El 15 de mayo se celebra el Día Internacional de la Esclerosis Tuberosa con el objetivo de sensibilizar a la sociedad acerca de esta enfermedad poco frecuente.

La esclerosis tuberosa, también conocida como «complejo de esclerosis tuberosa, es un trastorno genético poco frecuente que hace que se formen tumores no cancerosos en muchas partes del cuerpo.

Los signos y síntomas varían en gran medida, según el lugar donde se formen los tumores y la gravedad de la enfermedad.

Por lo general, la esclerosis tuberosa se detecta durante la infancia. Pero como a cada persona le afecta de una manera diferentes, si tienes las síntomas muy leves es probable que no se te diagnostique hasta la vida adulta. En cambio otras sufren graves discapacidades.

Se estima que el complejo de esclerosis tuberosa (CET) afecta a 1 de cada 6.000 nacidos vivos.

SÍNTOMAS:

Los síntomas de la esclerosis tuberosa son causados por crecimientos no cancerosos en distintas partes del cuerpo, generalmente, en el cerebro, los ojos, los riñones, el corazón, los pulmones y la piel, aunque puede afectar cualquier parte del cuerpo.

Los síntomas varían de leves a graves según el tamaño o la ubicación del crecimiento excesivo.

Si bien los signos y síntomas son únicos para cada persona que padece esclerosis tuberosa, estos pueden comprender los siguientes:

  • Anomalías cutáneas. 

  • Convulsiones. 

  • Discapacidades cognitivas.

  • Problemas de conducta. 

  • Problemas renales.

  • Problemas cardíacos. 

  • Problemas pulmonares. 

  • Anomalías en los ojos.

Es la principal causa genética de la epilepsia y del autismo.

Las crisis epilépticas, ocurren en aproximadamente el 85% de las personas con CET y las discapacidades intelectuales se encuentran en el 45-60%. 

CAUSAS:

La esclerosis tuberosa puede ser el resultado de uno de los siguientes factores:

  • Un error aleatorio en la división celular: Alrededor de dos tercios de las personas con esclerosis tuberosa no tienen antecedentes familiares de dicha enfermedad.

  • Herencia: Alrededor de un tercio de las personas con esclerosis tuberosa heredan un gen TSC1 o TSC2 alterado de uno de los padres que tiene el trastorno.

Si tienes esclerosis tuberosa, tienes hasta un 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a tus hijos biológicos.

COMPLICACIONES:

Dependiendo del tamaño y del lugar donde  aparezcan los tumores benignos puedes causar complicaciones mas graves, incluso poner en peligro la vida de la persona.

  • Exceso de líquido en el cerebro y a su alrededor: Un tipo de tumor cerebral puede obstruir el flujo del líquido cefalorraquídeo dentro del cerebro. 

  • Complicaciones cardíacas. Los tumores en el corazón, generalmente en lactantes, pueden obstruir el flujo sanguíneo o causar problemas en el ritmo cardíaco.

  • Daño renal. Los tumores en el riñón pueden ser grandes y ocasionar problemas renales potencialmente graves, e incluso poner en riesgo la vida del paciente. 

  • Insuficiencia pulmonar. Los tumores pulmonares pueden ocasionar un colapso del pulmón o líquido alrededor de los pulmones, que afecta la función pulmonar.

  • Mayor riesgo de padecer tumores cancerosos (malignos). La esclerosis tuberosa se relaciona con un mayor riesgo de padecer tumores malignos en los riñones y el cerebro.

  • Daño de la visión. Los tumores en los ojos pueden afectar la visión si obstruyen demasiado la retina, aunque es poco frecuente

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