Cada 10 de octubre se conmemora el dia europeo del Síndrome de X frágil, un día que se aprovecha para dar visibilidad a esta rara enfermedad.
¿QUE ES EL SÍNDROME DE X FRÁGIL?
El síndrome de X frágil (SXF), también denominado síndrome de Martin-Bell, es un trastorno de causa genética relacionado con el cromosoma X.
Es, por detrás del síndrome de Down , la causa más frecuente de discapacidad intelectual de origen genético.
El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X.
Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos.
Se transmite hereditariamente y se produce por un cambio en el material genético de las células que impide generar adecuadamente una proteína, la FMRP, necesaria para que el cerebro funcione.
¿CUALES SON SUS CAUSAS?
Saber las causas que originan esta enfermedad ha costado muchos años a la comunidad científica, hasta dar en ultimos del siglo xx, que la causa directa estaba relacionada con el gen del cromosoma X.
Este gen transmite información a las células para la síntesis de una proteína llamada Fragile X mental retardation protein (FMRP).
Los pacientes de este síndrome sufren una mutación en el gen FMR1 que consiste en las repeticiones de un segmento de ADN compuesto por tres nucleótidos.
¿QUE SÍNTOMAS TIENE EL SINDROME X FRÁGIL?
Normalmente el síndrome de x frágil cursa con retraso mental de grado variable
Aunque éste suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.
En ocasiones llegan a tener un retraso psicomotor severo (adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de las actividades mentales y musculares).
Sin olvidar la dismorfia (forma defectuosa de un aparato u órgano) cráneo facial, con cara alargada, orejas grandes y prominentes.
Pies planos, laxitud articular, especialmente en los dedos de las manos, macrogenitalismo (órganos genitales externos agrandados)
Estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal) y prolapso mitral (insuficiencia o fracaso funcional de la válvula por un fallo en el cierre valvular, debido a un defecto en los tendones que sujetan la válvula).
Los enfermos del síndrome del X frágil presentan algunos síntomas comunes:
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Retraso en el aprendizaje de habilidades básicas como andar, hablar o ir al baño.
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Autismo.
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Dificultad para dormir.
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Problemas para establecer contacto visual.
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Tener infecciones con cierta periodicidad.
Mareos y convulsiones
Aunque muchos pacientes presentan los rasgos que caracterizan dicho síndrome, lo que confírma el síndorme es el análisis citogenético, en células sanguíneas y el análisis de ADN.
¿DE QUE TRATAMIENTO SE DISPONE?
En la actualidad, no hay tratamiento curativo para el síndrome X frágil.
El tratamiento debe ser sintomático y abordarse por un equipo coordinado de diferentes especialistas, sin olvidar la importancia del tratamiento psicológico de apoyo.
Precisan educación especial para organizar la información y actuar sobre la misma de una forma efectiva.
Sin embargo suelen ser capaces de imitar, conservan la memoria visual y el humor y son prácticos a la hora de resolver un problema y aprender
Por lo que la reeducación se centra en:
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Atención
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Hiperactividad e impulsividad
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Aprendizaje
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Habla y lenguaje
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Incapacidad para procesar la información sensorial de manera efectiva
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Habilidades motoras escasamente desarrolladas y problemas de comportamiento.
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