El 13 de Junio se celebra el día Internacional de sensibilización sobre el Albinismo. El albinismo es un trastorno raro, no contagioso, hereditario y congénito.
En casi todos los tipos de albinismo, ambos progenitores deben ser portadores del gen para que se transmita el trastorno, aunque ellos mismos no lo presenten.
Se da en ambos sexos, es independiente del origen étnico, y aparece en todos los países del mundo.
El albinismo se caracteriza por la ausencia de pigmentación (melanina) en la piel, el cabello y los ojos, lo que causa sensibilidad al sol y a la luz intensa.
Ello hace que casi todas las personas con albinismo padezcan deficiencias visuales y sean propensas a sufrir cáncer de piel.
No existe cura para la ausencia de melanina que caracteriza al albinismo.
Aunque las cifras varían, se estima que en América del Norte y Europa una de cada 17.000 a 20.000 personas presenta algún tipo de albinismo.
Las personas con albinismo son discriminadas en muchas partes del mundo. Son víctimas de la ignorancia de la sociedad e incluso de la comunidad médica.
La apariencia de las personas con esta condición ha dado lugar a falsas creencias y actitudes supersticiosas, que han fomentado su marginación y exclusión social.
En algunas comunidades, las creencias erróneas y los mitos, bajo la enorme influencia de la superstición, ponen en peligro constante la seguridad y la vida de las personas con albinismo.
Se trata de creencias y mitos centenarios presentes en las actitudes y prácticas culturales en todo el mundo.
El término albinismo generalmente hace referencia al albinismo oculocutáneo, un grupo de trastornos hereditarios en los que hay poca o ninguna producción del pigmento melanina.
El tipo y la cantidad de melanina que produce el cuerpo determina el color de la piel, del cabello y de los ojos.
La melanina también participa en el desarrollo de los nervios ópticos, por lo tanto, las personas con albinismo tienen problemas de visión.
Los signos de albinismo generalmente son evidentes en el color de la piel, el cabello y los ojos de una persona, pero a veces las diferencias son sutiles.
Las personas con albinismo también son sensibles a los efectos del sol, por lo cual tienen un riesgo mayor de contraer cáncer de piel.
Si bien no existe una cura para el albinismo, las personas que padecen este trastorno pueden seguir algunos pasos para protegerse la piel y los ojos y maximizar su vista.
LOS SÍNTOMAS DEL ALBINISMO:
Los signos y síntomas del albinismo se presentan en la piel, el cabello, el color de los ojos y la visión.
PIEL:
La forma de albinismo más identificable es el cabello blanco y la piel de color muy claro en comparación con la de los hermanos.
El color de la piel (pigmentación) y el color del cabello pueden variar de blanco a castaño, y pueden ser casi iguales a los de los padres o hermanos que no tienen albinismo.
Con la exposición al sol, algunas personas pueden presentar:
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Pecas.
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Lunares, con o sin pigmentación; los lunares sin pigmentación generalmente son de color rosa.
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Manchas grandes similares a las pecas (lentigos).
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Quemaduras solares y la incapacidad de broncearse.
En algunas personas con albinismo, la pigmentación de la piel nunca cambia.
En otras, la producción de melanina puede comenzar o aumentar durante la infancia o la adolescencia, lo que ocasiona leves cambios en la pigmentación.
CABELLO:
El color del cabello puede variar de muy blanco al marrón.
Las personas de ascendencia africana o asiática que tienen albinismo pueden tener el cabello de color amarillo, rojizo o marrón.
El color del cabello también puede oscurecerse al inicio de la vida adulta o a causa de la exposición a minerales, por lo que se verá más oscuro con la edad.
COLOR DE LOS OJOS:
Las pestañas y las cejas a menudo están pálidas. El color de los ojos puede variar de un azul muy claro a marrón, y puede cambiar con la edad.
La falta de pigmento en la parte con color de los ojos (el iris) hace que el iris sea un poco traslúcido.
Esto significa que el iris no puede bloquear por completo la luz que puede entrar al ojo.
A causa de esto, los ojos de color muy claro pueden parecer rojos según la luz.
VISIÓN:
El deterioro de la visión es una característica clave de todos los tipos de albinismo. Los problemas que afectan al ojo incluyen lo siguiente:
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Movimiento lateral rápido e involuntario de los ojos (nistagmo)
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Movimiento de la cabeza, de rebote o inclinación, para reducir los movimientos involuntarios de los ojos y ver mejor
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Incapacidad de ambos ojos de enfocarse en el mismo punto o moverse al mismo tiempo (estrabismo)
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Miopía o hipermetropía extrema
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Sensibilidad a la luz (fotofobia)
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Curvatura anormal de la superficie frontal del ojo o de la lente interna del ojo (astigmatismo) que causa visión borrosa
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Desarrollo anormal de la retina que ocasiona una visión reducida
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Señales nerviosas de la retina al cerebro que no siguen los trayectos nerviosos normales (decusación anómala del nervio óptico)
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Percepción pobre de la profundidad
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Ceguera legal (visión de menos de 20/200) o total.
CAUSAS:
El albinismo es causado por una mutación en uno de estos genes. Se pueden desarrollar diferentes tipos de albinismo, según el tipo de mutación genética que provocó el trastorno.
La mutación puede dar lugar a una ausencia completa de melanina o a una cantidad de melanina significativamente reducida.
TIPOS DE ALBINISMO:
Los tipos de albinismo se clasifican según la forma en la que se heredó y en el gen que se ve afectado.
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ALBINISMO OCULOCUTÁNEO (OCA): Es el tipo más común, significa que una persona heredó dos copias de un gen mutado, uno de cada padre (herencia autosómica recesiva).
OCA provoca la disminución de pigmentación en la piel, el cabello y los ojos, y también problemas de visión.
La cantidad de pigmento varía según el tipo, y el color resultante de la piel, el cabello y los ojos también varía según los tipos.
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ALBINISMO OCULAR: Está principalmente limitado a los ojos, lo que causa problemas de visión.
La forma más común es el tipo 1, heredado por una mutación genética en el cromosoma X.
El albinismo ocular ligado al cromosoma X puede heredarse por una madre que porta un gen X mutado a su hijo (herencia recesiva ligada al cromosoma X).
El albinismo ocular sucede casi exclusivamente en hombres y es mucho menos común que el albinismo oculocutáneo.
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ALBINISMO RELACIONADO CON SÍNDROMES MUY POCO FRECUENTES DE PREDISPOSICIÓN GENÉTICA: Por ejemplo, el síndrome de Hermansky-Pudlak incluye una forma de albinismo oculocutáneo como también problemas de sangrado y hematomas, y enfermedades pulmonares e intestinales.
