El pseudohipoparatiroidismo es un trastorno genético raro o poco frecuente que se parece al hipoparatiroidismo (niveles bajos de hormona paratiroidea).

Pero con la diferencia de que es causado por la falta de respuesta a la hormona paratiroidea en lugar de tener demasiado poco de la hormona en sí.

Como pasa en el en hipoparatiroidismo hay niveles bajos de calcio (hipocalcemia) y niveles altos de fosfato en la sangre.

Es causado por mutaciones en diferentes genes, y se, hereda de forma autosomica dominante. El tratamiento se basa en suplementos de calcio y vitamina D.

SÍNTOMAS:

  • Estatura baja

  •  Obesidad

  •  Cara redonda

  • Osificaciones debajo de la piel

  •  Calambres

  •  Sensaciones anormales

  • Espasmos

  • Huesos de las manos y de los pies cortos (braquidactilia)

  • Incapacidad intelectual leve o moderada

  •  Calcio bajo en la sangre (hipocalcemia)

  •  Convulsiones

  •  Disturbios de los sentidos (gusto, olfato, visión y audición)

  •  Primera menstruación en edad más vieja que lo normal (pubertad atrasada)

  • Dificultad para quedar embarazada (infertilidad)

  • Osteopenia

  •  Raquitismo

  •  Edad ósea avanzada

  •  Calcificaciones (acumulo de calcio) en los ganglios de base del cerebro (estructuras cerebrales profundas que ayudan a comenzar y controlar el movimiento). 

TIPOS DE PSEUDOHIPOTIROIDISMO

El pseudohipoparatiroidismo se clasifica en dos tipos: I y II.

EL TIPO I:

El tipo I es causado por mutaciones en el gen GNAS. Este gen codifica una parte de una proteína llamada proteína G estimuladora (GSA).

De acuerdo al número y la localización de las células que tienen el gen con la mutación y de la actividad de esta proteína el tipo I se divide en tres tipos:

  • En el tipo IA, llamado “osteodistrofia hereditaria de Albright”, hay estatura baja, cara redonda y huesos de la mano cortos. Causado por una mutación en el gen GNAS

  • En el tipo IB hay resistencia a la hormona paratiroidea sólo en los riñones. Este tipo puede ser causado por una mutación en el gen GNAS o en el gen STX16. La proteína G tiene actividad normal. 

  • En el tipo IC, también llamado “osteodistrofia

    hereditaria

    de Albright”, hay una mutación específica en el gen GNAS y es muy parecido al tipo IA. Pero hay actividad normal de la proteína G.

EL TIPO II:

El tipo II también hay niveles bajos de calcio y niveles altos de fosfato en la sangre; sin embargo, las personas con esta forma no tienen los rasgos físicos que se observan en aquéllas con el tipo IA.

La prueba que distingue el tipo I del tipo II es hecha dándose hormona paratiroidea a los pacientes.

CAUSAS:

Las glándulas paratiroides producen hormona paratiroidea, o PTH, que ayuda a controlar los niveles de calcio, fósforo y vitamina D en la sangre y el hueso.

Cuando hay pseudohipoparatiroidismo, el cuerpo produce la cantidad correcta de PTH, pero es «resistente» a su efecto.

Esto causa niveles bajos de calcio y niveles altos de fosfato en la sangre.

El pseudohipoparatiroidismo es heredado de forma autosómica dominante.

El pseudopseudohiporatiroidismo es similar al pseudohipoparatiroidismo tipo IA y tipo IC pero sin resistencia a las hormonas y es causado también por mutaciones en el gen GNAS

TRATAMIENTO:

El tratamiento se hace durante toda la vida, de acuerdo a las señales y síntomas y los resultados de los laboratorios.

Se deben hacer exámenes de calcio en la sangre y en la orina de forma regular y también de los niveles de la hormona paratiroidea e tiroidea.

El tratamiento se hace para que los niveles de calcio y fosfato en la sangre estén normales y no haya problemas por la baja de calcio (hipocalcemia) o problemas en los huesos por la subida del fosfato.

Se comienza a dar el calcio y vitamina D (como calcitrol) por vía oral en cuanto se sabe que el paciente tiene pseudohipoparatiroidismo.

Después se continúa dando calcio y la vitamina D por vía oral hasta que se corrija el valor del calcio en la sangre.

La vitamina D activa es importante para que el cálcio sea absorbido en los intestinos.

Hay que tener cuidado porque algunas veces se da demasiado calcio y vitamina D sintética y puede haber hipercalciúria (calcio eliminado en la orina en mucha cantidad).

En estos casos, se debe limitar la sal (sodio), usar diuréticos tiazídicos o bajar las dosis de cálcio o de vitamina D.

Si el calcio está muy bajo puede haber tetania, convulsiones o problemas del corazón y el paciente debe ir para el hospital a la emergencia para que le den gluconato o cloreto de cálcio en la vena.

Si el paciente tiene síntomas y señales de hipotiroidismo hay que tratarlo también con hormona tiroidea.

Si hay tumores en los huesos puede hacerse una operación para quitarlos y para aliviar los síntomas de compresión.

 

Día de la Concienciación del Pseudohipoparatiroidismo

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