objetos.
A lo largo de los años Rafa ha demostrado una capacidad de superación innata valiéndose de su ingenio y tesón y demostrando que puede.
Es por ello que los padres de Rafa deciden en 2015 constituir la Fundación RafaPuede – Rafael Moreno Villar para compartir los conocimientos que han adquirido a lo largo de estos años en materia de discapacidad.
Y de esa forma poder constatar las necesidades del colectivo de personas con discapacidad y buscar soluciones para el beneficio de la comunidad.
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