Cada 22 de mayo se conmemora el día Internacional del Síndrome 22q11, también conocido como Síndrome de DiGeorge o Síndrome Velo Cardio Facial,
El Síndrome 22q11 es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 4.000 reciéntenlo nacidos
¿QUE ES EL SÍNDROME 22Q11?
El síndrome 22q11 también conocido como síndrome de DiGeorge, es un trastorno causado por la falta de una pequeña parte del cromosoma 22.
El término «síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2» abarca varios términos que antes se consideraban afecciones separadas.
Como el síndrome de DiGeorge, el síndrome velocardiofacial y otros trastornos que tienen la misma causa genética, aunque sus características pueden variar ligeramente.
Los problemas de salud asociados comprenden anomalías cardíacas, funcionamiento deficiente del sistema inmunitario, hendidura del paladar.
Junto con diferentes complicaciones relacionadas con bajos niveles de calcio en la sangre y retraso en el desarrollo con problemas de conducta y emocionales.
¿QUE SÍNTOMAS TIENE EL SÍNDROME 22Q11?
Hay que tener en cuenta que los síntomas asociados al síndrome 22q11 varían de una persona a otra.
Sin embargo, casi todas las personas con este síndrome necesitan recibir tratamiento de especialistas de diversos campos.
Algunos signos y síntomas pueden ser evidentes al momento del nacimiento, pero es posible que otros no sean evidentes hasta más adelante en la lactancia o la infancia temprana.
Los signos y síntomas pueden comprender alguna combinación de los siguientes:
-
Soplo cardíaco y piel azulada debido a la mala circulación de sangre rica en oxígeno (cianosis) como resultado de un defecto cardíaco
-
Infecciones frecuentes
-
Ciertas características del rostro, como mentón poco desarrollado, orejas de implantación baja, ojos separados o un surco estrecho en el labio superior
-
Orificio en el paladar u otros problemas en el paladar
-
Retraso en el crecimiento
-
Dificultad para alimentarse, imposibilidad para aumentar de peso o problemas gastrointestinales
-
Problemas respiratorios
-
Poco tono muscular
-
Retraso en el desarrollo, como retrasos para rodar, enderezarse u otros hitos del desarrollo de los bebés
-
Retraso en el desarrollo del habla o voz nasal
-
Retraso en el aprendizaje o dificultades de aprendizaje
-
Problemas de conducta
¿CUALES SON LAS CAUSAS PRINCIPALES DEL SÍNDROME 22Q11?
Todos tenemos dos copias del cromosoma 22, una heredada de cada progenitor.
Si una persona tiene síndrome 22q11, a una copia del cromosoma 22 le falta un segmento que consta, aproximadamente, de 30 a 40 genes.
Muchos de estos genes aún no se han identificado claramente ni se comprenden.
La región del cromosoma 22 que se elimina en el síndrome de DiGeorge se denomina «22q11.2».
La eliminación de los genes del cromosoma 22 normalmente se produce como un episodio aleatorio en los espermatozoides del padre o en el óvulo de la madre, o puede producirse en las primeras etapas del desarrollo fetal.
En casos pocos frecuentes, la eliminación es una enfermedad que un niño hereda de un padre que también tiene eliminaciones en el cromosoma 22, pero que puede tener síntomas o no.
¿CUALES SON LAS POSIBLES COMPLICACIONES?
Las partes del cromosoma 22 que se eliminan debido al síndrome 22q11 influyen en el desarrollo de diversos sistemas del cuerpo.
En consecuencia, el trastorno puede causar varias alteraciones durante el desarrollo fetal.
Los problemas frecuentes que se producen a causa del síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 comprenden:
-
Defectos cardíacos.
-
Hipoparatiroidismo.
-
Disfunción del timo.
-
Hendidura del paladar.
-
Rasgos faciales distintivos.
-
Problemas de aprendizaje, de comportamiento y de salud mental.
-
Trastornos autoinmunitarios.
-
Otros problemas.
Puedes seguirnos a través de:
